Орфанные заболевания в России
Уровень развития медицинской генетики в нашей стране соответствует общемировому
Это написал пресс-центр Минобрнауки РФ – ему видней.
Переход к персонализированной медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения – таков один из приоритетов научно-технологического развития страны. В 2021 году в России вводится прогрессивный налог – ставка НДФЛ вырастет с 13 до 15% для граждан, чей доход превышает 5 млн рублей в год. Часть вырученных средств, по поручению Президента Владимира Путина, будет направлена в целевой фонд на лечение детей с орфанными (редкими) заболеваниями. В России существует всего несколько научных центров и лабораторий, где изучаются орфанные заболевания и генные патологии. О трех из них рассказываем в нашем материале.
Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ
На базе Медицинского института Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова была создана лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека», где изучают причины и механизмы развития орфанных и мультифакториальных заболеваний, а также разрабатывают способы их диагностики и профилактики. Как рассказала Полина Голикова, старший научный сотрудник лаборатории, особое место в работе занимает изучение генетических заболеваний, характерных для представителей якутского этноса. Среди них SOPH-синдром, приводящий к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А типа, наследственная метгемоглобинемия и синдром мукополисахаридоз-плюс.
Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» работает в тесном сотрудничестве с Национальным центром медицины Республики Саха (Якутия). Все разработки СВФУ – новые методы диагностики и лечения – сразу внедряются в практическое здравоохранение.
В настоящее время возможности генной инженерии выходят на качественно новый уровень. Лечение заболеваний на генетическом уровне уменьшает степень выраженности тяжести заболеваний и во многом продлевает жизнь больных. Однако существует проблема, с которой сталкиваются все специалисты отрасли и пациенты – очень высокая стоимость лечения. Грантовая поддержка, в том числе в области изучения специфики генетических заболеваний, по мнению Полины Голиковой, является как никогда нужной и важной.
Одной из главных задач, которые стоят перед лабораторией «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ, является профилактика детских генетических и наследственных заболеваний. В лаборатории ведутся разработки новых точных методов диагностики и тест-систем, к работе привлекаются перспективные молодые сотрудники с международным медицинским опытом. В скором времени лаборатория планирует расширяться – в рамках Госзадания будут открыты отделы геномного редактирования и протеомики для изучения механизмов развития орфанных заболеваний и поиска новых подходов к их лечению.
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
МГНЦ им. Академика Н.П. Бочкова также специализируется на изучении орфанных заболеваний. Центр стал координатором российского сегмента международной сети Orphanet (www.orpha.net). Консорциум Orphanet создан в 1997 г. во Франции как один из проектов программы Евросоюза по поддержке пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями. В 2000 году сеть Orphanet открыла информационный портал, посвященный редким заболеваниям и орфанным препаратам. На сегодняшний день это крупнейший консорциум, который предоставляет сведения на восьми мировых языках.
Сотрудники Центра изучают специфику и занимаются профилактикой распространения наследственных патологий в регионах. В 2019 году специалисты МГНЦ осуществили консультативный прием 11 тысяч пациентов и провели свыше 13 тысяч генетических исследований в рамках госзадания. Центр является первым в Европе по количеству диагностируемых наследственных заболеваний и единственной организацией в России, выполняющей высокотехнологичные генетические тесты на бюджетной основе в таком объеме.
В Центре разрабатываются новые уникальные методы диагностики заболеваний. В лаборатории функциональной геномики исследуют сплайсинг и другие механизмы, сбои в которых приводят к развитию орфанных заболеваний. Для каждого конкретного пациента разрабатывается новый, уникальный метод функционального анализа. Лаборатория редактирования генома в прошлом году стала первой в России, где перешли к работе со стволовыми клетками пациентов с муковисцидозом. Сотрудники лаборатории изучают соматические клетки, клетки кожи, изменения генома которых не скажется на вероятных потомках пациента. Сначала клетки кожного эпителия пациентов с муковисцидозом перепрограммируются в стволовые и затем исследователи проводят эксперименты – пытаются «вырезать» мутацию.
«Уровень развития медицинской генетики в нашей стране соответствует общемировому. В России сегодня есть возможности применения всех современных подходов диагностики и профилактики наследственных болезней. Развиваются полногеномные исследования, анализ хромосом, подходы профилактики наследственной и врожденной патологии. При этом технологии, которыми владеют врачи в Российской Федерации, не отличаются от технологий, применяющихся в развитых странах. Сегодня у нас меняется парадигма: мы говорим уже не о симптоматическом, а о патогенетическом лечении, о развитии таких современных технологий, как генотерапия. Мы подошли очень близко к тому, чтобы получить лекарственные препараты для лечения ряда наследственных заболеваний. Совместная работа с международным консорциумом Orphanet позволит сделать дальнейшие шаги в этом направлении», – сообщил Сергей Куцев, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России.
Лаборатория терапии орфанных заболеваний МФТИ
В лаборатории Физтеха занимаются разработкой генной терапии для лечения редких наследственных заболеваний человека. В рамках совместной работы с Национальным медицинским исследовательским центром эндокринологии Министерства здравоохранения Российской Федерации специалисты лаборатории работают над созданием терапии для врожденной дисфункции коры надпочечников – группы заболеваний, обусловленных нарушением стероидогенеза в результате дефицита одного из ферментов, участвующих в синтезе кортизола. Стратегия терапии, предлагаемая лабораторией, основывается на интеграции нормальной копии гена в геном стволовых клеток коры надпочечников для обеспечения пожизненного терапевтического эффекта, что станет альтернативой применяющейся сейчас гормональной терапии. В проекте используется система геномного редактирования CRISPR/Cas9 и вектора на основе адено-ассоциированных вирусов. В настоящий момент проводятся научные эксперименты по проверке работоспособности выбранной стратегии и оценке его эффективности.
Кроме того, в лаборатории геномной инженерии МФТИ по заказу компании «Артема» ведется разработка генной терапии колбочковой дистрофии сетчатки глаза с измененным палочковым ответом. Это аутосомно-рецессивное орфанное заболевание сетчатки, вызванное генной мутацией, которое ведет к прогрессирующей слепоте. Специалисты лаборатории определили, что использование адено-ассоциированных векторов эффективно и безопасно при разработке терапии врожденных заболеваний различных органов. В случае успешного тестирования, предложенная терапия позволит остановить потерю зрения у людей с мутацией в указанном гене, а также поможет восстановить зрение уже ослепшим из-за наследственной патологии пациентам.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru