Геномика, доведенная до абсурда
Учёные против «псевдогенетики»
Анна Керман, ХХ2 век, по материалам Gizmodo: Scientists Push Back Against Booming Genetic Pseudoscience Market
Предпосылка, стоящая за услугами компании Yes or No Genomics (в буквальном переводе – «Да или нет геномика»), выглядит следующим образом: генетические заболевания вызываются вариацией, по крайней мере, одного из многих тысяч генов человеческого генома. Поэтому, если вы знаете, содержится ли в вашем генетическом коде такая мутация, вы можете сделать соответствующие выводы о рисках для своего здоровья. И всего за 199$ специалисты из Yes or No Genomics готовы – используя специальную технологию – определить наличие опасных вариаций.
Правда, Yes or No Genomics – это не настоящая компания. Это фейк, созданный генетиком из Стэнфордского университета (Stanford University) Стивеном Монтгомери (Stephen Montgomery). Монтгомери надеется, что созданный им сайт поможет людям заметить потрясающую абсурдность многих «научных» генетических тестов, присутствующих сегодня на рынке. Пообещайте заплатить 199$ Yes or No Genomics – и вы узнаете – совершенно точно, – что у вас есть генетические вариации, потому что они есть у всех. А что же за «специальный оптический инструмент» используется, чтобы определить это? Да просто калейдоскоп.
Монтгомери – один из многих учёных (их число постоянно растёт), пытающихся бороться с нереалистичными обещаниями компаний, работающих на генетическом рынке сегодня. Если верить этим обещаниям, расшифровка ДНК способна дать ответы на абсолютно любые вопросы, от того, какое вино вам понравится, до того, риск развития каких заболеваний у вас повышен. Степень абсурдности существенно различается от теста к тесту. На рынке попадаются даже образчики, обещающие «улучшить способности ребёнка к футболу» при помощи персонализированного генетически обоснованного режима тренировок.
Реклама одного из псевдонаучных генетических тестов,
обещающих оценить способности к футболу и помочь развить их.
Если это не очевидно, то в распоряжении учёных до сих пор нет метода, позволяющего декодировать ДНКтаким образом, чтобы превратить последовательность нуклеотидов в идеальный план выращивания из вашего семилетнего сына чемпиона мира по футболу.
«Очевидно, существует огромное множество компаний, пытающихся обмануть людей, – рассказал Монтгомери в интервью Gizmodo. – Спорт, рекомендации по образу жизни, питанию… Компании выходят и говорят: «Мы можем посмотреть в вашу ДНК и сказать, что вам следует делать». В действительности мы все ещё пытаемся понять основы генетической архитектуры. Следует помочь людям миновать расставленные псевдогенетические ловушки».
В контексте появления нелепых «футбольно-генетических» тестов, фейковый сайт Монтгомери быстро обрёл вирусную популярность среди тех, кто связан с генетическими исследованиями. И Монтгомери – не единственный учёный, который понял, что с псевдонаукой необходимо сражаться не только на страницах рецензируемых журналов.
Уже несколько лет Дэниел Макартур (Daniel MacArthur), генетик из Института Броудов (Broad Institute), ведёт блог, посвящённый, в частности, демонстрации примеров негодной науки применительно к генетике. Как и многие другие учёные, Макартур теперь использует Twitter, чтобы привлечь внимание к фальшивым генетическим тестам. Также к «крестоносцам Твиттера» относится генетик из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (University of California, Los Angeles) Леонид Кругляк, эксперт по политике в сфере здравоохранения Тимоти Кофилд (Timothy Caufield) и специалист по вычислительной биологии Лиор Пахтер (Lior Pachter). С появлением каждого нового псевдонаучного ДНК-теста к этому хору присоединяются всё новые голоса.
«Сейчас прекрасный момент для того, чтобы работать в генетике. Происходит столько всего! – поделился Макартур с корреспондентом Gizmodo. – Но это также даёт возможность людям, ничего в генетике не смыслящим, легко выйти на потребительский рынок».
Многие тесты, по словам Макартура, относительно безобидны. Определение, к какому сорту вина вы «генетически» предрасположены питать склонность, может повредить разве что вашему кошельку. Но уже появляются и тесты, якобы способные выявить наличие аутизма – именно такое «исследование» Макартур и его коллеги вынесли на обсуждение, обнаружив, что псевдонаучный тест уже получил патент.
«Мы были уверены, что вариации, на которые проводится тестирование, не имеют никакого отношения к аутизму, – пояснил учёный. – У генетики есть ореол респектабельности, и люди думают, что всё, к чему пристроено слово «генетический», научно обосновано и заслуживает доверия. Создать работающий генетический тест для выявления будущих футболистов просто невозможно. Учёные это видят».
В 2008 г. в издании European Journal of Human Genetics вышла статья, призывающая к более строгом регуляторному контролю «пользовательских» генетических тестов. В статье, в частности, утверждалось, что «определение рисков» при помощи таких тестов с точки зрения науки не слишком сильно отличается от астрологии.
В редких случаях в игру вступает Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (Food and Drug Administration, FDA). Например, в 2013 г. оно обязало 23andMe прекратить проводить тесты на факторы риска развития заболеваний, пока точность этих тестов не будет подтверждена. После получения одобрения FDA от 254 болезней, риски которых тесты 23andMe якобы выявляли, осталась лишь малая часть.
Однако FDA не стало утруждать себя попытками проконтролировать работу мелких компаний, дающих рекомендации по организации рациона, уходу за кожей или составлению программы тренировок. Некоторые из таких компаний вообще не подотчётны FDA, поскольку их деятельность не подпадает под определение «медицинских вмешательств».
«Довольно неприятно видеть, что FDA занялось 23andMe, и при этом проигнорировало мелкие компании, занимающиеся абсолютно некорректной «научной» деятельностью, – поясняет Макартур. – Я бы хотел, чтобы организация вроде Федеральной торговой комиссии (Federal Trade Commission) вступила в игру и взяла на себя больше ответственности».
Кроме того, Макартур хотел бы видеть «научные» данные, лежащие в основе маркетинговых обещаний. Если бы потребители могли, например, увидеть, что рекомендация «пить яблочный сок» от компании DNA Lifestyle Coach базируется на исследовании, в котором приняли участие всего 68 некурящих мужчин, то их отношение к предположительной валидности такой рекомендации могло бы измениться.
А Монтгомери интересно, насколько эффективной окажется его пародия. По словам создателя сайта «компании» Yes or No Genomics, хорошие отзывы уже получены. Теперь нужно понять, насколько далеко зайдёт «псевдонаучная» шутка.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
24.07.2017