Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • zdravomyslie
  • bio-mol-tekst-2021
  • Save Sci-Hub

«Гены Альцгеймера»: на втором месте – TREM2

Найден второй по значимости генетический фактор болезни Альцгеймера

Медновости по материалам ScienceDaily: Gene Nearly Triples Risk of Alzheimer's, International Research Team Finds

Международная группа ученых из 44 ведущих исследовательских центров мира сообщила о выявлении второго по значимости, после гена APOE 4, генетического фактора риска болезни Альцгеймера, более чем втрое увеличивающего шансы носителя этой мутации на развитие заболевания. Результаты работы опубликованы 14 ноября в журнале New England Journal of Medicine (Guerreiro et al., TREM2 Variants in Alzheimer's Disease).

Речь идет о гене TREM2, который кодирует одноименный регуляторный белок-рецептор, вырабатываемый играющими важную роль в иммунном ответе организма миелоидными клетками.

Используя современные методы генетических исследований – геномное, экзонное секвенирование, а также определение нуклеотидной последовательности ДНК по методу Сэнгера – авторы проанализировали вариативность гена TREM2 у 1092 пациентов, страдающих болезнью Альцгеймера и у 1107 членов контрольной группы.

В результате была выделена точечная миссенс-мутация (мутация, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту) R47H, которая встречалась у почти двух процентов больных и только у 0,37% здоровых участников исследования.

Полученные результаты были подтверждены в дополнительной серии исследований на более широком круге объектов – в них принимали участие почти две тысячи пациентов с подтвержденной болезнью Альцгеймера и свыше четырех тысяч здоровых людей.

По мнению одного из авторов, доктора Минервы Карраскильо (Minerva Carrasquillo), специалиста из клиники Майо во Флориде, выявленная мутация хоть и редка, но проявляет себя столь убедительно, что по силе сравнима с вариацией гена APOE 4, до сих пор считающейся наиболее значимым генетическим фактором риска болезни Альцгеймера. При этом она подчеркнула, что присутствие в геноме мутации TREM2 R47H отнюдь не означает стопроцентную вероятность развития болезни – в этом процессе замешано множество внешних и внутренних факторов, включая влияние других генов и состояния окружающей среды.

Еще один автор работы, глава лаборатории во флоридской клинике Майо доктор Роза Рэйдмэйкерс (Rosa Rademakers), обращает внимание на тот обстоятельство, что TREM2 задействован в функционировании иммунной системы, что вполне совпадает с высказанными ранее предположениями о роли иммунитета в развитии болезни Альцгеймера, однако требуются дальнейшие исследования в этом направлении.

Доктор Стивен Юнкин (Steven Younkin), также принимавший участие в работе, полагает, что значение полученных результатов заключается в том, что дает возможность раннего выявления людей с высоким риском болезни. «Мы знаем, что генетические вариации, связанные с высоким риском болезни Альцгеймера, очень часто передаются по наследству. Поскольку скрытый период заболевания может длиться десятилетия, в идеале профилактику у детей, получивших такую мутацию, нужно начинать сразу, как только их старшим родственникам поставлен диагноз», – считает Юнкин.

В настоящее время выделено около 400 генов, так или иначе связанных с болезнью Альцгеймера. Наиболее серьезным генетическим фактором риска развития заболевания считается ген APOE 4. Наличие двух копий этого гена увеличивает вероятность развития заболевания в 11,5 раз, одной копии – в 4,8 раз.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
15.11.2012

Читать статьи по темам:

болезнь Альцгеймера бета-амилоид тау-протеин иммунная система снипы Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Болезнь Альцгеймера: две хорошие новости

Замена одного нуклеотида в гене АРР в 7,5 раз снижает вероятность болезни Альцгеймера. А первые признаки накопления бета-амилоида обнаруживаются в спинномозговой жидкости за 25 лет до наступления болезни. Возможно, неудачи с разработкой препаратов против Альцгеймера объясняются запоздалым началом их испытаний.

читать

Альцгеймер в пробирке

Учёные получили нейроны с синдромом Альцгеймера из клеток кожи людей, страдающих этим заболеванием.

читать

Берегите мозг от стресса!

Специалисты уже давно подозревали существование взаимосвязи между хроническим стрессом и нейродегенеративными заболеваниями, однако ее молекулярные механизмы оставались загадкой. Один из таких механизмов недавно удалось обнаружить.

читать

Болезнь Альцгеймера: ранняя диагностика и перспективы лечения

Измерение уровня бета-амилоидного белка и тау-протеина в цереброспинальной жидкости позволяет достаточно точно предсказать вероятность развития болезни Альцгеймера. А в результате приема экспериментального препарата в мозге больных исчез белок SAP, который, по мнению врачей, является одной из причин болезни Альцгеймера: он защищает амилоидные бляшки от распознавания иммунной системой.

читать

Новости биомедицины

Нейроны из стволовых клеток пульпы зуба; чем отличается мозг стариков с ясным умом; экспериментальный препарат на основе «анти-микроРНК» для защиты сердца.

читать