Персонализированная медицина и лечение редких заболеваний

Персонализированная медицина и лечение редких заболеваний как стратегическое направление развития здравоохранения до 2020 года

Авторский коллектив под руководством:
Соколов Алексей Альбертович, вице-президент по медицинским вопросам Национальной ассоциации больных редкими заболеваниями «Генетика», доктор медицинских наук, доцент, врач высшей категории выпускник Президентской программы подготовки управленческих кадров для народного хозяйства 2005 г.

Контактные данные: 194017, г.Санкт-Петербург, пр. Энгельса, дом 50, кв. 60,
тел./факс: +7 (812) 2932438 , е-mail: dr.sokolov@list.ru; alsok@rol.ru; моб.тел.: +7 (921) 5734898

Члены авторского коллектива:
Каримова Светлана Игоревна, президент Национальной ассоциации больных редкими заболеваниями «Генетика», мама ребенка – больного редким генетическим заболеванием.
Засименко Елена Николаевна, вице-президент по социальным вопросам Национальной ассоциации больных редкими заболеваниями «Генетика», мама ребенка – больного редким генетическим заболеванием.
Ларионова Валентина Ильинична, председатель Совета экспертов Национальной ассоциации больных редкими заболеваниями «Генетика», руководитель лаборатории молекулярной диагностики, доктор медицинских наук, врач высшей категории

Концепция обсуждена на заседании правления Ассоциации.

Часть I. Диагностика и лечение редких болезней – нерешенная проблема современной медицины

Исторически сложилось так, что отечественная медицина в большинстве своём направлена на более или менее распространённые и хорошо известные, социально значимые заболевания. Пациенты же с редкими болезнями являются одной из самых больших проблем системы здравоохранения (и не только в России). Диагностика таких болезней часто затруднена или недоступна, лечение часто неэффективно из-за отсутствия соответствующих лекарств (методов лечения), прогнозы неутешительны.

Парадокс редкости в том, что хотя «болезни редки, пациенты с редкими заболеваниями многочисленны». Вероятно, ими затронуто 6-8% мировой популяции людей. Поэтому «совершенно обычно иметь редкую болезнь». Редкие болезни могут затронуть любую семью, в любое время. Это не только «что-то ужасное, что случается с другими». Это – очень жестокая действительность, которая может случиться с каждым, кто имеет ребенка, или с ним самим. Редкими болезнями страдали композитор Людвиг ван Бетховен, художник де Тулуз-Лотрек, президент США Дж.Кеннеди, сын Николая II царевич Алексей.

По оценкам экспертов, в мире существует 5-7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги вроде «синдрома кабуки» (в Европе – около 300 случаев), «синдрома Паллистера-Киллиана» (в Европе – 30 случаев), прогрессирующей костной гетероплазии, болезни Нимана-Пика, болезни Гоше и более частые, такие как муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, амиотрофический склероз, болезнь Гентингтона и др. Но это не только экзотика. К редким заболеваниям относят также системную красную волчанку, антифосфолипидный синдром, ювенильный ревматоидный артрит, миастению, синдром Гийена-Барре, первичный билиарный цирроз печени, липопротеиновую гломерулопатию и другие более привычные для слуха болезни.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Остальные случаи являются следствием инфекций (бактериальных или вирусных), аллергических реакций, воздействия вредных факторов окружающей среды или носят дегенеративный или пролиферативный характер.

Число редких болезней постоянно увеличивается (в мире каждую неделю описывается 5 новых патологических состояний). Это связано как с улучшением диагностики, так и с ухудшением экологической обстановки на планете, связанном с жизнедеятельностью человека.

По данным EURORDIS (Европейского альянса организаций больных редкими заболеваниями) две трети редких заболеваний манифестируют в раннем детском возрасте, в 65% случаев имеют тяжелое инвалидизирующее течение, в 50% – ухудшенный прогноз для жизни, в 35% случаях являются причиной смерти в течение 1-го года жизни, в 10% – в возрасте 1-5 лет, в 12% – в возрасте 5-15 лет. У каждого второго больного сопровождаются моторной, сенсорной или интеллектуальной недостаточностью, у каждого пятого – хроническим болевым синдромом.

Вместе с тем при вовремя поставленном диагнозе и своевременно начатом лечении очень часто удается полностью исключить возникновение клинических симптомов заболевания (пример: больные с гепатоцеребральной дистрофией, гемохроматозом, болезнью Гоше), и человек остается полноценным членом общества.

Большинство редких заболеваний характеризуется широким спектром расстройств и симптомов, которые варьируют не только при разных заболеваниях, но у разных пациентов, страдающих одним и тем же заболеванием. Относительно часто встречающиеся симптомы могут маскировать лежащее в основе редкое заболевание. В этом случае больному, как правило, выставляется диагноз часто встречающегося полиэтиологического, полипатогенетического заболевания (ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, цирроз печени, хронический гломерулонефрит, нефротический синдром, рассеянный склероз, хроничекий рецидивирующий увеит, шизофрения и др.). Постановка неправильного диагноза (например, ишемическая болезнь сердца вместо болезни Фабри, рассеянный склероз вместо лейкодистрофии и т.п.) приводит к назначению неправильного, часто вредного лечения (пример: предположение у больного с метаболическим заболеванием аутоиммунного заболевания и лечение его с использованием гормональных и цитостатических препаратов).

Поиск редкого заболевания целесообразен у всех больных с «частыми» заболеваниями, когда имеющиеся симптомы не полностью укладываются в клиническую картину, когда клинические проявления возникают в нетипично молодом возрасте, когда не удается подобрать лечение, и заболевание прогрессирует, несмотря на проводимое лечение.

Проблемы большинства больных редкими болезнями схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые последствия для пациентов с социальной точки зрения, отсутствие соответствующего качественного оказания медицинской помощи, ошибки и трудности в получении лечения и ухода.

Пациент с редким заболеванием – сирота системы здравоохранения, зачастую без диагноза, без лечения, без научных исследований: а поэтому – без надежды.

Понятие о редкости заболевания не должно маскировать важность проблемы, которую представляют редкие заболевания для общественного здоровья.

Часть II. Лечение редких заболеваний – новая парадигма современной медицины

Индивидуализированная медицина и лечение редких заболеваний в настоящее время являются новой концепцией (моделью) здравоохранения (Model List for Orphan Medicines), получающей все большее распространение в мире. Возникшее в начале 80-х годов ХХ века в США, данное направление сейчас активно внедряется как в развитых, так и в развивающихся странах и сосуществует с общепринятой концепцией лечения социально значимых заболеваний с использованием жизненно необходимых лекарственных средств (Model List of Essential Medicines).

В основе данной парадигмы находится индивидуальный пациент, имеющий конкретное заболевание. Ключевыми понятиями ее являются «редкое заболевание» (rare diseases) и «лекарство-сирота» (orphan drug).

