Топ-10 инноваций 2014 г. в области наук о жизни по версии The Scientist
Журнал The Scientist составил свой ежегодный список наиболее выдающихся инноваций прошедшего года в области наук о жизни. В список вошли как известные компании, такие как Illumina и Leica, усовершенствовавшие свои технологии по секвенированию ДНК и визуализации, так и новички, в том числе Sciencescape, Organovo и Edico Genome, дебютировавшие с новыми продуктами, привлекшими внимание независимых экспертов The Scientist.
1. Процессор для биологических вычислений DRAGEN Bio-IT, компания Edico Genome
По мере того, как технология секвенирования ДНК становится все более дешевой и распространенной, все большую значимость приобретает проблема необходимости анализа огромного количества получаемых с ее помощью генетических данных. Обычно эту задачу выполняют кластеры серверов, занимающихе большие помещения и потребляющие огромное количество электроэнергии.
Разработанный компанией Edico Genome (Ла-Хойя, Калифорния) Bio-IT процессор DRAGEN позволяет сжать физическую компоненту анализа генетического материала до чипа, который можно инсталлировать в сервер размером с настольный компьютер. Этот продукт также позволяет сократить финансовые затраты на анализ данных. Представители Edico Genome заявляют, что в течение 4 лет при анализе 18 000 полногеномных последовательностей пользователи могут сэкономить до 6 миллионов долларов США. По словам главного исполнительного директора компании Питера ван Роойена (Pieter van Rooyen), DRAGEN позволяет сократить время секвенирования одного генома с 24 часов до 18 минут.
Одними из первых DRAGEN протестировали специалисты биотехнологической компании Sequenom, ежегодно проводящей 150 000 пренатальных генетических тестов. Они отметили, что новая технология позволяет сократить продолжительность проводимого ими анализа с 4-5 дней до нескольких часов.
2. Секвенатор нового поколения MiSeqDx, компания Illumina
Компания Illumina продолжает усовершенствовать свои разработки по созданию портативного секвенатора. После получения места в The Scientist топ-10 инноваций 2012 года за разработку секвенатора MiSeq, в ноябре 2013 года компания обнародовала информацию о секвенаторе нового поколения The MiSeqDx. В 2014 году этот гаджет стоимостью 120 000 долларов США и размером с хлебницу, сделал секвенирование нового поколения доступным для клинически лабораторий.
Инструмент является первым устройством для секвенирования нового поколения, получившим одобрение Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) для использования в клинической диагностике.
На сегодняшний день специалисты могут воспользоваться двумя вариантами наборов для диагностики муковисцидоза и одним набором с произвольным выбором мишени. В последнем случае они создают необходимые им олигонуклеотидные зонды и используются предоставляемые компанией реагенты. По словам представителя компании, такой подход предоставляет специалистам возможность разрабатывать собственные протоколы и использовать для их осуществления одобренную FDA платформу и реагенты, пригодные для клинического использования.
3. Секвенатор для исследований на популяционном уровне HiSeq X Ten, компания Illumina
Последний секвенатор компании достиг давно поставленную цель: секвенирование генома человека за 1 000 долларов США. HiSeq X Ten продается в виде комплекса из 10 устройств, каждое из которых способно секвенировать 32 человеческих генома в неделю с 30-кратным покрытием (покрытие – количество прочтений участка генома).
Это позволяет консорциуму исследователей секвенировать десятки тысяч геномов в год, впервые обеспечивая возможность проведения полногеномного анализа в популяционном масштабе.
Предоставляемые HiSeq X Ten скорость и качество достигаются за счет специального дизайна проточных кювет и усовершенствованных реагентов для амплификации.
Стоимость комплекса HiSeq X Ten составляет 20 миллионов долларов США.
4. Чип для структурного анализа генома IrysChip V2, компания BioNano Genomics
Разрезание геномной ДНК на фрагменты необходимо для получения данных секвенирования с высокой степенью покрытия, однако этот процесс разрушает более широкую топографию генома.
Разработанный компанией BioNano Genomics чип IrysChip представляет собой высокопроизводительную платформу для визуализации крупномасштабной структуры генома, что делает его незаменимым инструментом для картирования и конструирования геномов, а также для эволюционного анализа.
