Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • Unpaywall

Тест для коренного населения

Генетики СВФУ изобрели чип по экспресс-выявлению пяти наследственных заболеваний, распространенных в Якутии

Александра Курчатова, пресс-служба СВФУ

В учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Северо-Восточного федерального университета утверждают, что инновационная авторская методика позволяет всего за четыре часа получить результат по пяти наследственным заболеваниям, которые наиболее распространены среди населения Якутии.

Как рассказывает научный сотрудник лаборатории СВФУ Мира Саввина, раньше для выявления каждого заболевания требовалось отдельное тестирование и во много раз больше времени. «Биочип представляет из себя стеклянный слайд, на который нанесены генетические маркеры в виде олигонуклеотиды. Мы отобрали из существующей базы  наследственных мутаций нашей лаборатории наиболее распространенные среди якутского этноса и подходящие для диагностирования подобным инновационным способом», – разъясняет ученый. Биочип якутских ученых включает диагностику мутаций характерных для якутов, вызывающих такие заболевания, как 3М-синдром (синдром низкорослости), SOPH-синдром (синдром низкорослости с атрофией зрительных нервов), тирозинемию, метгемоглобинемию и врожденную несиндромальную глухоту.

Сбор базы наследственных мутаций коренного населения Якутии осуществлялся якутскими генетиками более десяти лет. Работа над самим чипом заняла три года, и прошла в рамках освоения гранта Федеральной целевой программы «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России».

«В планах, после получения всей патентной документации, внедрить новые технологии в массовую диагностику, чтобы каждый желающий мог обратиться в лабораторию и проверить свой генетический фон на принцип носительства», – информирует генетик Мира Саввина.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
 12.04.2017


Читать статьи по темам:

наследственные болезни экспресс-диагностика Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Грозят ли вашим будущим детям наследственные болезни?

Экспресс-тест, позволяющий супружеским парам проверить свои геномы на наличие почти 600 мутаций, чреватых развитием тяжелых наследственных заболеваний у их будущих детей, в предварительных испытаниях показал практически 100-процентную надёжность.

читать

Проблема белого человека

Программное обеспечение поможет диагностировать генетические заболевания. Но только у белых: почти на всех фотографиях больных, которые использует программа изображены европейцы.

читать

Профилактика наследственных заболеваний

При выявлении наследственной патологии на раннем этапе велики шансы значительно сократить расходы на терапию по сравнению с лечением тех, кто уже имеет осложнения.

читать

Пуповинная кровь против наследственной болезни

Проведенная трансплантация – это первый в мире случай использования преимплантационной генетической диагностики для лечения синдрома Швахмана-Даймонда.

читать

Новые «гены ожирения»

Предыдущие авторы выделяли примерно от 20 до 30 генетических синдромов, вызывающих ожирение. Новое исследование выявило существование 79 таких синдромов.

читать

Полмиллиона геномов

Проект рассчитан на 3-5 лет. По его результатам GlaxoSmithKline и Regeneron Pharmaceuticals надеются выявить новые данные для терапии наследственных заболеваний.

читать