Болезнь в крови

На что могут рассчитывать люди с редкими заболеваниями

О том, у кого обычно диагностируют такие болезни и с какими сложностями сталкиваются пациенты на пути к сохранению здоровья, читайте в материале ТАСС.

Хронические онкогематологические заболевания – само по себе явление довольно частое, однако среди них есть отдельные, которые относят к редким, или орфанным. Редкими заболеваниями считаются только те, что встречаются до десяти случаев на 100 тыс. населения. Сколько таких пациентов живет в России, достоверно неизвестно, так как данные о них есть только у тех организаций, в которых они проходят лечение. Единого регистра нет, но по расчетам, основываясь, например, на распространенности этих редких заболеваний крови в других странах, в РФ должны проживать не менее 10 тыс. с такими диагнозами, как миелофиброз и истинная полицитемия.

О людях с хроническими заболеваниями крови редко снимают кино. Такие симптомы, как утомляемость, слабость, боль в суставах и костях, повышение температуры и потеря веса, тромбозы, в фильме не сыграешь. Кроме того, в отличие от острых заболеваний, здесь изменения будут не такие быстрые и заметные. Однако если не поставить вовремя верный диагноз и не назначить корректное лечение, продолжительность жизни людей с редкими болезнями крови резко сокращается.

Трудности диагностики

«Острые заболевания в принципе схожи между собой, говорим мы про лейкоз, пневмонию или бронхит. Острый бронхит излечивается, от него не остается следов. Хроническое заболевание протекает у человека с обострениями, есть благоприятные периоды, а есть периоды обострения. Также и у хронических онкогематологических заболеваний. Их в чем-то можно сравнить с сахарным диабетом или артериальной гипертензией: уровень сахара или давление при этих болезнях нужно постоянно контролировать. Если заболевания появились, они не пропадают», – рассказала ТАСС онколог, гематолог Национального медицинского исследовательского института (НМИЦ) им. В. А. Алмазова Минздрава России Елза Ломаиа.

Хронические болезни кроветворной системы существенно осложняют жизнь пациентам.

«Если клетки начали усиленно образовываться в костном мозге, то дальше этот процесс только развивается. В основе него лежит определенная биология, которую мы до конца не знаем. У одних людей темп образования этих клеток очень быстрый, у других – медленнее, но сам по себе процесс не прекращается – его необходимо придерживать», – пояснила врач.

Постановка верного диагноза осложняется сразу несколькими факторами. Дело в том, что редкие онкогематологические заболевания, такие как миелофиброз и истинная полицитемия, согласно мировой статистике, чаще встречаются у людей старшего возраста. А как правило, россияне старше 65 лет уже имеют какие-нибудь заболевания. Самые распространенные из них – те же, что и самые распространенные неинфекционные болезни в мире, – сердечно-сосудистые, онкологические и эндокринные.

В то же время симптомы у хронических онкогематологических заболеваний неспецифические. Для миелофиброза и истинной полицитемии характерны повышенная утомляемость, слабость, боль в суставах и костях, тромбозы. Такие симптомы характерны для десятков куда более распространенных болезней, поэтому часто пациенты сами не обращаются к врачу довольно долго. Далеко не все специалисты первичного звена здравоохранения, а именно туда чаще всего обращаются эти пациенты, могут быстро поставить точный диагноз.

«Бывает, что хроническое онкогематологическое заболевание могут заподозрить просто при диспансеризации по анализам крови и направляют на консультацию к гематологу для более подробного обследования. Но чаще всего к нам такие пациенты попадают от других специалистов с тромбозами: если тромб образовался в сердце – инфаркт, если в мозге – инсульт. Еще, бывает, пациенты обращаются сами с жалобами на слабость, потерю веса, боли в суставах. Если врач при этом не выполнит анализ крови, то заподозрить наше заболевание ему будет достаточно сложно, потому что симптомы неспецифические», – пояснила Ломаиа.

Доктор Михаил Фоминых также отметил, что часто пациенты по таким симптомам не всегда сразу обращаются к врачу, списывая самочувствие на переутомление, или приписывают их уже диагностированным болезням.

Поэтому заподозрить хроническое онкогематологическое заболевание врач может только на основании исследования крови, а вот окончательный диагноз поставит после пункции костного мозга. По словам Ломаиа, бывают и такие случаи среди редких онкогематологических заболеваний, когда изменения в анализах крови минимальные, в таком случае врач будет наблюдать пациента в течение какого-то времени.

«Но таких ситуаций все же не так много. Чаще всего пациент попадает к гематологу, только этот специалист может направить на исследования для уточнения диагноза – исследование костного мозга и молекулярно-генетические анализы», – пояснила врач.

По словам опрошенных ТАСС экспертов, практически во всех регионах РФ, за очень редким исключением, уже выполняют исследования костного мозга. В единичных случаях нет либо условий для выполнения этого теста, либо квалифицированных специалистов.

«Важный вопрос – куда направить этот биоптат для анализа. Далеко не все лаборатории это исследование выполняют. Проблема в том, что их специалистам – морфологам, гистологам – не хватает опыта. Для этого сейчас создают референс-лаборатории, централизованную систему лабораторий, а по всей стране проводятся встречи с врачами для повышения знаний», – пояснила Ломаиа.

Проблема отсутствия нужной квалификации у специалистов не всегда зависит только от уровня образования. Когда речь идет о редких заболеваниях, сложно получить достаточный опыт работы с такими пациентами. Михаил Фоминых также отметил, что многие пациенты часто знают о своей редкой болезни и симптомах гораздо больше, чем врачи. «Некоторые мои пациенты болели еще до того, как я начал работать врачом», – добавил он.