Серия ферментативных реакций обеспечивает встраивание меченых флуоресцентным красителем нуклеотидов в определенные регионы генома – обычно состоящие из 7 пар нуклеотидов сайты рестрикции. После этого исследователи наносят меченую ДНК на чип из оксида кремния с двумя проточными кюветами, каждая из которых содержит 13 000 протоков шириной 50 нанометров. За счет очень малой ширины протоков ДНК вытягивается, а сам чип выступает в роли сложной электрофоретической камеры. Система позволяет получать изображения даже очень крупных структур генома с точность до одной молекулы.
Появившийся на рыке в октябре 2013 года IrysChip V2 позволяет анализировать структуру генома человека примерно за 900 долларов США, тогда как для выполнения этого задания требуется, по крайней мере, 3 отдельных V1 IrysChips – первого воплощения разработанной компанией технологии.
5. Платформа для капельной цифровой ПЦР RainDrop Digital PCR System, компания RainDance Technologies
Разработанная компанией RainDance Technologies капельная цифровая платформа для проведения полимеразной-цепной реакции (ПЦР) обладает исключительно высокой чувствительностью и специфичностью. Появление этого и других цифровых устройств для проведения ПЦР на рынке ознаменовало приход новой эры для этой методики, которая теперь позволяет отслеживать циркулирующую в крови опухолевую ДНК.
Секретом принципа действия этой платформы является разделение образца на множество мельчайших капель, в каждой из которых протекает отдельная реакция. Это позволяет идентифицировать редкие последовательности ДНК и проводить количественный анализ образца с исключительно высокой точностью. Представители компании считают, что, несмотря на очень высокую стоимость (125 000 долларов США), входящий в систему генератор капель может использоваться для обогащения образца ДНК перед секвенированием.
6. Микроскоп TCS SP8 STED 3X, компания Leica Microsystems
После получения места в прошлогоднем топ-10 инноваций за разработку обеспечивающего сверхвысокое разрешение микроскопа SR GSD 3D, Leica не сдала позиции и в этом году, усовершенствовав TCS SP8 STED – еще одну свою платформу для получения изображений со сверхвысоким разрешением.
Появившийся на рынке в декабре 2013 года микроскоп TCS SP8 STED 3X позволяет исследователям как никогда глубоко заглядывать внутрь клетки и получать по несколько трехмерных изображений молекулярных функций в секунду.
Например, молекулярный иммунолог Кристиан Эггелинг (Christian Eggeling) из Оксфордского университета использует STED 3X для изучения изменений в организации иммунных рецепторов на поверхности клеток млекопитающих и получения трехмерных изображений внутриклеточных молекул и структур.
Принцип STED (STimulated Emission Depletion), разработанный Нобелевским лауреатом 2014 года Штефаном Хеллом (Stefan Hell) из института биофизической химии имени Макса Планка в Геттеборге, Германия, обеспечивает оптический доступ к субклеточным структурам и динамике на наноуровне. Помимо обеспечения сверхразрешения в плоскости X-Y (около 30 нм, по словам менеджера по продукции компании Йохена Зибера (Jochen Sieber)), он позволяет добиваться разрешения в суб-10-нанометровом масштабе по оси Z. Это позволяет микроскопу STED 3X генерировать трехмерные изображения с высокой степенью детализации. Стоимость комбинации функциональности системы STED 3X с традиционным конфокальным инструментом начинается от 200 000 долларов США.
7. Трехмерная модель печени exVive3D, компания Organovo
Модель человеческого органа в пробирке может отменить необходимость использования животных моделей в ряде отраслей, начиная от разработки лекарственных препаратов и заканчивая токсикологией окружающей среды. Компания Organovo обнародовала очередной этап эволюции подобных систем, представленный трехмерной моделью печени exVive3D. Основное отличие этого продукта от традиционных лабораторных моделей человеческих органов, таких как бессмертные клеточные линии, заключается в том, что его трехмерная структура на макро- и микро-уровнях соответствует структуре человеческой печени. Модель включает в себя все типы формирующих орган клеток, в том числе паренхимальные гепатоциты, фибробласты, эндотелиальные клетки и звездчатые клетки печени.
Трехмерная ткань печени производится с помощью запатентованного компанией метода биопечати. Модель может быть «напечатана» непосредственно в культуральных емкостях разного размера и формы, в том числе в 24-луночных планшетах.
Способность exVive3D синтезировать печеночные белки, такие как альбумин и трансферрин, а также продуцировать холестерин и обеспечивать ферментативную активность цитохрома Р450 делает ее идеальной экспериментальной моделью для изучения функций человеческой печени.
