Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • ММИФ-2018
  • БиоМолТекст-18
  • Vitacoin
  • Главная
  • Новости
  • В США открыли национальную программу по изучению безымянных болезней

В США открыли национальную программу по изучению безымянных болезней

Национальные институты здравоохранения США (NIH) начинают программу по работе с пациентами, чьи заболевания столь редки, что до сих пор не имеют даже названия, передает AP.

Для пилотного исследования медики ищут 100 таких пациентов. Бесплатно разместив их в главной государственной больнице и проведя сложные исследования, ученые хотят понять, чем же больны эти люди.

«Мы надеемся, что не просто окажем какую-то поддержку им, но и получим новое важное знание», – говорит директор программы Элиас Зерхоуни.

Эта программа по изучению «таинственных болезней» поможет тем, кто в данный момент не может получить медицинскую помощь, потому что врачи не смогли подвести их симптомы под какой-то диагноз.

Так, например, Аманда Юнг – типичная пострадавшая от задержавшегося медицинского прогресса. В 3,5 года у нее обнаружили инфекцию ноги. Но врачи не знали, что это и как это лечить. К 8 годам у нее были обнаружены первые признаки развития гангрены, и по мнению медиков, ногу нужно было срочно ампутировать. Однако исследование показали, что иммунная система девочки удовлетворительна за исключением необъяснимо низкого числа лейкоцитов.

В 1990 году незадолго до ампутации отчаявшиеся родители привезли ее в NIH, где директор больницы, высказав сожаления по поводу своего бессилия в данный момент, пообещал приложить все силы, чтобы понять природу заболевания.

В 2003 году эта загадочная болезнь наконец получила название. В результате генных исследований была открыта чрезвычайно редкая мутация, которую назвали дефицитом белка IRAK4.

Однако лечения от этого заболевания пока по-прежнему нет. 26-летняя Юнг надеется, что благодаря ее волонтерскому участию в исследовательской программе, в будущем кто-то все-таки сможет получить необходимую помощь.

NEWSru.com

Портал «Вечная молодость» www.vechnayamolodost.ru
21.05.2008

Читать статьи по темам:

мутация наследственные болезни Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Отсеять мутантов

Организм высшего животного способен чрезвычайно эффективно избавляться от мутантных митохондрий: они исчезают уже через 2–6 поколений. Отбор нормальных митохондрий происходит женских половых клеток или на субклеточном уровне.

читать

Наследственные болезни: выявить можно уже сейчас, вылечить – еще не скоро

До недавнего времени были изучены преимущественно моногенные заболевания, возникающие при нарушении работы одного гена. Но большинство наследственных болезней связаны с одновременным нарушением работы нескольких генов и определённым воздействием внешней среды.

читать

Гены шизофрении ищут в горах

Ученые из группы генетической адаптации человека Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН пытаются идентифицировать гены, отвечающие за хронические заболевания, десятилетиями изучая представителей коренных народов Дагестана. В настоящее время внимание исследователей сосредоточено на генах, которые предопределяют возникновение шизофрении.

читать

Старение у человека и дрозофил: еще один общий ген

Ученые из Оксфордского и Открытого университетов идентифицировали в геноме мушек-дрозофил ген, делающий этих насекомых удобной моделью для изучения процессов старения человека на клеточном, генетическом и биохимическом уровнях.

читать

Ген преэклампсии

Американские ученые обнаружили ген преэклампсии – осложнения беременности, жертвами которого ежегодно становятся более 60 тысяч женщин и сотни тысяч новорожденных.

читать

Пренатальная диагностика: анализ крови вместо инвазивных процедур

Успехи в разработке новых неивазивных тестов для пренатальной диагностики свидетельствуют о том, что в ближайшем будущем генетические дефекты плода можно будет выявлять с помощью анализа крови.

читать