Генетика

Генетика – наука, которая изучает закономерности наследственности и изменчивости организмов. Благодаря развитию генетики прогресс биологии и медицины в последние десятилетия стал настолько стремительным, что фраза «XXI век – это век биотехнологии» стала прописной истиной. Для нас особенный интерес представляет применение методов генетики для профилактики и лечения болезней.

Диагностика многих наследственных заболеваний на ранних стадиях беременности и генетическое консультирование людей, собирающихся завести ребенка, давно перестали быть экзотикой. Преимлантационная диагностика тяжелых генетических дефектов у эмбрионов перед экстракорпоральным оплодотворением – обязательная процедура. Перечень наследственных болезней, которые можно выявить еще до начала беременности или в самые первые ее месяцы, постоянно растет.

Нарушения числа или структуры хромосом – причина примерно 700 наследственных заболеваний (например, всем известного синдрома Дауна). Уже известны около тысячи отдельных генов, мутации в которых вызывают генетические болезни, и еще несколько тысяч находятся в розыске.

Не меньше половины «обычных» болезней также обусловлены генетической предрасположенностью. Новые «гены болезней» открывают чуть ли не каждый день. Известны десятки «генов диабета», «генов инфаркта» и других заболеваний и несколько сотен «генов рака» – каждый из них может внести свой вклад в формирование разных типов опухолей. Но, хотя повышенная вероятность большинства болезней определяется не одним, а целым рядом генов, во многих случаях уже сейчас можно достаточно уверенно диагностировать предрасположенность ко многим заболеваниям и своевременно принять меры для их профилактики.

Совсем недавно «генетические паспорта» – DVD с записью полной последовательности нуклеотидов индивидуального генома стоимостью около миллиона долларов – получили два человека: Джеймс Уотсон, который вместе с Френсисом Криком открыл двойную спираль ДНК, и Крейг Вентер, один из самых известных современных генетиков и, среди прочего, руководитель института, в котором была проделана эта работа. Ведущие мировые специалисты уверены, что через 10 лет стоимость полного прочтения индивидуального генома преодолеет рубеж в 1000 долларов. Это выглядит достаточно реалистичной целью – с учетом того, что законченный семь лет назад многолетний международный проект «Геном человека» обошелся в три миллиарда. Еще через несколько лет получение «генетического паспорта» начнет превращаться в рутинную медицинскую процедуру. Медицина XXI века будет предиктивной, превентивной и персонализированной, т.е. предсказывающей, предотвращающей и ориентированной не на борьбу с отдельными болезнями, а на четко и научно индивидуализированные профилактику и лечение конкретного пациента.

Изучение генетических механизмов старения рано или поздно (возможно, уже совсем скоро) позволит найти способы продления молодости, обеспечения активного долголетия и увеличения продолжительности жизни.