8. Нокаутированные клеточные линии HAP1, компания Haplogen Genomics
В марте 2014 года австрийская компания Haplogen Genomics начала предоставлять новую услугу по созданию гаплоидных линий человеческих клеток с использованием технологии CRISPR-Cas9 для нокаутирования любого гена по желанию заказчика. Это значительно расширило ассортимент предлагаемых компанией гаплоидных линий клеток. По словам руководителя исследовательского отдела компании Тильманна Бюркштюммера (Tilmann Bürckstümmer), ученые часто хотят изучать сразу семейства генов или целые сигнальные механизмы. Однако до сих пор компания во многих случаях могла предоставить клиенту только одну из необходимых ему клеточных линий, что значительно затрудняло работу.
Имеющие фибробластоидную морфологию клетки HAP1 не имеют Y-хромосомы и имеют две копии фрагмента хромосомы 15. На сегодняшний день Haplogen Genomics предлагает более 800 модифицированных с помощью метода CRISPR-Cas9 линий HAP1, которые могут быть доставлены в течение недели. Стоимость одной линии составляет 990 долларов США. Эта библиотека продолжает увеличивать со скоростью примерно 100 генов в месяц. За ту же стоимость клиент может заказать линию с любым нокаутированным по его желанию геном, которая будет доставлена ему в течение 8-10 недель.
9. Точный тест для определения типа человеческого эритроцитарного антигена
(PreciseType Human Erythrocyte Antigen Test), компания Immucor
Подбор совместимой пары донор/реципиент является исключительно важным условием при переливании компонентов крови, в особенности для пациентов, вынужденных многократно переносить эту процедуру. Помимо группы крови в данном случае немаловажным является определение редких антигенов поверхности эритроцитов.
Разработанный компанией Immucor набор позволяет проводить детализированный анализ эритроцитарных антигенов гораздо быстрее, чем это возможно при применении традиционных серологических методов. Этот молекулярный диагностический тест осуществляет скрининг генов, определяющих экспрессию 35 антигенов, что позволяет идентифицировать редкие маркеры и снижать риск аллоиммунизации пациентов и развития других потенциально опасных для жизни реакций, ассоциированных с переливанием компонентов крови.
В мае 2014 года тест PreciseType стал первым инструментов для in vitro диагностики, получившим одобрение FDA.
По словам Рикардо Сумугода (Ricardo Sumugod) из Северо-западной мемориальной клиники Чикаго, работающего с новым тестом с момента его появления на рынке в категории «только для исследований», такое молекулярное типирование обеспечивает более точные результаты, чем серологические методы. Более того, использование теста PreciseType в комбинации с прицельным секвенированием позволило его исследовательской группе идентифицировать ранее неизвестную группу крови (результаты исследования еще не опубликованы).
10. On-line платформа Sciencescape
В процессе работы над кандидатской диссертацией по геномике рака в университете Торонто Сэм Мулинекс (Sam Molyneux) столкнулся с известной всем исследователям проблемой – переизбытком литературы. По его словам, из-за огромного количества публикуемых научных работ практически никто не в состоянии отслеживать новые публикации ежедневно, еженедельно или хотя бы ежемесячно.
Для решения этой проблемы он объединил усилия со своей сестрой Эми, занимающейся разработкой сайтов. Результатом этого сотрудничества стало появление интернет-севиса Sciencescape, функционирующего наподобие социальной платформы Twitter, позволяя пользователям просматривать свои новостные ленты, содержащие информацию о новых публикуемых работах, соответствующих какой-либо из выбранных категорий. На сегодняшний день количество таких категорий превышает 50 миллионов и включает такие подразделы, как специфичные научные темы, исследователи, гены, заболевания, белки, журналы и многое другое.
Все это анализируется и сопоставляется с помощью сложных программ обработки текстовой информации. В конечном итоге Мулинекс планирует добавить категории, соответствующие географическим регионам, зданиям, институтам, а также определенным материалам и методам.
Тестовая версия сайта Sciencescape была запущена в ноябре 2013 года, а его последняя версия – в октябре 2013 года. На сегодняшний день сервис имеет около 170 000 пользователей и предоставляет бесплатный доступ сотрудникам образовательных и научных учреждений.
Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам The Scientist: Top 10 Innovations 2014.
03.12.2014