Обнаружен первый «ген поседения»
Международная группа исследователей под руководством доктора Каустуба Адхикари (Kaustubh Adhikari) из Лондонского университетского колледжа идентифицировала первый ген, ответственный за поседение волос, что подтверждает, по крайней мере, частичную генетическую обусловленность этого феномена.
В рамках исследования ученые проанализировали образцы ДНК 6 630 добровольцев, проживающих в Бразилии, Колумбии, Чили, Мексике и Перу. После первичного скрининга в работу было принято 6 357 образцов, 45% которых принадлежали мужчинам и 55% – женщинам. В эту группу входили люди смешанного европейского (48%), коренного американского (56%) и африканского (6%) происхождения, что предоставило исследователям широкий диапазон вариаций характеристик волосяного покрова головы.
Для всех женщин и мужчин было составлено описание формы и цвета волос, а также характера облысения и поседения. Для мужчин также было составлено описание бороды и бровей (густота и наличие сросшихся бровей). Визуальные характеристики каждого участника сопоставили с результатами полногеномного анализа его ДНК, что позволило идентифицировать гены, отвечающие за отличия внешних признаков.
После этого полученные данные были сопоставлены с существующими базами данных для разных популяций, чтобы с помощью уже имеющихся сведений разобраться в закономерностях селекции тех или иных признаков.
Наиболее интересным результатом проделанной работы стала идентификация первой из известных генетической ассоциации для поседения волос. Оказалось, что в обесцвечивание волос вовлечен ген IRF4, ранее известный как частично отвечающий за цвет кожи и волос. Этот ген участвует в регуляции продукции и хранения фермента меланина – пигмента, отвечающего за цвет кожных покровов, волос и глаз.
Поседение волос является результатом полного отсутствия меланина, поэтому исследователи хотят выяснить точную роль IRF4 в развитии данного феномена. Понимание этого механизма позволит разработать новые косметологические препараты, изменяющие внешний вид волос посредством блокирования или замедления их поседения на уровне волосяных фолликул.
Еще одной интересной находкой стала ранее неизвестная вариация гена PRSS53, влияющая на форму волос. Кодируемый этим геном фермент – компонент 53 семейства сериновых протеаз S1 (Protease Serine S1 family member 53, PRSS53) – функционирует в зоне волосяного фолликула, где происходит формирование формы растущего волоса. Идентифицированная вариация этого гена ассоциирована с прямыми волосами людей восточно-азиатского происхождения и коренных американцев, что подтверждает гипотезу, согласно которой такая форма волос является сравнительно недавним результатом эволюционного отбора человека.
Также исследователи идентифицировали дополнительные гены, ассоциированные с характеристиками волосяного покрова, в том числе ген EDAR, отвечающий за густоту и форму волос бороды, а также ген FOXL2, отвечающий за густоту бровей, и ген PAX3, ассоциированный со сросшимися бровями.
По словам доктора Адхикари, полученные результаты могут помочь в разработке криминалистических технологий для моделирования визуальных признаков на основании генетического профиля человека. Более ранние разработки в данной области использовали образцы людей европейского происхождения, тогда как новые результаты могут помочь криминалистам Латинской Америки и Восточной Азии.
Он также отмечает, что специалисты давно обсуждают гипотезу, согласно которой характеристики волосяного покрова подвергаются той или иной форме отбора, естественного или полового, тогда как полученные данные предоставляют статистическое подтверждение этого предположения. Однако скорее всего идентифицированные гены отвечают за поседение или форму волос и бровей не в одиночку, а в комбинации с множеством других факторов, которые еще предстоит идентифицировать.
Статья Kaustubh Adhikari et al. A genome-wide association scan in admixed Latin Americans identifies loci influencing facial and scalp hair features опубликована в журнале Nature Communications.
Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам University College London: First gene for grey hair found.