Что же такое редкое заболевание? Это встречающееся с определенной частотой, жизнеугрожающее или хроническое прогрессирующее заболевание, без лечения приводящее к смерти или инвалидизации больного. Порог отнесения заболевания к редким отличается в разных странах и колеблется от 1:1500 до 1:2500 населения страны (в США редким считается заболевание, если им страдают менее 200 тыс. американцев, в Японии – если им страдают менее 50 тыс. японцев, в Австралии – если им страдают менее 2 тыс. австралийцев, в Европейском Союзе – если его встречаемость реже 5:10000, в Канаде – реже 1:2000 населения).

Лекарство-сирота (orphan drug) – это медицинский продукт, предназначенный для диагностики, профилактики и лечения редкого заболевания, не имеющий коммерческих перспектив, но отвечающий нуждам общественного здоровья. Компании, работающие в области медицины, при обычных рыночных условиях не заинтересованы в развитии таких продуктов, не имеющих в перспективе коммерческого успеха по экономическим причинам (прежде всего из-за высокой стоимости разработки и продвижения продукта на рынок и/или из-за низкого спроса на него в силу редкости заболевания).

Правительства разных стран финансируют специальные программы, чтобы выпуск «невыгодных» или «сиротских» лекарств был привлекательным, и компании, их производящие, не работали себе в убыток. Во многих странах приняты специальные законодательные акты, предоставляющие определенные льготы компаниям-разработчикам, стимулирующие интерес науки и бизнеса к инновационным разработкам в этой области. Стимулами могут быть: исключительные маркетинговые права на срок от пяти до десяти лет; полная или частичная оплата процедур получения официального разрешения для использования лекарства; возможность получения финансовой поддержки из государственных фондов для исследований в области редких болезней; информационная и организационная поддержка в составлении протоколов клинических испытаний и др.

Пионерами в этой области были США. В 1982 г. при Агентстве США по лекарствам и продуктам питания (FDA) было создано специальное бюро (Office of Orphan Product Development), занимающееся развитием «редких продуктов». В 1983 г. был принят закон (Orphan Drug Act), регламентирующий статус редкого заболевания, препарата-сироты и утвердивший привилегии для фирм-разработчиков и производителей, причем это касалось не только фармацевтических и биологических препаратов, но и медицинской техники и диетических продуктов питания. Согласно этому закону около 1600 известных заболеваний и синдромов были признаны редкими, а 300 лекарств были отнесены к лекарствам-сиротам. В последующем подобные законодательные акты были приняты в других странах – в Сингапуре (1991), Японии (1993), Австралии (1997), Южной Корее, Канаде, на Тайване и, наконец, в Европейском Союзе (1999). В настоящее время во многих странах лекарственные средства, относящиеся к категории редких, составляют целый сегмент лекарственного рынка со своими правилами производства, регистрации, государственной поддержки, патентной защиты и т.п.

Основополагающими документами в Европейском Союзе было решение Европейского парламента № 1295/1999/ЕС от 29.04.1999 г. и директива Европейского парламента №141/2000 от 16.12.1999 г. В них было дано определение болезням-сиротам и сиротским лекарствам, и определены перспективы в их изучении и лечении. В апреле 2000 г. в Лондоне во исполнение Европейской директивы был создан Комитет по продуктам-сиротам (COMP – Committee for Orphan Medical Products), в который входят и представители соответствующих групп пациентов. Данный комитет в срок до 90 дней должен рассматривать досье на лекарственное средство, и в 30-дневный период Европейская комиссия должна принимать решение о его применении на всей территории ЕС. Постановлением Комиссии ЕС № 847/2000 от 27.04.2000 создан реестр лекарственных средств для лечения редких болезней. До февраля 2007 г. статус лекарств-сирот (orphan drug) был присвоен 450 препаратам, причем это решение распространяется на 34 страны Евросоюза. По словам президента EURORDIS Теркела Андерсена в настоящее время число пациентов, больных редкими болезнями, в странах Европейского Союза насчитывается около 30 миллионов человек, т.е редким заболеванием страдает почти каждый 15-й европеец. Некоторые из них ждали по 25-30 лет, прежде чем им был поставлен правильный диагноз.

О масштабах проведенной в Евросоюзе работы говорят данные Европейской базы данных по редким заболеваниям, аккумулирующей информацию из 35 стран. На 15 марта в ней было зарегистрировано 7242 редких заболевания и состояния, 1233 клинические лаборатории, в которых осуществляется диагностика 1504 редких заболеваний, 2003 исследовательские лаборатории, в которых осуществляется 4198 проектов по 2040 редким заболеваниям, 283 регистра, 3092 экспертные клиники, 1739 организаций пациентов, 10302 медицинских специалиста, 521 лекарство, имеющее показания при редких заболеваниях.

Часть III. Ситуация в России

Ситуация с организацией медицинской и социальной помощи больным редкими заболеваниями в России остается очень сложной. В нашей стране начали решаться проблемы только социально значимых болезней, а отдельный человек с редким заболеванием остается один на один со своей болезнью. Существующая система оказания медицинской помощи рассчитана в основном на более или менее социально значимые группы пациентов и практически не охватывает редкие заболевания. Более того, проблемы как бы не существует, так как практически нет диагностики и регистрации таких больных. А между тем, с учетом данных Всероссийской переписи населения 2002 года, данных о средней встречаемости редких заболеваний в популяции, ими страдают не менее 1% населения страны – 1,5 млн. человек. При улучшении диагностики их количество может достичь 8-10%. (Для сравнения: в России по данным Центра демографии и экологии человека института народнохозяйственного прогнозирования РАН в настоящее время насчитывается около 2,1 млн. больных сахарным диабетом.) Чем не социальная проблема?

Первым шагом к организации медицинской помощи больному с редкой болезнью является постановка диагноза. Специалисты в области здравоохранения зачастую обладают недостаточными знаниями по большинству редких заболеваний (эта проблема существует не только в России). Отсутствие информации лежит в основе диагностических ошибок, а это источник страданий пациента и его семьи, причина отсрочки в оказании медицинской помощи, иногда приводящей к необратимым последствиям.

Возможности для диагностики существуют в ряде лабораторий научно-исследовательских институтов и вузов г. Москвы (около двухсот заболеваний) и г. С.-Петербурга (несколько десятков заболеваний) и практически отсутствуют в регионах. Массовый скрининг новорожденных, организованный в ходе реализации национального проекта «Здоровье», охватил лишь 5 заболеваний (фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз) и является каплей в море по сравнению с общим числом наследственных болезней.

После постановки диагноза больному необходимо обеспечить лечение. Для этого должно существовать в принципе и быть зарегистрировано в нашей стране необходимое лекарственное средство (метод лечения, медицинская технология) и существовать медицинское учреждение, в котором лечение будет осуществляться (стационарно или амбулаторно).

Пациент с редкой болезнью может приобрести нужное ему лекарство сам или получить его бесплатно, если он относится к льготным категориям граждан, имеющих право на получение набора социальных услуг (граждане, обладающие правом на ДЛО (дополнительное лекарственное обеспечение) в соответствии с Федеральным законом №122-ФЗ от 22.08.2004 – «федеральные льготники»; граждане, обладающие правом на льготное лекарственное обеспечение в соответствии с законодательными актами, принятыми в регионе проживания – «региональные льготники») и/или имеет заболевание, входящее в государственную программу лекарственного обеспечения больных с 7 редкими и дорогостоящими заболеваниями, реализуемую, начиная с 2008 г.

К сожалению, на практике не всё происходит так гладко, особенно в отношении редких и дорогостоящих препаратов. Норматив расхода бюджетных средств на одного больного в месяц в соответствии с программой ДЛО с 1 апреля составляет всего 423 рубля при том, что в отдельных случаях требуются суммы, доходящие до полутора миллионов рублей. В итоге – крайний дефицит финансирования программы, устойчивая дефектура по просроченным рецептам в аптеках, недостаток жизненно необходимых лекарств и социальная неудовлетворённость, выражающаяся в росте числа отказников от льгот (в некоторых регионах число «отказников» превысило 60%).

Чтобы получить лекарство по федеральной программе ДЛО, человек должен иметь инвалидность. Что это значит? Во-первых, то, что больной не может получать лечение на ранних стадиях заболевания, когда оно наиболее эффективно, а только тогда, когда станет инвалидом. Во-вторых, в тех случаях, когда ситуация обратима, и в результате лечения удается добиться существенного улучшения состояния, больной не может отказаться от инвалидности, т.к. в этом случае он не будет иметь право на бесплатное получение лекарственных средств. В результате вместо профилактики инвалидности имеет место ее культивирование (следует подчеркнуть, что это касается только некоторых заболеваний).

Программа «7-ми нозологий» была призвана исправить ситуацию, вывести финансирование «дорогостоя» отдельной строкой. Только её собственный бюджет на 2008 год составил около 33 млрд. рублей (сумма, сравнимая с бюджетом всего ДЛО в прошлом году). И результат не заставил себя ждать: обеспечение редкими и дорогостоящими лекарствами стало более спланированным и регулярным, задержек с получением препаратов в аптеках практически нет, потребность в них практически обеспечена. В некоторой степени разрешился конфликт «дорогое-дешёвое лекарство», и связанная с ним проблема выбора: спасти одного больного или обеспечить лечение многих. Уменьшились задолженности перед производителями лекарственных средств, и многие из их вернулись на рынок.

Но вместе с тем появились и новые проблемы. Не определён порядок формирования и ведения регистра больных и составления чёткой системы заявок в соответствии с реальными потребностями, в результате чего около трети лекарств на настоящий момент «пылится» на полках аптек невостребованными при том, что часть больных получает лекарства в «урезанных» дозировках, или не получает их вообще. Не отработана система включения в программу вновь выявленных больных. В результате этого некоторые из них вынуждены ждать необходимый им (за частую единственный) препарат до полугода, так как тендеры на закупку лекарств и сбор заявок из регионов осуществляются раз в полугодие, и шанс попасть в программу в так называемое «межсезонье» практически нулевой. Так как многие из этих заболеваний являются тяжёлыми и прогрессирующими, нетрудно догадаться, что через полгода понадобятся более высокие дозы лекарств (в связи с возникшими новыми осложнениями болезни), или больной вообще не дождётся своего препарата… . Отсутствует чёткая система мониторирования результатов лечения, не отработаны стандарты и протоколы ведения больных, или же попросту они не применяются на практике. Нуждается в пересмотре сама система получения препарата больным, его применение и мониторирование результатов лечения. Больной получает лекарство по рецепту в аптеке «на руки», несёт его «в авоське» домой и складирует в холодильник, после чего возникает вопрос об обеспечении и соблюдении условий хранения «термочуствительных» препаратов. Большинство из лекарств требуют введения в условиях стационара, но процедура госпитализации туда по несколько раз в месяц (и зачастую – пожизненно) чрезвычайно усложнена и обременительна как для пациента, так и для врачей. Более того, во многих случаях (особенно это характерно для отдалённых регионов) врачи вообще отказываются вводить редкое дорогостоящее лекарство, что вызвано отсутствием опыта, незнанием патологии и страхом перед возможными побочными реакциями (осложнениями). В итоге больные вынуждены ездить иногда за сотни километров в центральные клиники (что для многих из них физически проблематично и вызывает финансовые проблемы), или же просить знакомых медиков «за дополнительную плату» проводить инфузии на дому. Как результат опять же нарушение периодичности и технологии применения препарата, высокие риски осложнений и снижение эффективности лечения.

Конечно же, отдельная программа для редких и дорогостоящих нозологий – огромный шаг вперёд. Но не нужно забывать, что болезней этих не семь, а тысячи, и многие из них курабельны уже сейчас. Но бюджет на следующие три года уже свёрстан, и в нём пока не предусмотрено место для новых «сирот». Более того, в обсуждаемой ныне концепции развития отечественной медицины на период до 2020 года тема редких болезней и orphan drugs вообще «скромно» умалчивается. И сейчас как никогда актуальными звучат слова матери девочек-близнецов с редкой болезнью мукополисахаридозом I типа (которая уже пять лет лечится во всём мире, но не в России) – «Я так устала жить рядом со смертью!..».

В зависимости от заболевания основным методом лечения может быть специальное питание (феникетонурия, галактоземия), прием таблетированных препаратов (врожденный гипотиреоз), периодические инъекции дорогостоящих лекарственных средств (болезнь Гоше, гемофилия, первичные иммунодефициты), периодическое проведение дорогостоящих процедур (ЛНП-аферез при гомозиготной семейной гиперхолестеринемии) и др. При этом пациент должен находиться под динамическим наблюдением, а при необходимости госпитализироваться в специализированное медицинское учреждение (как правило, федеральное), имеющее возможности для осуществления и мониторинга проводимой терапии в соответствии с утвержденным протоколом (если такой имеется). В настоящее время такое учреждение может принять больного на стационарное лечение при наличии квоты (госзаказа) на оказание ВТМП (высокотехнологичной медицинской помощи). Для этого и само заболевание, и медицинское учреждение должно быть включено в приказ Минздравсоцразвития об оказании высокотехнологичной медицинской помощи, издаваемый примерно 1 раз в год (последний приказ № 812 был издан 28 декабря 2007г.). Процесс получения квот (как и все в нашей стране, связанное с распределением финансовых средств) сопряжен с определенными трудностями и бюрократическими проволочками, поэтому при отсутствии прогнозируемого потока больных медицинское учреждение часто не заинтересовано в их получении. Альтернативой данному варианту для больного является получение платных медицинских услуг (пример: осуществление внутривенных инфузий препаратов иммуноглобулинов у взрослых больных с первичными иммунодефицитами, т.к. квоты существуют только для детей).