Другая проблема заключается в том, что молекулярно-генетические исследования до сих пор не тарифицированы. Это касается исследований не только для хронических онкогематологических заболеваний, но и для многих других.

«Нужна логистика, которой до сих пор нет: куда отправлять этот материал для исследования и самое главное – кто за это будет платить. Ни в Москве, ни в Петербурге нет тарификации для этих анализов. Пока за исследования платит сам пациент. Выполнение исследований по мутациям трех генов обойдется в несколько тысяч рублей», – пояснила Ломаиа.

Оплата этих анализов ложится на пациента, так как в тарифы ОМС эти тесты не включены. А с учетом того, что около половины от общего числа пациентов – люди старше 60 лет, необходимость оплачивать диагностические исследования становится серьезным препятствием на пути к постановке диагноза.

Какая терапия доступна

В отличие от диагностики за лечение миелофиброза и истинной полицитемии пациентам ничего платить не нужно. Эти заболевания отнесены к списку орфанных, терапия которых оплачивается из бюджетных средств. По словам экспертов, в национальные рекомендации по лечению этих заболеваний вошли практически все препараты, которые применяются на данный момент. Кроме того, в ближайшее время клинические рекомендации будут обновлены.

Одной из основных целей терапии на сегодняшний день является облегчение симптоматики и как следствие улучшение качества жизни. В соответствие с национальными рекомендациями в схемы лечения включена терапия, препятствующая образованию тромбов, противовоспалительные препараты и некоторые специфические, показанные к применению у пациентов именно с этими заболеваниями, а в некоторых случаях рекомендована процедура кровопускания. Таким пациентам также доступна аллогенная трансплантация костного мозга. Однако уже сейчас появляется инновационная терапия, которая направлена на облегчение многих тяжелых симптомов, препятствующих качественной жизни.

«У некоторых пациентов наблюдается нестерпимый кожный зуд, такой, что ни о чем больше думать не можешь. У других – резкая потеря веса, увеличение селезенки. Есть инновационные препараты, они уже зарегистрированы и разрешены к применению в России, которые эти симптомы убирают и делают это гораздо быстрее, чем обычная терапия», – добавила Ломаиа.

Как отметил Фоминых, инновационная терапия позволяет пациентам быстрее восстановить жизненные функции и вернуться к обычной жизни.

«Такая терапия иногда лучше переносится, но это все, конечно, тоже индивидуально. Вся симптоматика заболеваний уменьшается, приходит в норму вес, увеличивается общая выживаемость», – пояснил он.

Почему я? Сколько мне осталось?

Это самые распространенные вопросы, которые слышит врач, только что сообщивший серьезный диагноз пациенту. Причины и прогноз для пациентов с редкими болезнями, да и со многими распространенными тоже, всегда зависят от множества факторов. Кроме того, пациентов с орфанными заболеваниями мало, а значит, надежные данные получить невозможно.

«Мы можем предположить, что в некоторых случаях миелофиброз и полицитемия связаны с теми же факторами риска, что и другие онкогематологические заболевания. Но это косвенные данные, а прямого подтверждения нет по разным причинам», – пояснил Фоминых.

Речь идет о таких факторах, как курение, злоупотребление алкоголем, нерациональное питание, канцерогены, ионизирующее излучение, наследственность и возраст.

«Но у 95% пациентов мы не можем определить, с чем может быть связано начало заболевания. Нет данных о том, что какие-то вирусы, какие-то бактерии, другие химические вещества могут провоцировать, запускать развитие этого заболевания», – добавляет Ломаиа.

По словам экспертов, генетический фактор при возникновении этих заболеваний играет роль, но это не наследственное заболевание в прямом смысле. При хронических онкогематологических болезнях возникают специфические поломки в генах, однако до сих пор нельзя надежно сказать, почему так происходит и что этому способствует. Не гарантирует развитие заболевания и семейный анамнез. Однако, по словам Фоминых, если подобный диагноз был у близких родственников, то родственники попадают в группу риска.

По данным зарубежных регистров, продолжительность жизни пациентов после постановки диагноза зависит от разных обстоятельств. Если выраженность симптомов небольшая, если нет декомпенсированных сопутствующих заболеваний, если нет других факторов риска, то и выживаемость будет выше. Для этих заболеваний она, по данным статистики, в большинстве случаев может составлять более 10–13 лет.

«Прогнозировать можно, но это все будет не индивидуализировано, потому что статистика всегда говорит про общую популяцию. А здесь данных очень мало», – добавил Фоминых.

Ответить же на вопрос о продолжительности жизни конкретному пациенту еще сложнее.

«Такое возможно только в голливудском кино, – пояснил Фоминых. – В реальности все зависит от очень большого количества факторов. От состояния пациента во время постановки диагноза, какие сопутствующие патологии он накопил, как себя ведет его заболевание в данный момент».

Несмотря на все сложности с диагностированием, учетом и лечением подобных болезней, в России сейчас ведется работа по формированию собственного регистра, который позволит охватить максимальное число людей с редкими онкогематологическими заболеваниями.

Литература:

1. Cervantes F et al. Blood, 2009;113:2895-2901.
2. Melikyan A.L., Kovrigina A.M., Subortseva I.N. et al. Clinical recommendations for the diagnosis and therapy of Ph-negative myeloproliferative diseases (polycythemia vera, essential thrombocythemia, primary myelofibrosis) (edition of 2018). Russian Journal of Hematology and Transfusiology (Gematologiya i transfuziologiya) 2018.
3. Passamonti F., Cervantes F., Vannucchi A. M. et al. Dynamic International Prognostic Scoring System (DIPSS) predicts progression to acute myeloid leukemia inprimary myelofibrosis. Blood 2010; 116:2857–2858.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru