Этническая геномика и персонифицированная медицина
Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина
Так назывался пересказанный ниже доклад заместителя директора НИИ медицинской генетики Сибирского отделения РАМН, руководителя лаборатории эволюционной генетики, д.б.н., профессора Вадима Анатольевича Степанова на очередном заседании Президиума СО РАМН.
В современном мире наибольшую перспективу будет иметь медицина прогноза и молекулярной диагностики, которая на основе индивидуального строения генома человека и особенностей обменных процессов его организма сможет дать правильный прогноз в отношении возможного развития определенных болезней или патологических процессов.
В НИИ медицинской генетики СО РАМН проведены исследования среди различных народностей (этносов), показавшие, что генетические особенности индивида в значительной мере определяются его принадлежностью к определённому географическому региону, этнической группе, популяции. Генетическое разнообразие сформировалось в ходе расселения современного человека под действием миграций, дрейфа генов и резких изменений эффективной численности популяции.
Другие исследования позволили охарактеризовать уровень генетического разнообразия населения России как по условно нейтральным генетическим маркерам, так и по генам подверженности к комплексным (многофакторным) болезням – болезням с наследственной предрасположенностью. К ним относится самая большая группа болезней – язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, бронхиальная астма, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия и др. Многофакторные болезни связаны с действием многих генов, поэтому их называют мультифакториальными или полигенными.
Одно из главных приложений персонифицированной (индивидуальной) медицины – лекарственная терапия. Фармакогенетика стремится выявить гены и их варианты, определяющие адекватность фармакотерапии и уменьшающие риск развития побочных эффектов. Проведенные институтом исследования свидетельствуют о значительной вариабельности (различиях) населения России по генам биотрансформации лекарств.
Одним из важных практических приложений данных о генетическом разнообразии популяций по нейтральным маркерам является судебная медицина и криминалистика. Впервые дана характеристика популяций Российской Федерации по панели генетических маркеров, применяемых для ДНК-идентификации в судебно-медицинской экспертизе МВД РФ.
Выявлены популяционно-демографические механизмы распространения ряда моногенных заболеваний у коренных народов Сибири; показана дифференциация населения РФ по генам подверженности к нейропсихическим заболеваниям.
На основании полученных данных разрабатываются подходы к диагностике и про-филактике наследственных заболеваний в Якутии. Так, были выявлены популяционные механизмы накопления некоторых «якутских» болезней, включая якутский синдром низкорослости.
На стадии разработки находятся тест-системы для оценки индивидуального риска развития ряда нейропсихических заболеваний.
Полученные данные имеют важное практическое значение для разработки подходов персонифицированной геномной медицины, генетической диагностики и тестирования, криминалистики и судебной медицины.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам газеты «Наука в Сибири»
08.12.2011