Отсутствие преемственности между детской и взрослой системой здравоохранения является серьезной проблемой в нашей стране. Есть примеры, когда ребенок с редким заболеванием адекватно лечился до 16-18 лет, нормально рос и развивался. Затем его лечение прекращалось (то, что положено ребенку в нашей стране, часто уже не положено взрослому). В результате происходила декомпенсация заболевания, и человек умирал несколько лет спустя. При этом все силы и средства, вложенные государством в его лечение в детском возрасте, шли прахом.

Сложная, запутанная система финансирования здравоохранения (финансирование из разных источников), разные «схемы» получения лекарств, разные требования к выписке рецептов, разные аптеки, необходимость покупать за свой счет постоянно отсутствующие «льготные» лекарственные средства, безусловно, отрицательным образом сказываются на эффективности лечения больных редкими (и не только) заболеваниями и на рациональности расходования выделяемых для этого средств, приводят к росту социальной неудовлетворённости и напряжённости.

Самое простое – командно-административными методами разделить ответственность: одни лекарственные средства или методы лечения (как правило, наиболее дорогостоящие) финансировать из федерального бюджета, другие из регионального, одни по одной программе, другие по другой. На деле это приводит к громоздкой, неповоротливой, помехоуязвимой системе лекарственного обеспечения, по крайней мере, отдельных категорий больных, делает невозможным существование комплексной системы их лечения. Сбой на любом этапе (задержка поступления одного из необходимых лекарств из «центра», отсутствие средств на закупку другого в «регионе», невозможность осуществить мониторинг и коррекцию проводимой терапии в лечебной учреждении и т.п.) приводит к потере драгоценного времени, снижению эффективности и результативности лечения, что приближает больного к инвалидности, сокращает его жизнь, снижает отдачу от вложенных в лечение финансовых средств.

В ряде случаев такое положение препятствует внедрению в здравоохранение новых современных медицинских технологий. В качестве примера можно привести ситуацию с лечением миастении и синдрома Гийена-Барре. При лечении наиболее тяжелых форм данных заболеваний в нашей стране традиционно применяется плазмообмен – замена плазмы больного на донорскую плазму с целью снижения в крови уровня патологических антител. Во всем мире уже более 10 лет вместо плазмообмена используются современные селективные технологии обработки крови. Появились такие возможности (каскадный плазмаферез) и в нашей стране, мало того, удалось существенно (почти в 2 раза) снизить их себестоимость, и она стала даже несколько меньше, чем стоимость плазмообмена. Однако внедрение каскадного плазмафереза оказывается невыгодным для лечебных учреждений, т.к. при снижении затрат на донорскую плазму (финансируется из других источников) растут затраты на расходные материалы (финансируется из средств ЛПУ). Другие преимущества (экономия дефицитных трансфузионных сред, снижения риска передачи гемотрансфузионных инфекций) при этом в расчет не берутся.

Если лекарство не зарегистрировано, больной имеет шанс получить лечение только при попадании в программу клинических испытаний какого-либо нового препарата, т.к. законодательство РФ, а именно закон «О лекарственных средствах», говорит о том, что незарегистрированные лекарства могут ввозиться в страну только для клинических исследований. Основными минусами данного варианта являются непредсказуемость результата лечения (например, при плацебо-контролируемых исследованиях не ясно активный препарат принимает больной или «пустышку») и его ограниченный срок. Все испытания когда-нибудь заканчиваются. А что потом?

Существующая ситуация вступает в противоречие с конвенцией Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), согласно которой каждый человек имеет право на адекватное лечение и ВОЗ разрешает использовать препараты, зарегистрированные в других странах, если при этом пациент и его врач берут на себя соответствующую ответственность.

Приказ Минздрава разъясняет, что по жизненным показаниям лекарственный препарат может быть ввезен в порядке, оговоренном министерством. Но практика показывает, что если препарат не зарегистрирован, начать лечение практически невозможно.

В этом случае больной сам (или его родственник) может купить препарат за рубежом и ввести его для личного пользования. Для этого нужно, во-первых, чтобы его ему там продали, во-вторых, (что практически невозможно) чтобы нашлось медицинское учреждение, которое бы согласилось его применить.

Еще одним возможным вариантом является получение препарата бесплатно в виде гуманитарной помощи от международных благотворительных организаций. Но и здесь не обходится без подводных камней, а порой и вообще непреодолимых препятствий, особенно если ввозимое лекарство не зарегистрировано в России. Оперативно, без уплаты соответствующих налогов и таможенных сборов сделать это практически невозможно, даже если лекарство необходимо по жизненным показаниям, а у больного нет возможности выбора и нет времени ждать. Мы трижды организовывали доставку лекарства по гуманитарной помощи больным редкими заболеваниями (болезнь Фабри, мукополисахаридоз). Процесс длился от 3-х до 6-ти месяцев, приходилось собирать целые тома различных согласований и разрешений. И если бы не отзывчивость людей, которые принимали в этом участие, начиная от Минздравсоцразвития и заканчивая таможней, данные акции не были бы осуществлены. И основная причина этому – отсутствие чётко прописанных правил ввоза и использования незарегистрированных жизненно необходимых лекарственных средств. Регламентирующее эти процедуры «Положение о порядке применения лекарственных средств у больных по жизненным показаниям», получившее право на жизнь после принятия Минздравсоцразвитием приказа №494 от 9 августа 2005 г., на практике применяется только в исключительных случаях и вызывает больше вопросов, чем ответов в связи с недостаточной ясностью и проработанностью самого «порядка применения». Зато есть запретительные законы (категоричная 22-я статья Закона «О лекарственных средствах», принятая в явной спешке с понятным желанием перекрыть «черные» каналы поступления незарегистрированных лекарств под видом гуманитарной помощи и в один момент «постригшая» всех и вся под одну гребёнку, лишив многих больных единственной надежды и возможности получить жизненно необходимое (порой – единственно возможное) лекарство. Что ж, разрубить гордиев узел безапелляционным запретом всегда легче, чем возиться с каждым конкретным случаем и решать проблему отдельного человека. Только почему же именно в нашей стране, в отличие от остального цивилизованного мира, для решения не такого уж сложного вопроса нужно прилагать героические усилия?

Что мешает регистрации редких (и не только) лекарств в нашей стране? То, что процесс регистрации в силу излишне усложнённой, чрезвычайно запутанной бюрократической процедуры на практике длится слишком долго и требует от фирмы – производителя редкого лекарства больших затрат сил, времени и финансов. Именно поэтому большинство фирм не торопятся регистрировать свои продукты в России, особенно из числа тех, которые занимаются производством «лекарств-сирот».

Следует признать, что в настоящее время ситуация начала меняться в лучшую сторону. Федеральной службой по надзору в сфере здравоохранения и социального развития в соответствии с п.10 статьи 19 Федерального закона «О лекарственных средствах» разработано Положение об ускоренной процедуре государственной регистрации лекарственных средств (Информационное письмо Росздравнадзора от 18.02.2008 №01И-53/08). Оно касается лекарственных средств, предназначенных для лечения редких заболеваний, некоторых эпидемически опасных заболеваний, заболеваний с высоким уровнем смертности и инвалидности.

6 марта 2008 г. была применена процедура ускоренной регистрации, и выдано свидетельство о государственной регистрации препарата Эллапраза (Elaprase), предназначенного для длительного лечения больных с синдромом Хантера – мукополисахаридозом II типа. Это событие является победой Снежаны Митиной, долгое время, упорно, ежедневно борющейся за жизнь своего сына Павлика, и всех, кто ей в этом помогал. Оно является знаковым для нашей страны, т.к. зарегистрировано лекарство для очень редкого заболевания. В настоящее время по данным Общества больных мукополисахаридозом и лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН в России имеется около 40 больных детей с таким диагнозом, хотя на основании данных о встречаемости заболевания в популяции в России их должно быть не менее 150. Но, к сожалению, этот положительный пример ускоренной регистрации пока является скорее исключением, чем правилом. К примеру, дети с другим типом мукополисахаридоза, МПС-1, ждут лекарство Альдуразим (Aldurazyme) уже несколько лет. Многим из них оно уже может просто не понадобиться…

Тема редких болезней и редко применяемых медицинских технологий впервые в нашей стране была поднята в 2005 г. Формулярным Комитетом Российской академии медицинских наук, возглавляемым академиком Андреем Ивановичем Воробьевым. В 2006 г. Формулярный комитет принял Временное положение о порядке формирования перечня редко применяемых медицинских технологий, в котором определил понятие «редко применяемой медицинской технологии». Медицинские технологии, отнесенные к разряду редко применяемых, должны иметь высокий уровень доказательства эффективности и жизненной необходимости (без их применения при угрожающих жизни заболеваниях и синдромах наступит прогрессирование заболевания или появится ухудшение его течения, осложнения или наступит смерть пациента) и редко применяться (количественным критерием редкости является использование (реальное или прогнозируемое) медицинской технологии менее чем у 10 000 человек в Российской Федерации). Одновременно был впервые сформирован и опубликован во 2-м издании Справочника лекарственных средств Формулярного комитета Перечень редко применяющихся «сиротских» медицинских технологий Формулярного комитета (в издании 2007 года их всего 36).

В декабре 2007 г. при Формулярном Комитете была начата организация Профессиональной службы по редким дорогостоящим заболеваниям. Координатором Профессиональной службы является профессор Павел Андреевич Воробьев. Предполагается, что такая служба будет обладать экспертно-методическими функциями и объединит практических врачей, научных работников, менеджеров здравоохранения, представителей обществ пациентов, представителей фармацевтических компаний, специалистов лабораторной службы, сестринского дела, юристов и др. Целью ее создания является общественный мониторинг за реализацией программы по 7 заболеваниям (гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, миелолейкоз и другие гемобластозы, рассеянный склероз, состояние после трансплантации органов и (или) тканей), оценка в динамике качества жизни пациентов, их удовлетворенности ситуацией с лекарственным обеспечением и медицинской помощью в целом, улучшение оказания медицинской и социальной помощи больным. На программу 7 болезней выделены немалые средства (около 1 млрд евро на 2008 г.), лекарств закуплено в 2 раза больше, однако механизм доведения конкретного препарата до каждого пациента еще предстоит отладить на практике. В настоящее время создаются протоколы ведения таких больных и федеральный регистр, собираются и корректируются заявки на препараты.

Подводя итог вышесказанному, можно выделить следующие основные проблемы, существующие в настоящее время в нашей стране с оказанием медицинской помощи больным редкими заболеваниями:

1. Отсутствие дееспособного регистра больных редкими заболеваниями (медицинский архив – это не регистр!).
2. Отсутствие регистра медицинских учреждений, в которых есть условия для диагностики и лечения таких заболеваний и специалистов, имеющих опыт в этой области.
3. Недостаток качественной доступной информации и научных знаний о редких заболеваниях.
4. Ограниченность или отсутствие возможностей для диагностики большинства редких заболеваний.
5. Наличие трудностей в получении доступа к лечению, если такое существует.
6. Отсутствие протоколов ведения больных по большинству заболеваний.
7. Отсутствие образовательных программ для врачей первичного звена по редким заболеваниям.
8. Если нет диагностики, регистрации и протоколов ведения больных, то нет и оснований для выделения денег из бюджета для их лечения.
9. Недостаточно эффективная, негибкая система лекарственного обеспечения.
10. Отсутствие законов, регулирующих ситуацию с редкими болезнями и лекарствами для их лечения.
11. Отсутствие работающей системы планирования и гибкого мониторинга ситуации с редкими заболеваниями.
12. Недостаточное взаимопонимание, взаимодействие и координация между органами государственной власти, медицинскими и социальными работниками и больными.
13. У государства нет политической воли для решения данной проблемы, у чиновников на местах нет желания, у врачей нет возможности ее решать, а у больных нет веры в то, что ситуацию можно изменить.

Данные проблемы не уникальны, они общие для большинства стран. Отличие лишь в том, что в других странах их уже начали решать, в России же эта проблема, с точки зрения чиновников (государственных служащих!), как будто и не существует вообще.

Часть IV. Роль организаций больных в решении проблем пациентов с редкими заболеваниями

Пациент с редким заболеванием очень часто оказывается один на один со своей болезнью. Его голос неслышен ни общественности, ни власти. Его проблемы кажутся несущественными на фоне решения глобальных задач. Поэтому огромную роль в решении проблем больных, страдающих редкими заболеваниями, играют организации пациентов, т.к. только объединившись, можно сдвинуть ситуацию с мертвой точки.

Первая национальная организация больных редкими заболеваниями была создана в США в 1983 году (National Organization for Rare Disorders – NORD). Ее основателями явились больные и их родственники, инициирующие принятие и участвующие в разработке закона о редких заболеваниях и «лекарствах-сиротах» (Orphan Drug Act) в США. Основными задачами NORD являются «распознавание, лечение и помощь пациентам с редкими болезнями путем осуществления обучающих и исследовательских программ, отстаивания их интересов и оказания услуг».

Европейская организация больных редкими заболеваниями (EURORDIS) была учреждена в 1997 году. Она представляет собой некоммерческий, неправительственный управляемый пациентами союз организаций и людей, активно работающих в области редких болезней. Миссия Eurordis – строить сильное всеевропейское сообщество организаций пациентов и людей, живущих с редкими болезнями, быть их голосом на европейском уровне, прямо или косвенно бороться против воздействия редких болезней на их жизнь. В настоящее время EURORDIS объединяет более 320 организаций пациентов из 19 европейских стран и представляет 29 млн. больных в Европейском Союзе.

