Хард и софт для персонализированной медицины
Анализ генома в коробке
Современная геномика облегчает диагностику заболеваний
и дает ключ к индивидуальному лечению
Дмитрий Крылов, «Голос Америки»
Компания Knome, работающая в сфере анализа индивидуальных геномов, выпустила новый продукт. Это компания известна в качестве создателя софта, используемого врачами для интерпретации геномных данных. Теперешнее новшество отмечает переход компании на иную бизнес-модель.
Если ранее компания продавала программное обеспечение, то сегодня она начинает поставлять клиентам компьютерное «железо» с предустановленным комплексом программ. При тотальном переходе на облачные серверы, наблюдаемом в IT, это довольно неожиданный шаг. Что заставило компанию перейти на устаревающую бизнес-модель? Этот вопрос лишь верхушка геномного айсберга, контуры которого мы попытаемся очертить.
Вначале несколько слов о том, что делает этот и подобный софт и кто его основные клиенты. Цена индивидуального генома на сегодняшний день уверенно пробивает отметку в одну тысячу долларов. Некоторые компании предлагают устройства, секвенирующие за пятьсот долларов и меньше, хотя их данные и не такие полные и точные.
Радикально выросла и скорость считывания ДНК: сегодня это вопрос нескольких часов или даже двадцати-тридцати минут. Машины, считывающие геном, не требуют более специально обученных лаборантов и могут быть запущены на обычном рабочем столе рядом с компьютером. По USB все данные перетекают на жесткий диск… и тут начинается самое интересное. Сами по себе эти данные ничего не говорят о болезнях, методах лечения и предрасположенностях хозяина генома. Чтобы анализировать их, нужен сложный, точнее – очень и очень сложный софт. Именно его и предлагает Knome и другие подобные стартапы.
Новый продукт knoSYS100 представляет собой компьютерный кластер из четырех процессоров Intel Xeon E5-2665 по 2.4GHz с 8-ю ядрами и 16-ю тредами. Жесткие диски хранят от 18 до 54 TB полезной информации. На этом железе работает программный комплекс kGAP той же компании. Он поддерживает несколько функционалов, которые начинаются со считывания геномной информации. Она создается и храниться в нескольких несхожих форматах. kGAP использует ДНК-последовательности с секвенаторов Illumina, Life Technologies и Complete Genomics. Это три крупнейших производителя оборудования, которое считывает геномы.
Далее программный комплекс позволяет визуализировать данные и проводить анализ по отдельным генам. Это дает врачам ключ к решению клинических задач о диагностике того или иного заболевания, к подбору индивидуального лечения и позволяет им давать советы по предотвращению возможных заболеваний. Пока эти функции довольно ограничены, но чем больше используется подобные технологии, тем большие объемы данных будут доступны для анализа и более точных предсказаний.
Переход с продажи софта на компьютерные комплексы объясняется прежде всего тем, что медицинские учреждения не в состоянии поддерживать необходимый по регуляторным документам уровень защиты данных.
Они, кроме того, не всегда располагают достаточно квалифицированными IT-специалистами, чтобы обслуживать софт. Установка и поддержание этого софта далеко не тривиальна, т.к. она требует использование многих библиотек и довольно мощных процессоров, способных обсчитывать данные в реальном времени. Но это только верхушка айсберга. Его полные контуры затрагивают ключевой вопрос современной геномики: кто будет иметь доступ к собираемым геномным данным?
Их формальные владельцы – хозяева геномов, платящие за секвенирование, но в них не меньше заинтересованы и те, кто развивает программы анализа этих данных. Именно это объясняет соревнование и несовместимость стандартов данных, которые сейчас присутствуют на рынке, равно как и попытки компаний установить контроль над возможно большими потоками этих данных. Эти процессы имеют прямые параллели в недавней истории соревнования видео и ауди-форматов разных компаний и борьбу за права на распространения лицензированной цифровой продукции.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
04.10.2012