Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • TechWeek
  • Биомолтекст2020
  • vsh25

Проект «1000 геномов»: пятилетний план перевыполнен

Вторая фаза проекта «1000 геномов» завершена. В результате пятилетнего исследования секвенированы и проанализированы геномы 1092 представителей 14 различных популяций.

Конечная цель этого грандиозного международного проекта – предоставление биологам и практикующим врачам информации, которая поможет разобраться в нормальном спектре генетических вариантов, составляющих человеческий геном. Это, в свою очередь, позволит интерпретировать содержащуюся в геноме информацию в более широком контексте.

Проанализированные популяции были выбраны на основе данных об их миграционной истории и генетической взаимосвязи друг с другом. В каждой популяции случайным образом выбирались здоровые доноры, не состоящие в родственных связях. Из собранных образцов крови были выделены клетки, из которых вырастили клеточные линии, пригодные для бесконечного хранения и размножения. ДНК выделенных клеток была секвенирована, а полученные данные – внесены в общедоступные базы данных.

После публикации в 2003 году последовательности первого секвенированного человеческого генома специалистам стало ясно, что, вопреки традиционным представлениям, 98,5% генетического материала человека не кодирует белки. В настоящее время ученым известны функции ряда некодирующих регионов генома, однако бОльшая часть генетической последовательности до сих пор остается загадкой.

Существуют причины предполагать, что по крайней мере часть «темной материи» в геноме ответственна за предрасположенность к различным заболеваниям.

Генетические вариации, выявленные у представителей проанализированных популяций, разделили на категории в зависимости от частоты встречаемости. Варианты, выявляемые более чем в 5% образцов, считались распространенными, в 0,5-5% образцов – малораспространенными, а менее чем в 0,5% образцов – редкими.

14 проанализированных популяций поделили на 4 группы: европейского, африканского, восточно-азиатского и американского происхождения. Как и ожидали исследователи, бОльшая часть распространенных вариантов уже была идентифицирована в рамках более ранних работ, при этом частота их встречаемости мало варьировала в зависимости от происхождения группы.

Напротив, 58% малораспространенных и 87% редких вариантов было описано впервые. В некоторых случаях редкие варианты встречались в какой-то конкретной популяции в два раза чаще, чем в более обширной группе, включающей эту популяцию. В различных популяциях также выявлялись разные количества редких вариантов, самое большое разнообразие которых было характерно для испанской, финской и афро-американской популяций.

Совершенной неожиданностью оказалось то, что, в отношении редких вариантов, здоровые участники исследования являлись носителями от 130 до 400 вариантов, меняющих структуру белковых молекул, 10-20 вариантов, лишающих кодируемые ими белки способности выполнять присущие им функции, 2-5 вариантов, нарушающих функции белков и 1-2 вариантов, ассоциированных со злокачественными опухолями. Это означает, что здоровые люди, независимо от этнического происхождения, являются носителями примерно одинакового количества редких опасных для здоровья генетических вариантов.

По словам одного из руководителей исследования, профессора Аравинда Чакраварти (Aravinda Chakravarti) из университета Джонса Хопкинса, существует целый ряд факторов, обеспечивающих выживание людей, несмотря на наличие в их геномах такого большого количества ошибок. Одним из механизмов является то, что мутантная аллель присутствует только на одной хромосоме из пары, и для нормальной жизнедеятельности организму достаточно второго, нормального варианта гена. Еще одним фактором является наличие в других регионах генома «резервных» генов, способных в некоторых случаях компенсировать последствия нефункциональности того или иного белка.

Первая фаза проекта «1000 геномов» завершилась в 2008 году. Она была запланирована как предварительное изучение части геномов, секвенированных для второй фазы, и продемонстрировала целесообразность поиска генетических маркеров разных заболеваний. В рамках финальной фазы проекта планируется секвенировать геномы еще 1500 человек из 11 неохваченных ранее популяций. В проекте уже приняло участие более 100 ученых из 111 исследовательских учреждений всего мира.

Статья The 1000 Genomes Project Consortium. An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes опубликована в открытом доступе в журнале Nature.

Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам Newswise:
Scientific Team Sequences 1092 Human Genomes to Determine Standard Range of Human Genetic Variation.

02.11.2012

Читать статьи по темам:

аллели геном человека секвенирование генома Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Как на вас подействует плацебо?

Возможность заранее, по анализу вариаций всего одного гена, предсказывать эффект плацебо поможет сократить масштаб, стоимость и продолжительность клинических исследований.

читать

Генетический тест персонализирует терапию сердечной недостаточности

Анализ вариаций двух генов позволяет выявить пациентов с застойной сердечной недостаточностью, положительно отвечающих на бета-блокатор буциндолол.

читать

Секрет женского счастья

Ученые идентифицировали ген, низкая активность которого делает женщин счастливыми. К сожалению, у мужчин эффект этого гена блокируется высокими уровнями тестостерона.

читать

«Гены курильщика» помогают бросить курить

Те же генетические варианты, которые превращают человека в заядлого курильщика, повышают вероятность того, что он хорошо отреагирует на препараты никотин-заместительной терапии.

читать

Персонализированная медицина в послеоперационной палате

Канадские врачи первыми в мире применили генетический анализ для подбора необходимых пациентам препаратов непосредственно во время лечения после операции по пластике коронарных артерий.

читать