В России пока существуют единичные организации пациентов. Пассивность больных вызвана с одной стороны их ограниченными, прежде всего, физическими возможностями, а с другой – неверием в возможность повлиять на существующую административно-бюрократическую государственную машину и хоть как-то изменить свою жизненную ситуацию. В настоящее время активно работают всего несколько организаций: Общероссийская благотворительная общественная организация инвалидов «Всероссийское общество гемофилии» (создана в 2000 году), Межрегиональная общественная организация «Помощь больным муковисцидозом» (создана в 1997 году), Межрегиональная общественная организация содействия инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям (создана в 2000 году), Общероссийская Общественная Организация инвалидов – больных рассеянным склерозом (создана в 2001 году), Межрегиональная благотворительная общественная организация «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями» (создана в 2004 году), Благотворительный фонд «Ассоциация родителей детей-инвалидов «Ангел» (редкие генетические заболевания) (создан в 2004 году), Некоммерческое учреждение «Северо-западное общество больных редкими заболеваниями» (создано в 2005 году).

В начале 2008 года в Санкт-Петербурге была учреждена Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика». Основной целью Ассоциации является объединение организаций больных редкими и редкими генетическими заболеваниями по всей России. Основными задачами являются синхронизация и координация действий, направленных на улучшение здоровья и социального положения больных; помощь в организации их лечения, социализации и реабилитации; привлечение внимания государственной власти, местного самоуправления и широкой общественности к существующим проблемам больных; подготовка предложений в представительные органы России и субъектов Российской федерации, направленных на развитие и совершенствование законодательной и нормативно-правовой базы, касающейся детей – инвалидов, их родителей и других больных редкими заболеваниями; распространение информации о существовании редких заболеваний, современных возможностях их диагностики и лечения; представление и защита прав и законных интересов пациентов. Во многих регионах нашей страны родители больных детей и сами пациенты не знали, с чего начать свой диалог с властью в защиту своих прав, но, получив поддержку от Ассоциации, они начинают объединяться для совместных действий.

Диалог между властью, организациями больных и медицинскими учреждениями разворачивается сложно. Формат взаимоотношений «чиновник – врач – больной» не привычен для нашего общества. Традиционно каждый старается решать возникающие проблемы сам, в одиночку, в силу собственного (зачастую ошибочного) понимания и видения путей решения, а что касается чиновников, то и с наименьшими затратами сил, времени и денег. А если проблема не решается, то «на нет и с суда нет». У каждого из участников диалога свой язык, часто не понятный для другого, свой образ мыслей, свое видение ситуации, «своя» правда. Например, многие врачи считают, что пациенту не надо предоставлять полную информацию о его болезни. Такого же мнения придерживаются и некоторые больные. Чтобы прийти к взаимопониманию и совместным действиям для достижения общей цели, надо научиться понимать друг друга, а для этого нужно время и желание.

В настоящее время попытки к установлению диалога уже предпринимаются. В апреле 2007 г. Росздравнадзор и ряд организаций пациентов, относящихся к группе «7 нозологий», заключили соглашение о взаимодействии в вопросах совершенствования лекарственного обеспечения граждан и обменах информацией.

В июле 2007 года министр М.Зурабов встречался с представителями ассоциаций обществ пациентов: Всероссийского общества гемофилии, межрегиональной общественной организации «Помощь больным с муковисцидозом», региональной общественной организации инвалидов «Санкт-Петербургское общество страдающих эпилепсией», общественной организации «Санкт-Петербургское диабетическое общество инвалидов», Общероссийской общественной организации инвалидов – больных рассеянным склерозом, межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше, и их семьям», автономной некоммерческой организации по оказанию помощи больным онкологическими и онкогематологическими заболеваниями «Содействие», межрегиональной общественной организации инвалидов «Ревматологическая ассоциация «Надежда». В результате встречи было принято решение о создании постоянно действующей рабочей группы при министерстве, активном сотрудничестве при разработке стандартов лечения по данным нозологиям, актуализации регистра больных, получающих лекарственную терапию, участии представителей ассоциаций в конкурсных процедурах на поставку лекарственных препаратов, а также выстраивании грамотной логистики доставки лекарственных средств до пациента.

25 января 2008 г. руководитель Росздравнадзора Николай Юргель подписал Приказ «О создании общественных советов при Управлениях Росздравнадзора по субъектам Российской Федерации». По словам профессора Юргеля, участие пациентов и общественных объединений в обсуждении проблем реформирования системы здравоохранения, повышения качества и доступности медицинской помощи, организации контроля и надзора в сфере здравоохранения является важным элементом гражданского общества. «Для того, чтобы взаимодействие органов государственной власти, бизнеса, местного самоуправления и общественных объединений было эффективным, оно должно осуществляться в постоянном режиме, основываясь на принципах добровольности, профессионализма и открытости. Только в этом случае мы можем рассчитывать на создание в стране по-настоящему эффективной и направленной на интересы пациента системы здравоохранения», – подчеркнул глава Росздравнадзора.

При достаточно активной позиции Минздравсоцразвития и Росздравнадзора на уровне регионов существуют большие проблемы в установлении диалога. Причина этому – отсутствие регламентирующих документов. Совсем недавно в Комитете по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга на предложение о заключении соглашения о сотрудничестве с несколькими организациями больных мы получили ответ примерно следующего содержания: «Минздравсоцразвития волен делать, что угодно, на то он и Минздравсоцразвития, а мы на это полномочий не имеем». При этом следует отметить, что нам никогда не отказывали в помощи при разрешении ситуаций с конкретными больными. Близкая ситуация возникла и в Медико-генетическом центре. Только в этом случае Главный генетик Санкт-Петербурга запретил (не рекомендовал) подписывать какие-либо соглашения с организациями больных.

Чтобы подобные проблемы не возникали, необходимо разработать этические нормы работы организаций пациентов, определить юридический статус организаций, представляющих интересы пациентов при взаимодействии с органами исполнительной власти; решить вопрос контроля со стороны общественных организаций пациентов в сфере обращения лекарственных средств, за составлением и ведением списков пациентов в регионах и на федеральном уровне и др.

Существует также реальная потребность в организации так называемых «школ пациентов», проведении специальных тренингов, чтобы предоставить больному и его родственникам максимальную информацию о заболевании, научить их правильно оценивать и воспринимать существующее положение дел. Попросту говоря – заново научить жить в борьбе и одновременно в согласии с болезнью. Ведь для многих пациентов, особенно тех, кто получает эффективное лечение, это просто становится особенным образом жизни. И именно здесь свою особенную роль также должны сыграть общественные организации. Такая практика последнее время приобретает широкое распространение за рубежом и доказывает свою высокую эффективность. К примеру, становится хорошей и полезной традицией проведение ежегодных летних встреч семей больных мукополисахаридозом и других редких генетических заболеваний в Польше. Но ехать за границу не всегда удобно по многим причинам, как финансовым, так и физическим. Пришло время задуматься о таких «школах выживания» и в России.

