Пренатальное секвенирование генома: можно-то можно…

В последнее время полногеномное секвенирование становится все более доступным для широкой публики. Расшифровка генома еще не родившегося ребенка может предоставить будущим родителям огромное количество информации, однако не стоит забывать о том, что, на сегодняшний день лишь очень малая ее доля понятна специалистам.

Современные пренатальные генетические тесты используют для выявления серьезных генетических заболеваний у эмбрионов, входящих в группы риска. Расширение спектра доступных тестов неизбежно увеличит количество прибегающих к ним людей и диапазон выявляемых генетических признаков, в том числе предрасположенности к заболеваниям.

Однако с этической точки зрения пренатальное секвенирование генома во многом отличается от практикуемого в настоящее время подхода. На сегодняшний день функции более чем 90% человеческих генов неизвестны и, соответственно, бОльшая часть информации, получаемой в результате полногеномного секвенирования, в ближайшие годы (или даже десятилетия) практически не будет иметь смысла.

Проанализировав ситуацию, эксперты сформулировали основные проблемы, которые могут быть вызваны пренатальным секвенированием генома.

Во-первых, качество и количество информации может вызывать тревогу у будущих родителей. Применение новой технологии разрушит традиционное отношение к развивающемуся в утробе ребенку как к исключительно «чистому» существу. Тревога по поводу результатов тестирования и изменение отношения к тому, что является «нормальным», могут привести к увеличению количества прерванных беременностей.

Результаты тестирования могут также отрицательно сказываться на отношении родителей к ребенку и его воспитанию. Например, если родители получат генетическую информацию, согласно которой прогнозируемый уровень IQ ребенка очень низок, они могут заранее отказаться от попыток помочь ему в получении образования.

И, наконец, новая технология может увеличить напряженность между интересами родителей и детей. Несмотря на то, что родители очень заинтересованы в получении информации для обоснования своих репродуктивных решений, дети могут предпочесть остаться в неведении по поводу определенных, касающихся их вопросов, в том числе информации, способной ограничить их автономность во взрослом возрасте.

С учетом потенциального вреда, связанного с пренатальным полногеномным секвенированием, специалисты сформулировали четыре предварительных рекомендации:

1. Исходя из того, что лишь небольшая часть информации будет иметь непосредственное отношение к принятию решений большинством потенциальных родителей, врачи должны давать четкие рекомендации по поводу категорий информации, получение которой следует предлагать родителям.
2. Не следует нарушать право ребенка на неразглашение его генетической информации, за исключением случаев, когда она однозначно полезна для родителей или может положительно сказаться на состоянии здоровья ребенка.
3. Для принятия хорошо обдуманных решений как профессиональным сообществам, так и широкой общественности необходимо предоставить больше информации.
4. Профессиональные сообщества должны играть активную роль в просвещении клиницистов по вопросам, касающимся различий между полногеномным секвенированием и традиционными тестами для пренатального генетического тестирования, а также обучать их подходам к общению с потенциальными родителями, в том числе разъяснению компромиссов, на которые приходится идти в случае принятия решения о проведении полногеномного секвенирования.

Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам The Hastings Center:
Prenatal whole genome sequencing: Just because we can, should we?

13.08.2012