Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • regenerativnaya-meditsina
  • tsifrovaya-meditsina-2022
  • vsh25

Сверхскоростное секвенирование

Алгоритмы Nostos Genomics ускоряют анализ генома с 12 часов до двух минут

Степан Икаев, Хайтек+

Британский стартап Nostos Genomics разработал ИИ для быстрой расшифровки генетических заболеваний. Компания использует облачную платформу, управляемую алгоритмами, для анализа генома пациентов и выявления вариантов генов, которые вызывают трудноизлечимые заболевания. По словам разработчиков, система работает на порядок точнее, чем квалифицированные специалисты, и сокращает традиционный процесс анализа с 12 часов до двух минут.

Как сообщает BI, чтобы поставить точный диагноз, врачи отправляют кровь или слюну пациента в лабораторию, где ДНК подвергается секвенированию. Результатом этого процесса становится очень большой по размеру файл, в котором перечисляются все мутации ДНК по сравнению с эталонными показателями среднестатистического человека. При этом не все отклонения в показателях ДНК указывают на генетические заболевания — за выявление аномалий, как правило, отвечают врачи-генетики.

«На самом деле это довольно сложный процесс, потому что, если бы вы секвенировали свою ДНК или мою ДНК, мы бы нашли около 4 млн различий. Трудность здесь заключается в том, чтобы действительно понять, какие из этих 4 млн различий на самом деле имеют значение и влияют на ваше здоровье, вызывают заболевания или подвергают вас риску определенных осложнений», — объяснил соучредитель и технический директор Nostos Genomics Росио Акунья Идальго.

Идальго сообщил, что в этот момент к процессу анализа подключается стартап. Nostos Genomics загружает данные о ДНК пациентов на свою платформу и передает остальную работу алгоритмам машинного обучения. ИИ был обучен на данных о более чем 10 тыс. заболеваний и результатах секвенирования десятков тысяч реальных пациентов.

Платформа аннотирует данные, проверяя, насколько распространена найденная мутация. Затем полученная информация обрабатывается вторым «слоем» алгоритмов, которые имитируют ручной процесс анализа. Разница между человеком и машиной здесь заключается в том, что ИИ не нуждается в перерывах, работает на порядок быстрее и технически не может пропустить важную строчку в описании ДНК.

На выходе Nostos Genomics создает список найденных отклонений, которые «могут вызывать то или иное заболевание», а также отображает блок показателей достоверности. Последние позволяют узнать, сколько доказательств и данных стоит за новым прогнозом платформы. На этом моменте работа Nostos Genomics не заканчивается — далее стартап применяет еще один алгоритм.

На последнем этапе запускается финальный набор алгоритмов, который объединяет мутации, вызывающие заболевания, с клиническими данными. Например, платформа обрабатывает информацию о том, почему пациент обратился к врачу для генетического тестирования, чтобы ранжировать мутации и понять, какая из них наиболее вероятно связана с реальной болезнью.

Стартап утверждает, что его подход повышает доступность тестирования и снижает вероятность неправильной диагностики. Сейчас Nostos Genomics сотрудничает с несколькими частными клиниками и государственными больницами Европы. На днях разработчики платформы привлекли $5,6 млн венчурного финансирования и намерены в скором времени выйти на американский рынок.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

секвенирование генома внедрение высоких технологий Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

В Книгу рекордов Гиннеса

Новый метод секвенирования позволяет прочитать полный геном пациента в среднем за восемь часов. А лучшее время — 5 часов 2 минуты.

читать

Российский секвенатор

Стоимость секвенатора ДНК третьего поколения будет меньше 100 тысяч долларов – аналогичные импортные приборы стоят в десять раз дороже.

читать

Догнать? Перегнать???

Не вполне понятно, как разработка отечественных секвенаторов выглядит с технической и экономической точек зрения...

читать

Неонатальная генодиагностика в Петербурге: подробности

Включение в неонатальный скрининг генетического анализа повышает точность исследования, а использование метода секвенирования нового поколения позволяет одновременно и быстро проверить практически любое количество мутаций.

читать

Каждому – по геному

Пермские предприниматели инвестируют в то, чтобы у каждого был свой расшифрованный геном по доступной цене.

читать