Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • regenerativnaya-meditsina
  • vsh25
  • Vitacoin

Скрытая опасность

«Замаскированная» мутация может привести к невынашиванию беременности

Пресс-центр Минобрнауки

Ученые НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра (НИМЦ) выявили скрытую мутацию в Х-хромосоме, которая способна приводить к невынашиванию беременности или развитию у ребенка серьезного генетического заболевания, сопровождающегося умственной отсталостью.

Чтобы найти такую мутацию, томские генетики провели исследование, в котором было задействовано более 300 женщин с невынашиванием беременности.

«Нам стало интересно, может ли быть причиной невынашивания беременности у здоровых женщин наличие скрытой мутации на Х-хромосоме. Обычно у женщин происходит равновероятная инактивация Х-хромосомы: в половине клеток активна Х-хромосома, полученная от матери, в другой половине — от отца. Но в некоторых ситуациях происходит смещение, когда, к примеру, унаследованная от одного из родителей Х-хромосома «выключается» в 90% клеток и более. В таких случаях женщина может быть носительницей мутации на Х-хромосоме и не подозревать об этом, потому что Х-хромосома с мутацией у нее «не работает», — комментирует младший научный сотрудник лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Елизавета Фонова.

По словам ученой, треть пациенток, у которых было выявлено существенное отклонение от равновероятной инактивации Х-хромосомы, действительно имели на ней микроструктурные хромосомные нарушения. Они никак не проявились у этих женщин, однако стали причиной невынашивания беременности и гибели плода.

«Анализ характера инактивации Х-хромосомы можно применять в качестве дополнительного теста для женщин, которые столкнулись с проблемой невынашивания беременности или имеют ребенка с наследственным заболеванием, обусловленным мутациями в гене, расположенном на Х-хромосоме. В таких случаях женщина может оказаться носительницей патогенного варианта, который не сказывается на ее здоровье вследствие избирательной инактивации, или выключения такой Х-хромосомы. Однако при передаче мутации потомству вариант может проявиться наследственным заболеванием, особенно у сыновей, имеющих единственную Х-хромосому материнского происхождения, либо привести к невынашиванию беременности», — говорит заместитель директора Томского НИМЦ по научной работе, профессор РАН, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, доктор биологических наук Игорь Лебедев.

В таких случаях при планировании следующей беременности женщине обязательно должна быть предложена пренатальная (дородовая) диагностика. В случае наличия мутаций, влияющих на жизнеспособность плода, целесообразно рассмотреть возможность применения метода экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с преимплантационным генетическим тестированием. Такой подход позволит обеспечить перенос эмбриона без наследственной мутации на Х-хромосоме и дождаться наступления здоровой беременности.

Тест на наличие такой мутации уже можно сдать в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Результаты исследования опубликованы в журнале Cytogenetic and Genome Research (Fonova et al., Skewed X-Chromosome Inactivation as a Possible Marker of X-Linked CNV in Women with Pregnancy Loss). Исследование выполнено при поддержке Минобрнауки России в рамках государственного задания на проведение поисковых научных исследований. (№АААА-А20-120041390003-7)

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

хромосомы мутация беременность Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Пинцет для хромосом

Лазерный пинцет позволит выявить хромосомные перестройки – главную причину самопроизвольных абортов и многих болезней.

читать

Перевёртыши в хромосомах

Инверсии в геноме являются одним из наиболее распространенных мутационных процессов у людей.

читать

Без ОТК

Механизмы контроля качества репарации ДНК при делении раковым клеткам не нужны – иначе всем новым клеткам пришлось бы умереть.

читать

ДНК и ее человек (1)

Отрывок из книги, выходящей в издательстве «Альпина нон-фикшн» – о потребительских тестах, по которым можно судить о происхождении человека.

читать

Нет предела совершенству?

Очередная модернизация системы редактирования генома CRISPR сделала её еще точнее и до семи раз безопаснее.

читать