Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • TechWeek
  • Биомолтекст2020
  • vsh25

Полный список снипов

Составлен перечень заболеваний, при которых лечат редактированием оснований

Александра Медведева, Индикатор

Российские генетики составили самую полную в мире базу данных заболеваний, для лечения которых могут быть использованы методы геномного редактирования, основанные на редакторах оснований. Статья опубликована в журнале BMC Medical Genomics (Lavrov et al., Genome scale analysis of pathogenic variants targetable for single base editing).

ДНК состоит из нуклеотидов, соединенных между собой по принципу комплементарности: аденин-тимин, цитозин-гуанин. Точечная мутация – это замена одного нуклеотида другим, такие случаи составляют почти 90% (см. рисунок из статьи Lavrov et al. – ВМ) всех патогенных мутаций, приводящих к развитию тяжелых наследственных заболеваний, например карликовости, фенилкетонурии и тугоухости.

SNV.jpg

Широко известная система геномного редактирования CRISPR/Cas9 позволяет внести разрыв в обе цепочки ДНК и вырезать опасные мутации. Однако этот метод может стать причиной новых, не менее опасных генетических замен. В отличие от CRISPR/Cas9 редакторы оснований, так называемые системы редактирования «без ножниц», не разрезают цепочки ДНК, их механизм действия основан на химическом превращении неправильного нуклеотида в нужный.

Исследователи из Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова и МФТИ провели масштабную биоинформатическую работу. На основе базы ClinVar они составили перечень заболеваний, для лечения которых могут использоваться все известные на сегодняшний день системы редакторов оснований. В результате работы была получена самая полная в мире база данных.

«В теории каждое наследственное заболевание может быть отредактировано этим способом, только необходимо заранее определить перечень подходящих для этого мутаций. Новые инструменты редактирования появляются практически каждый месяц. Они расширяют список известных мутаций, которые можно в перспективе исправить. Поэтому обновлять список мутаций, приводящих к наследственным болезням, для лечения которых могут применяться вновь открытые соединения, необходимо регулярно, примерно раз в полгода», – подчеркнула заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» Светлана Смирнихина.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

база данных снипы генотерапия наследственные болезни Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Покажите свои гены

За последнее десятилетие исландской компании Decode удалось провести самое подробное генетическое исследование населения, проживающего в отдельно взятой стране.

читать

Персональную генетическую информацию невозможно защитить от взлома

Полная конфиденциальность генетической информации практически невозможна, и участникам исследований, в рамках которых анализируются их ДНК или РНК, остается надеяться на антидискриминационные законы.

читать

Мы вам не доверяем

Половина опрошенных согласна предоставить свою генетическую информацию врачам, но люди намного менее охотно делятся ею с учеными.

читать

Без ПЦР

Новый метод считывания информации, записанной в ДНК, работает при комнатной температуре, что приближает технологию к реальному применению.

читать

РНК-мишени для CRISPR

Создана крупная база данных, содержащая информацию о роли различных участков РНК для возможности редактирования с помощью техники CRISPR.

читать

Хранить вечно

На роль идеальной «капсулы времени» предложили ДНК микроба, который живет в отложениях каменной соли.

читать