Первые плоды сотрудничества органов государственной власти, медиков и организаций больных уже получены. Это включение препаратов для лечения редких заболеваний в федеральную программу ДЛО с 2005 г., когда стали реально доступными препараты для лечения муковисцидоза, гемофилии, с 2006 г. – болезни Гоше. Это начало реализации в 2008 г. программы «7 нозологий» (в нее включены гемофилия, муковисцидоз, болезнь Гоше, рассеянный склероз – 4 из 7 нозологий). Это утверждение Положения об ускоренной процедуре государственной регистрации лекарственных средств.

Данные факты показывают, что ситуацию можно менять и ее нужно менять! У больных, страдающих редкими болезнями, появилась реальная надежда.

Люди, страдающие редкими заболеваниям, объединяйтесь!

Часть V. Очень редкий день для особенных людей

День 29 февраля 2008 года стал первым Международным днем больных редкими заболеваниями. Выбор для такого мероприятия именно этой даты неслучаен. 29-й день февраля бывает 1 раз в 4 года, что само по себе символизирует концепцию редкости. В этот день во многих странах мира (в Европейском Союзе, США, Канаде, Хорватии, Украине, Армении, России и др.) были организованы сотни мероприятий, посвященных проблемам больных редкими заболеваниями, вызвавшие огромный общественный резонанс. Целью их являлись привлечение внимания к проблемам больных редкими заболеваниями, повышение осведомленности о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей, приближение к пониманию их важности как приоритета общественного здравоохранения.

Почему проводился этот день?

Потому что есть дети и взрослые с редкими заболеваниями, которым срочно нужна помощь;

• Потому что необходимо распространять информацию о редких заболеваниях среди работников здравоохранения и населения. Информация является основой для улучшения условий их жизни;
• Потому что день, сфокусированный на редких болезнях, поможет сохранить надежду больным людям;
• Потому что для решения социальных и медицинских проблем больных и проведения научных исследований в этой области нужно финансирование;
• Потому что одновременные согласованные действия во всем мире могут гарантировать, что голос пациентов с редкими заболеваниями будет услышан;
• Потому что нужна координация действий на национальном уровне и в различных регионах;
• Потому что редкие болезни должны сегодня стать приоритетом для здравоохранения.

В России мероприятия, посвященные Международному дню больных редкими заболеваниями, были проведены в Москве и в Санкт-Петербурге.

В Москве 28 февраля 2008 года в информационном агентстве РИА-Новости состоялась пресс-конференция на тему: «Первый Европейский день редких болезней». На пресс-конференции была обнародована Справка Профессиональной Службы по редким нозологиям Формулярного комитета РАМН «Положение с лекарственным обеспечением больных с 7 редкими дорогостоящими заболеваниями на конец февраля месяца 2008г.».

В Санкт-Петербурге пресс-конференция «Очень редкий день для особенных людей» состоялась 26 февраля. Она была организована Национальной Ассоциацией организаций больных редкими заболеваниями «Генетика». В ней участвовали представители общественных организаций больных редкими заболеваниями, врачи, занимающиеся диагностикой и лечением таких больных, больные редкими заболеваниями и их родственники, представители фирм – производителей «лекарств сирот», представители средств массовой информации. Была организована выставка рисунков и фотографий детей, больных редкими заболеваниями, выездные семинары в лечебных и образовательных учреждениях города. Нам нужно научиться договариваться, нам нужно научиться находить пути решения проблем, потому что проблем много, а решаются они пока, к сожалению, фрагментарным образом.

Часть VI. Персонализированная медицина и лечение редких заболеваний как стратегическое направление развития здравоохранения до 2020 года

Открытое обсуждение Концепции развития российского здравоохранения до 2020 года это, безусловно, очень важный и необходимый шаг. Еще несколько лет назад об этом нельзя было и мечтать. Однако, анализ поступивших на данный момент предложений и концепций показывает преобладание оценок уже сложившейся в здравоохранении ситуации и внесение тактических предложений по их решению. Но действительно стратегического планирования, учитывающего общемировые тенденции в развитии здравоохранения, медицинских и смежных науках и областях очень мало, а ведь планирование идет долговременное, более чем на 10 лет вперед. На сайте нет ни слова о редких болезнях, хотя данное направление уже в течение ряда лет входит в тройку приоритетных направлений развития здравоохранения в развитых странах.

На наш взгляд, приоритетом концепции должно быть «обеспечение справедливого доступа к диагностике, лечению и предоставлению медицинской помощи» для всех людей, в том числе и тех, которые страдают редкими заболеваниями.

В качестве основных стратегических направлений мы предлагаем следующие:

1. Увеличение объема знаний об эпидемиологии редких заболеваний.
2. Распознавание особенностей редких заболеваний.
3. Разработка информации для пациентов, специалистов в области здравоохранения и общества в целом, которая касается редких заболеваний.
4. Обучение специалистов в области здравоохранения для улучшения диагностики редких заболеваний.
5. Организация скрининга, совершенствование диагностики и обеспечение его доступности.
6. Облегчение доступа пациентов к лечению и качественному оказанию медицинской помощи.
7. Стимулирование исследований и инноваций по редким заболеваниям, особенно в области лечения. Разработка новых препаратов и методов лечения.
8. Реализация специфических потребностей лиц, которые страдают редкими заболеваниями, совершенствование системы реабилитации.
9. Развитие системы общественного контроля в здравоохранении, поддержка ассоциаций пациентов.
10. Создание необходимой инфраструктуры, обеспечивающей четкую скоординированную работу всех составляющих системы здравоохранения.
11. Развитие национального и международного сотрудничества в области редких заболеваний.

Для обеспечения реализации вышеуказанных направлений ближайшими тактическими задачами должны являться:

