Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • vsh25
  • Vitacoin

Чертова дюжина

Ученые нашли 13 ранее неизвестных мутаций, связанных с болезнью Альцгеймера

Это достаточно редкие мутации, которые сложно обнаружить во время обычного генетического исследования

ТАСС

Американские генетики выделили 13 ранее неизвестных редких мутаций, которые связаны с развитием болезни Альцгеймера. Описание исследования опубликовал журнал Alzheimer's & Dementia

Нерецензированный, но полный вариант статьи Prokopenko et al. Whole-genome sequencing reveals new Alzheimer’s disease-associated rare variants in loci related to synaptic function and neuronal development можно прочитать на сайте medRxiv – ВМ.

Ученые предполагают, что главный признак и возможная причина болезни Альцгеймера – накопление в клетках мозга патогенного белка бета-амилоида. В организме он образуется из белка-предшественника (amyloid precursor protein, APP), который играет важную роль в формировании связей между нейронами.

По неизвестным причинам в организме некоторых людей переработка старых молекул АРР нарушается. В результате «обрезки» этого белка накапливаются в клетках и тканях мозга и формируют токсичные саморазмножающиеся клубки. Они постепенно убивают нейроны, в результате чего у пациента развивается деменция и впоследствии он умирает.

За последние годы ученые нашли десятки генетических факторов, которые повышают вероятность появления болезни Альцгеймера. Самый серьезный из них – вариация E4 в гене APOE. Если у человека две копии этой мутации, риск болезни Альцгеймера увеличивается в 15 раз.

Ранее ученые пытались найти самые распространенные мутации, однако теперь они предполагают, что болезнь Альйгеймера может быть связана с достаточно редкими вариациями в структуре генов, которые традиционные генетические исследования не могут выявить.

Профессор Гарвардского университета Рудольф Танци и его коллеги попытались решить эту проблему. В ходе нового исследования они полностью расшифровали ДНК более двух тысяч носителей болезни Альцгеймера и их родственников, а также почти 1,7 тысячи людей, которые не были связаны друг с другом родственными связями.

Сопоставив наборы редких мутаций в их ДНК, генетики выделили 13 редких вариаций в структуре генов, связанных с развитием болезни Альцгеймера. Многие из генов, в которых были найдены эти мутации, отвечают за формирование новых синапсов, рост нейронов, а также управляют их пластичностью.

По словам Танци, в ближайшее время его команда планирует изучить влияние этих мутаций на работу нервных клеток и всей нервной системы в целом, внеся подобные вариации ДНК в геном стволовых клеток и вырастив из них миниатюрные подобия мозга. Ученые надеются, что это приблизит человечество к созданию первых действенных лекарств от болезни Альцгеймера.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

болезнь Альцгеймера мутация Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Липкий Альцгеймер

Мутация в гене белка MARK4 делает его структуру более липкой, и именно поэтому он с большей вероятностью накапливается в мозге.

читать

Не только похмелье

У людей с «азиатской» версией альдегиддегидрогеназы прием алкоголя повышает риск развития болезни Альцгеймера.

читать

Мутация против мутации

Две копии мутантного варианта гена APOE3 защитили жительницу Колумбии от ранней семейной болезни Альцгеймера.

читать

Австралийская мутация

Открыты механизмы, которые могут приводить как к ранней форме болезни Альцгеймера, так и к возрастным изменениям в организме.

читать

Лишние гены

Дополнительные мутантные копии гена APP у больных синдромом Альцгеймера встречаются в 10 раз чаще, чем у здоровых людей.

читать