Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • TechWeek
  • Биомолтекст2020
  • vsh25

Познавательная генетика

5 генетических тестов, которые стоит пройти каждой женщине

taktarov.jpgВладимир Тактаров, профессор, д.м.н., врач-генетик Евразийской клиники EA Clinic

TOPBEAUTY

Если верить рекламе медицинских и парамедицинских центров, то в наше время с помощью генетических тестов можно узнать о себе всё – от национальности и места рождения прабабушек и прадедушек, до наиболее подходящей профессии и даже оптимальном типе личности спутника жизни. Конечно, это далеко не так. Какими же реальными возможностями обладает современная генетика человека?

Кто-то уже метко и не без остроумия разделил эту сферу научно-прикладной деятельности на три подвида: генетика фундаментальная, генетика развлекательная и генетика познавательная.

Фундаментальная постоянно развивается и совершенствуется, но обычному человеку не понятна. Она нужна врачам для практической работы с наследственными болезнями, пациентами и их семьями.

Развлекательная генетика предлагает большой спектр услуг – от откровенно шарлатанских, вроде подбора будущей профессии по отпечаткам пальцев, до весьма дорогостоящих молекулярно-генетических тестов. А что: заплатил, сдал биоматериал и готово – сведения о предрасположенности к более чем 150 болезням выдаются на руки… Вот только потом всё равно надо обращаться к врачам по профильным специальностям.

Основная проблема состоит в интерпретации результатов таких анализов. Чаще всего они тестируют гены предрасположенности к так называемым мультифакториальным заболеваниям (гипертоническая болезнь, сахарный диабет, атеросклероз, различные виды опухолей и др).

А вот познавательная генетика может оказаться действительно незаменимой. Какие же тесты стоит пройти каждой молодой женщине?

Тест №1

Прежде всего, стоит провериться на мутацию фактора V (лейденовская мутация, резистентность к протеину С). Данный фактор – белок, который отвечает за процесс свёртывания крови, и его дефект вызывает повышенный риск тромбообразования (тромбофилии), существенно осложняющий протекание беременности и родов. По данным некоторых авторов он встречается практически у каждой 5-6-ой женщины в Москве.

Тест №2

Необходимо пройти тест на мутацию гена гемостаза (свёртывания крови) PAI-1 или ингибитора активатора плазминогена 1-го типа. Этот белок с мудрёным названием в случае дефекта также нарушает процесс свёртывания крови (если изменён его ген). Носительницы такой мутации часто бесплодны, либо страдают невынашиванием беременности. Кстати, сосудистые "звёздочки" на ногах также заслуга мутации данного гена – привычное удаление дефекта с помощью косметологического лазера в данном случае малоэффективно.

Тест №3

Можно тестировать также полиморфизм генов так называемого фолатного цикла MTRR и MTHFR или цикла фолиевой кислоты (витамина В9). Носительницы дефектного гена из этой группы не только страдают анемиями и заболеваниями желудочно-кишечного тракта и нервной системы, но и имеют повышенный риск формирования пороков развития плода во время беременности, особенно при приёме некоторых лекарственных препаратов и алкоголя.

Вышеперечисленные тесты являются практически обязательными при подборе оральных контрацептивов (ОК). Сочетание таких факторов как курение, избыточный вес, проблемы с венами, высокий уровень холестерина и мутации данных генов могут быть смертельно опасными при гормональной контрацепции.

Тест №4

Очень важно выявить мутацию генов рака молочной железы и яичников BRCА 1 и BRCА 2. У женщин-носительниц дефектных генов повышен риск развития злокачественных опухолей в пред- или постменапаузальном периоде. Вот только проводить тестирование необходимо не по отдельным "точкам" гена, как это делают в большинстве коммерческих центров в России, а расшифровать весь ген, так как в большинстве случаев каждая мутация уникальна.

Основная же проблема – отсутствие выработанной тактики при выявлении мутации на доклинической стадии, когда рак молочной железы или яичников ещё никак себя не проявляет – печальная история с Анджелиной Джоли это хорошо иллюстрирует.

Тест №5

Ну и наконец, нужно тестировать мутацию гена белка проколлагена 1 или COL1A1. У его носительниц достоверно повышен риск развития тяжёлых форм остеопороза (потеря массы костной ткани) в менопаузе. У женщин в более молодом возрасте распространены стоматологические проблемы, например, тяжёлые формы пародонтита. В разных тканях организма выделяют до 28 типов белка-коллагена, поэтому его мутации отвечают за большой спектр проблем у носительниц – от преждевременного старения кожи до нарушений осанки и близорукости, так что тема эта в современной медицинской генетике модная и быстро развивающаяся.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
 22.12.2016


Читать статьи по темам:

генный анализ наследственная предрасположенность профилактика Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Берегись Альцгеймера смолоду

Структурные изменения в мозге, вызванные генами, предрасполагающими к болезни Альцгеймера, можно обнаружить уже у восьмилетних детей.

читать

Эра геномной превентивной медицины: перспективы и ожидания

Преимущества генетического скрининга заболеваний перед традиционными диагностическими тестами пока являются чисто умозрительными, и целесообразность его массового применения остается спорной.

читать

Гены патентовать нельзя, а их копии – можно

Верховный суд США постановил, что компании не имеют права патентовать гены человека, но копии тех же генов, полученные искусственным путем, могут быть запатентованы.

читать

PR-мастэктомия

Хотя Анджелина Джоли и ведет блестящую общественную кампанию, ее действия потенциально обеспечивают миллиарды долларов доходов индустрии собственников патентов на человеческие гены.

читать

Всеобщая диспансеризация на наследственную предрасположенность к раку

Британские врачи к 2014 году запустят программу генетического скрининга на онкологические заболевания. В программу включены 97 онкогенов.

читать