Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • bio-mol-tekst-2021
  • Save Sci-Hub
  • vsh25

Скрытый ген слуха

Выявлен ген, мутации в котором могут привести к полной потере слуха

ТАСС

Ученые обнаружили, что ген GAS2 играет ключевую роль в усилении звуковых сигналов во внутреннем ухе человека, из-за чего мутации в нем нередко приводят к полной потере слуха. Об этом в пятницу сообщила пресс-служба университета штата Пенсильвания со ссылкой на статью в журнале Developmental Cell (Chen et al., Cochlear supporting cells require GAS2 for cytoskeletal architecture and hearing).

«Врачи начали кропотливо изучать уникальную структуру клеток внутреннего уха более 150 лет назад, однако только теперь, после изучения свойств гена GAS2, мы понимаем, какую важную роль они играют в нормальной работе органов слуха человека», – заявил профессор университета штата Пенсильвания в Филадельфии (США) Дуглас Эпштейн, чьи слова приводит пресс-служба вуза.

По текущим оценкам ВОЗ, свыше 460 млн людей на Земле страдает от глухоты и других форм серьезных нарушений в работе слуха. Значительная часть случаев потери способности слышать окружающий мир связана с инфекционными болезнями и травмами, однако многие пациенты теряют слух или не имеют его с рождения из-за наличия определенных мутаций в генах TMC1, NOX3 и примерно в ста других участках ДНК.

В последние годы молекулярные биологи научились бороться с подобными формами глухоты, исправляя мутации в подобных регионах генома при помощи различных форм генной терапии. К примеру, год назад исследователи из Гарварда защитили мышей от развития той формы глухоты, от которой страдал Людвиг ван Бетховен, а пять лет назад им удалось создать генную терапию, исправляющую мутации в гене TMC1.

Профессор Эпштейн и его коллеги обнаружили еще одну возможную «мишень» для подобных форм генной терапии. Они совершили это открытие, изучая работу генов и белков, связанных с развитием внутреннего уха человека и других млекопитающих.

Для раскрытия функций этих генов биологи повреждали один из них в зародышах мышей и наблюдали за тем, как в результате этого поменяется форма и работа ушной улитки и других компонентов внутреннего уха.

Внимание ученых привлек ген GAS2, повреждение которого не приводило к видимым изменениям в структуре или жизнедеятельности клеток уха, но при этом вызывало почти полную глухоту у мышей с подобной мутацией. Как правило, грызуны переставали слышать все высокочастотные звуки в результате того, что чувствительность их ушей к подобным колебаниям снижалась на 99,999%.

В прошлом, как отмечают профессор Эпштейн и его коллеги, мутации в гене GAS2 не связывались с развитием глухоты, так как он отвечает за производство белковых молекул, играющих важную роль в процессе самоуничтожения клеток. Оказалось, что у него была еще одна, не менее важная функция в организме – он отвечает за поддержание формы клеток внутреннего уха и обеспечение высокой жесткости их стенок.

Соответственно, появление мутаций в нем ведет к тому, что эти клетки теряют способность проводить через себя звуковые колебания и при этом усиливать их, что не позволяет нейронам внутреннего уха распознавать акустические волны и превращать их в электрические импульсы, понятные мозгу. Раскрыв важную роль гена GAS2 в работе слуха, ученые заинтересовались тем, встречаются ли мутации в нем среди глухих людей.

Для этого ученые связались с коллегами, работающими с подобными пациентами, и попросили их переслать образцы их ДНК. Это позволило профессору Эпштейну и его коллегам раскрыть множество случаев потери слуха в результате появления мутаций в GAS2, поразивших нескольких выходцев из Сомали. Последующий анализ геномов глухих и глухонемых людей из других стран, как надеются исследователи, поможет им понять, как часто эта мутация встречается среди населения всей Земли.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

слух мутация Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Глухие землекопы

В ушах голых землекопов не происходит усиление звука из-за мутаций в белках, которые связывают волоски слуховых рецепторов.

читать

Зрение и слух в одном гене

Международная группа ученых показала, что мутация гена Slc4a10, который, как было известно ранее, отвечает за работу зрения, приводит к потере слуха у стареющих животных.

читать

«Ген глухоты» в Якутии

Итоги исследования ученых СВФУ по выявлению мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Якутии опубликованы в журнале Plos One.

читать

Поговорим?

Когда появилась речь как форма человеческого общения и была ли она свойственна другим видам, кроме Homo sapiens, например, неандертальцам?

читать

Мышей защитили от тугоухости

Ученые из Израиля разработали инновационный метод лечения глухоты, основанный на доставке «здорового» гена в клетки внутреннего уха.

читать

Глухота и деменция

Практический вывод из предложенных гипотез: предотвратить когнитивные нарушения может вовремя проведенная коррекция слуха.

читать