Персонализированная медицина: панацея запаздывает

Несколько лет назад нынешний глава американского Национальных институтов здоровья (NIH) Фрэнсис Коллинс (Francis Collins) вполне убедительно представлял грядущую эру персонализированной медицины как окончательную победу человечества над болезнями, обещая универсальное средство для всеобщего здоровья и искоренение самых тяжёлых заболеваний. Нетрудно догадаться, что, как и в случае других «панацей века», обещанные чудеса исцеления, мягко говоря, запаздывают со своим появлением, а возможно – и вовсе представляют собой не более чем плод воображения писателей-фантастов. Каково же истинное положение вещей на сегодняшний день и чего ожидать от персонализированной медицины?

Прежде всего, давайте вспомним о «трёх китах», на которых основываются ожидания персонализированной медицины.

• Во-первых, геном каждого человека можно будет легко и недорого расшифровать и полученную информацию использовать для прогнозирования вероятных болезней, их профилактики и разработки индивидуального метода лечения.
• Во-вторых, большинство прогнозируемых в результате расшифровки генома заболеваний можно будет предотвратить посредством генетических или терапевтических методов, а также коррекции образа жизни.
• И, наконец, в-третьих, возникающие у пациента заболевания будут лечить с помощью индивидуально разработанных препаратов, учитывающих особенности организма и характер болезни. Минимум риска, минимум осложнений, минимум проблем.

Но как потребителям медицинских услуг, так научному сообществу на сегодняшний день предстаёт совсем иная действительность.

Метод секвенирования генома стоимостью в $1000 обещает стать доступным в ближайшее время и представляет невероятное достижение биотехнологии. Но это ещё не сулит прорыва в медицине. Метод не принесёт никакой пользы, если интерпретация последовательности генов обойдётся в $10000 и не предоставит исчерпывающей информации. Большинство заболеваний обусловлены большим числом различных генов, каждый из которых по отдельности проявляет малозаметный эффект, что затрудняет объективную оценку степени риска той или иной комбинации генов. Кроме того, продукты экспрессии генов взаимодействуют друг с другом и с внешними факторами. Но самое важное, пожалуй, то, что наше представление о конкретной болезни как о едином процессе может оказаться ошибочным, а болезнь может представлять сочетание разнородных, редких расстройств.

Геном человека подобен движущейся мишени. К примеру, вариация числа копий генов (copy number variations, CNV), сегментов ДНК, встречающихся в разном числе в различных геномах – довольно распространённое явление. Совсем недавно учёные выявили связь микроделеций и микродупликаций, в результате которых изменяется число копий на определённом локусе, с аутизмом (J Med Genetics, Sept 24, 2009, электронная версия). Изменения такого характера не обнаруживаются в геномах обоих родителей. В действительности, если последовательность генома может отличаться даже в отдельных клетках, наш организм представляет собой мозаику из очень похожих, но всё же разных геномов. Чтобы преодолеть эту трудность, необходимо сочетать несколько технологий. Кое-что в этом направлении уже сделано исследователями. Масштабное сканирование генома по более короткому пути приводит к пониманию механизмов болезни, исключая необходимость комплексных биохимических и физиологических исследований.

Фармакогеномика, новая отрасль фармакологии, также не отстаёт от прогресса и делает значительные успехи. Фармакогеномика соотносит генетические особенности пациента с эффективностью препарата, а также оценивает его индивидуальную переносимость, что действительно очень важно, поскольку побочные реакции на лекарства составляют значительный процент госпитализаций пациентов. Сейчас на медицинском рынке известно всего около 10 тестов, позволяющих определить индивидуальную восприимчивость пациента к ряду препаратов. Все они представляют простые ДНК-тесты на снип-маркеры (SNP – single nucleotide polymorphism – однонуклеотидный полиморфизм), но даже эта технология знаменует важную веху в развитии персонализированной медицины, оставляя появление мультигенных тестов лишь вопросом времени.

Представители фарминдустрии со своей стороны дают положительную оценку развитию фармакогеномики в надежде спасти репутацию некоторых препаратов, не выдержавших клинических исследований из-за высокой токсичности или недостаточной эффективности для группы испытуемых в целом. Суть идеи предельно проста: опираясь на генетику, выявлять восприимчивых к препарату пациентов, тем самым повышая эффективность и исключая побочные реакции препарата, что даст медикам поистине действенные, жизнеспособные средства.

Другие коммерческие проекты по «генотипированию клиентов» не увенчались успехом. Горстка компаний продолжает заниматься нелепым составлением родословной, банальным описанием характера и бесполезным составлением рекомендаций по образу жизни. Прежде чем они станут действительно полезными, пройдёт ещё немало времени, а известная фраза «покупать человеку более свойственно, чем думать», идеально подходит для заказывающих подобные псевдонаучные тесты.

Выражаясь высоким стилем, познание есть противоположность невежеству. Научный прогресс продолжает развеивать наши ошибочные представления о болезнях. Пока учёные разгребают преграды нерешённых на пути к персонализированной медицине проблем, не стоит забывать о других подходах к профилактике болезней – здоровое питание, спорт, борьба с вредными привычками.

Руслан Кушнир
Портал Вечная молодость www.vechnayamolodost.ru по материалам The Scientist: Stumbling Towards Nirvana

21.12.2009