1. Анализ ситуации с оказанием медицинской и социальной помощи больным редкими заболеваниями. Создание оперативной компьютеризированной системы эпидемиологического надзора за редкими (и не только) заболеваниями, учитывающей их особенности и разнообразие. Основным элементом этой системы должен быть национальный регистр больных редкими заболеваниями, причем регистр активный, с обратной связью с организациями больных и отдельными пациентами. Это позволит объединить существующие в настоящее время разрозненные базы данных, быстро аккумулировать и анализировать поступающую информацию, для оперативного принятия управленческих решений и бизнес-планирования в связанных с медициной инновационных областях народного хозяйства. Значение такой системы для медицины равнозначно значению строительства сети дорог для всего народного хозяйства страны. Если нет информации о реальной встречаемости заболевания, нельзя оценить потребность в том или ином лекарственном препарате или методе лечения, сложно, а часто практически невозможно привлечь финансовые средства для проведения научных исследований и коммерциализации уже имеющихся разработок.
2. Анализ, расчет и обоснование затрат на лечение и социальную реабилитацию больных редкими заболеваниями, оценка их экономической целесообразности.
3. Создание системы мониторинга реализации программ лекарственного обеспечения и медицинской помощи и анализ их эффективности.
4. Увеличение объема знаний о редких заболеваниях для лучшего понимания их течения, оценки потребности в ресурсах и их рациональном использовании, отслеживания продвижения пациентов по системе здравоохранения и оценки эффективности лечения.
5. Повышение информированности общества, медицинских и социальных работников, больных и их родственников о редких заболеваниях, современных возможностях диагностики, терапии и реабилитации больных редкими заболеваниями. Создание русскоязычных информационных ресурсов, обеспечивающих доступ в режиме реального времени к достоверной и современной информации в этой области.
6. Поддержка организаций пациентов, страдающих редкими заболеваниями. Принятие законодательных положений, регламентирующих их взаимоотношения с медицинскими, социальными учреждениями и органами государственной власти.
7. Создание баз данных медицинских и социальных учреждений (а также отдельных специалистов), имеющих возможности и опыт лечения и реабилитации тех или иных редких заболеваний, куда, при необходимости, можно было бы направить пациентов на консультацию и получение медицинской и социальной помощи.
8. Разработка и внедрение национальных протоколов и стандартов диагностики, лечения и мониторинга редких заболеваний и состояний.
9. Разработка программ обучения по редким заболеваниям. Введение темы «редкие заболевания» в программы обучения узких специалистов. Организация последипломного медицинского образования по редким заболеваниям.
10. Расширение и совершенствование организации скрининговых программ по редким заболеваниям (популяционный скрининг: пренатальный, неонатальный, взрослых; целевой скрининг).
11. Увеличение доступности диагностических исследований путем создания новых и/или улучшения оснащенности существующих лабораторий в федеральных округах и субъектах РФ.
12. Создание сетей по оказанию медицинской и медико-социальной помощи пациентам с редкими заболеваниями, начиная с консультативных центров в субъектах РФ с общей координацией их работы со стороны ведущих НИИ. Наделение консультативных центров экспертными полномочиями. Обеспечение выполнения этими центрами роли источника информации для пациентов и их семей.
13. Создание в Министерстве здравоохранения и социального развития и органах управления здравоохранением субъектов РФ отдельных подразделений, занимающихся организацией медицинской помощи больным редкими заболеваниями и оперативным решением их проблем, а также рабочих групп по отдельным заболеваниям, включающих представителей Министерства, врачей, имеющих опыт лечения таких пациентов и представителей организаций больных.
14. Обеспечение координации между органами государственной власти, учреждениями здравоохранения, социальной защиты и образования, производителями и поставщиками медицинской продукции и общественными организациями в области государственной политики, касающейся лечения и социальной защиты больных с редкими заболеваниями путем создания координационных советов на федеральном уровне и в субъектах РФ.
15. Координация и обеспечение государственной поддержки научным исследованиям в области диагностики и лечения редких заболеваний.
16. Принятие пакета законов, регламентирующих деятельность в области редких заболеваний и редких медицинских технологий.
17. Присоединение к работе международных органов: Всемирной Организации Здравоохранения, соответствующих комитетов и комиссий Евросоюза по разработке номенклатуры и классификации, адаптированной для редких заболеваний.

Конечно же, данные предложения являются, так сказать, черновым вариантом программы, они нуждаются в тщательном обсуждении, проработке, оценке и надстройке. Но как для любого нового проекта, нужна точка отсчёта, дальше же залогом успеха будет целенаправленная и упорная работа всех заинтересованных сторон и целевых групп. И мы надеемся, что всё вышесказанное и вышепредложенное станет такой точкой и поможет вывести отечественное здравоохранение на передовые рубежи.

Почему персонализированная медицина, выявление и лечение редких заболеваний должны стать одним из основных приоритетных направлений развития здравоохранения в нашей стране?

1. Потому, что развитие данного направления является общемировой тенденцией. Мы подошли к определенному этапу развития общества, когда возникла необходимость двигаться от массового лечения к индивидуальному. Через это прошли все развитые государства.
2. Потому, что для лечения все большего числа ранее неизлечимых болезней появляются новые лекарственные средства или методы лечения, которые позволяют пациентам либо стать абсолютно здоровыми людьми, либо, если не здоровыми, то хотя бы чувствовать себя здоровыми и быть социально адаптированными в жизни.
3. Потому, что раннее выявление и своевременно начатая терапия редкого заболевания зачастую позволяет экономить большие средства за счет ненужности проведения дорогостоящего лечения на поздних стадиях заболевания, за счет уменьшения затрат на содержание и реабилитацию больного, отсутствия многолетних выплат по инвалидности, оплат нетрудоспособности пациенту и его близким. Во многих случаях человек имеет возможность остаться полноценным членом общества, своим трудом приносить ему пользу, создавать материальные, интеллектуальные, культурные и иные ценности.
4. Потому, что согласно статьи 41.1 Конституции РФ «Каждый имеет право на охрану здоровья и медицинскую помощь» … независимо от частоты встречаемости его заболевания.
5. Потому, что согласно статьи 17 Основ законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан (Федеральный закон от 22 августа 2004 г. N 122-ФЗ) «Государство обеспечивает гражданам охрану здоровья независимо от пола, расы, национальности, языка, социального происхождения, должностного положения, места жительства, отношения к религии, убеждений, принадлежности к общественным объединениям, а также других обстоятельств. Государство гарантирует гражданам защиту от любых форм дискриминации, обусловленной наличием у них каких-либо заболеваний».
6. Потому, что данное направление созвучно с основами мировоззрения русской медицинской школы, заложенными еще С.П.Боткиным.
7. Потому, что редкие заболевания ставят политическую проблему в ее самом благородном смысле: учитывать потребности самой слабой и самой малочисленной группы населения. Если мы хотим гарантировать равный доступ к лечению, если мы добиваемся наивысшего качества оказания помощи и поддержки, очевидно, что эта проблема требует изменения всей системы здравоохранения и медико-социальной помощи.
8. Потому, что разработка подходов к диагностике и лечению редких заболеваний является одним из основных источников инноваций в медицине. Опыт создания «препаратов-сирот» для лечения редких заболеваний позволит в будущем применить наработки в сфере биотехнологии, тканевой и генной инженерии для лечения все большего числа заболеваний, в том числе и часто встречающихся.
9. Потому, что данное направление может быть точкой роста, индикатором совершенствования и эффективности работы системы здравоохранения.
10. Потому, что оно может быть стимулом к развитию отечественной фармации, био– и нанотехнологии, генетики и других областей народного хозяйства. Без его развития сложно создать эффективную систему внедрения (коммерциализации) инновационных разработок в области медицины.

С учетом всех факторов редкие заболевания должны стать одним из приоритетных направлений развития отечественной медицины на период до 2020 года. Это направление безусловно имеет стратегическое, инфраструктурное и системное значение. Благодаря именно его развитию появится хороший шанс добиться зримого прогресса в состоянии здоровья и продолжительности жизни населения к 2020 году. Самое главное – не засовывать голову в песок как страус и не уходить от решения проблем, а планомерно и упорно над ними работать. И тогда результат не заставит себя ждать.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
15.02.2010