Неандертальские гены в Африке
Новый метод сравнения геномов выявил ДНК неандертальцев у африканцев
Светлана Ястребова, N+1
Американские ученые предложили новый способ сравнения последовательностей ДНК групп индивидуумов, для которого не нужен референсный геном. Метод показал, что у представителей африканских племен присутствуют фрагменты ДНК, характерные для Homo neanderthalensis, хотя раньше их там не находили. Вероятно, некоторые Homo sapiens, у которых произошел обмен генами с неандертальцами, в какой-то момент мигрировали в Африку, и что общий предок всех представителей нашего вида скрещивался с неандертальцами. Статья Chen et al. Identifying and Interpreting Apparent Neanderthal Ancestry in African Individuals опубликована в Cell.
Когда в 2010 году черновой вариант генома неандертальца сравнили с геномом современного человека, выяснилось, что у всех популяций Homo sapiens вне Африки от двух до четырех процентов ДНК унаследованы от неандертальцев. Однако следов этого вида не нашли в геномах коренных африканцев.
Одна из причин могла заключаться в том, как проводили это сравнение. Методы, которые использовали раньше, предполагают использование референсных образцов ДНК Homo sapiens, которые принадлежат нескольким представителям народа йоруба. Считается, что они долгое время не имели контактов с другими человеческими популяциями, а значит, у них нет неандертальских генов.
Но большинство статистических методов сравнения геномов устроены так, что они неспособны обнаружить в исследуемом геноме неандертальские последовательности ДНК, если точно такие же есть и в референсе. То есть если гены неандертальцев искать у тех, кто получил их от йоруба (или из того же источника, что и йоруба), их не получится выявить, даже если они имеются.
Схемы работы старых методов сравнения геномов и нового метода IBDmix. Красным отмечены участки ДНК, которые достались неандертальцам (Archaic genome) и людям современного типа (African reference panel, Target genome) от общего предка, синим — фрагменты ДНК, которые современные люди получили от неандертальцев, серым — фрагменты, которые не удалось выявить с помощью существующих методов. Рисунки из статьи в Cell.
Поэтому генетики из Принстонского университета под руководством Джошуа Эки (Joshua M. Akey) разработали новый способ анализа последовательностей ДНК представителей рода Homo, который не требует наличия референсного генома современного человека и позволяет напрямую сравнивать геном одного неандертальца и требуемой группы людей. Его назвали IBDmix — от identity by descent, предположения, что одинаковые последовательности ДНК унаследованы от общего предка.
Главным материалом для отработки метода послужил геном неандертальца с Алтая. В качестве отрицательного контроля выступил геном денисовца: он позволял выявлять участки ДНК, общие для всех Homo. Последовательности ДНК 2504 людей современного типа — самых разных народностей — взяли из проекта «1000 геномов».
IBDmix позволил выявить не только наличие неандертальской ДНК во всех популяциях, в том числе африканской (там ее оказалось примерно 0,3 процента, то есть 17 миллионов пар оснований, и она на 94 процента совпадала с неандертальской ДНК неафриканцев), но и определить, как она попала в геном конкретной группы людей современного типа. Скорее всего, поток генов был двунаправленным. Наш вид не только получил последовательности ДНК от неандертальцев, но и передал им некоторые участки своего генома.
Также исследователи уточнили долю неандертальской ДНК у европейцев и азиатов. По более ранним подсчетам, у последних ее больше всего, так как они получали гены неандертальцев и опосредованно, через скрещивания с денисовским человеком, который жил в Азии. Однако IBDmix показал, что у европейцев примерно столько же ДНК от неандертальцев (51 миллион пар оснований), как у жителей Восточной и Южной Азии (55 миллионов пар оснований).
Есть два сценария, по которым могло произойти описанное смешение генов двух видов, и они дополняют друг друга. Во-первых, вероятно, примерно 200 000 лет назад, еще до разделения на европейские и азиатские популяции человек разумный скрещивался с неандертальцами, и именно тогда произошел наиболее масштабный обмен генами. Во-вторых, позже неандертальцы могли скрещиваться с европейскими сапиенсами, а те, вернувшись в Африку, передали местным жителям в том числе гены другого вида.
Авторы статьи предупреждают, что для новых работ может понадобиться перенастройка IBDmix. Тот вариант алгоритма, который использовали они сами, заточен на поиск у людей современного типа последовательностей ДНК, характерных для Homo neanderthalensis с Алтая, а различных линий в этом виде, конечно, было гораздо больше одной, и жили они в разных частях континента и встречались с разными Homo sapiens не синхронно.
Новые данные о времени и частоте обмена генами между неандертальцем и человеком разумным появляются с завидным постоянством. Так, в 2016 году выяснилось, что оно происходило около 100 000 лет назад, а не 65000. А работа 2018 года показала, что скрещивание двух видов происходило как минимум дважды с разницей в несколько тысяч лет.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru