Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • regenerativnaya-meditsina
  • tsifrovaya-meditsina-2022
  • vsh25

Болезнь Гентингтона и ретротранспозоны

Смертельную болезнь мозга связали с прыгающими генами

Лента.Ру

Итальянские ученые обнаружили, что подавление ретротранспозонов связано с двумя основными признаками болезни Гентингтона — тяжелого наследственного расстройства нервной системы, которое приводит к атрофии головного мозга и смерти. Результаты исследования опубликованы в журнале Frontiers in Cellular Neuroscience (Floreani et al., Analysis of LINE1 Retrotransposons in Huntington's Disease).

Ретротранспозоны, или мобильные генетические элементы (также называемые прыгающими генами), представляют собой участки ДНК, способные к самостоятельному размножению в пределах генома. Поскольку болезнь Гентингтона вызвана повторами триплета нуклеотидов CAG в гене HTT (обычно больше 35), кодирующем белок хантингтин, считается, что с болезнью также связана активация ретротранспозонов. В то же время существуют данные, что генетические элементы играют важную роль в нейрогенезе, репарации ДНК, сне и формировании памяти.

Исследователи проанализировали общедоступные данные секвенирования РНК у мышиной модели болезни Гентингтона и показали, что снижение экспрессии РНК ретротранспозона Line-1 связано с двумя основными признаками болезни: длиной CAG-повторов и гибели нейронов в стриатуме головного мозга. Эти результаты были подтверждены на мышах с нокаутом гена HTT и при изучении мозга умершего человека. Результаты показывают, что повышенный уровень L-1 может предотвратить прогрессирование болезни.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

наследственные болезни мутация Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

В поле зрения

Международная группа ученых выявила еще один ген, мутации в котором вызывают наследственную оптическую нейропатию Лебера.

читать

Дела сердечные

Исследователи из Оксфордского университета обнаружили разные типы изменений в ДНК людей с гипертрофической кардиомиопатией.

читать

Редкая находка

Открытие у подростка мутации, связанной с редким генетическим заболеванием, позволило спасти его сестру от проблем с повышенным давлением.

читать

Ген аутизма существует

Анонимный донор спермы с двумя мутациями – в генах MBD1 и SHANK1 – передал аутизм как минимум 12 своим потомкам.

читать

Рак в наследство

Ученые идентифицировали редкую наследственную мутацию гена, приводящую к развитию онкологических заболеваний.

читать