Научный мусор за $300
Что мне дал ДНК-тест от американской компании Helix
Kirill Kazakov, vc.ru
Краткий перевод материала автора The Verge Анжелы Чен о не оправдавшем ожидания генетическом исследовании.
Анжела Чен решила пробежать полумарафон и в процессе подготовки к нему прибегла к всевозможным способам улучшения своих показателей. Она считала калории, изучала сообщения на форумах, использовала различные приложения и устройства.
Ей казалось, что ни один из источников не даёт чётких рекомендаций. Поэтому Анжела решила сделать генетический тест, который должен был раскрыть все секреты её организма. Тогда она смогла бы направить тренировки в нужное русло.
Для анализа своей ДНК Чен воспользовалась услугами компании Helix, одной из организаций, занимающихся потребительской геномикой. Работают они следующим образом: Helix отправляет специальный набор, с помощью которого клиент собирает образцы.
Затем необходимо отправить данные обратно в компанию, где специалисты выполнят секвенирование. После этого можно заказать различные анализы у партнёров Helix и узнать, например, предрасположенность к генетическим заболеваниям, внешность своего будущего ребенка или какое вино подходит больше всего.
Чен остановила свой выбор на анализе Fitness Diet Pro от DNAFit за $220 (ещё $80 стоил тот самый набор от Helix). Результат обещал быть впечатляющим: автор смогла бы полностью перестроить тренировки и питание в соответствии с генными особенностями своего организма.
Выводы оказались интересными, но в них не было ничего, что Чен не знала о своём теле, и уж тем более каких-то особых рекомендаций.
Передовые методы секвенирования
Сегодня, благодаря многочисленным прорывам в области геномики, секвенирование (определение их аминокислотной или нуклеотидной последовательности – vc.ru) стоит в 400 тысяч раз меньше, чем в 2001 году (изначально на проект «Геном человека» собирались потратить $3 млрд). И дело не только в цене – сами методы становятся всё более совершенными.
Одним из передовых методов пользуется и Helix. Компания секвенирует длинные участки ДНК, которые кодируют определённые гены. Профессор Стивен Зальцберг отмечает, что такой метод особенно полезен в поиске редких генетических заболеваний: в одном из исследований учёные секвенировали экзом (одна из частей генома – прим.ред.) человека с генетической болезнью и экзом его здоровых родителей, а затем сравнили обе цепочки.
Результаты генетической экспертизы могут многое рассказать о предках человека или, скажем, о предрасположенности к раку и прочим недугам. Существует огромное количество литературы по вопросам этичности таких тестов и влиянию, которое они оказывают на наш выбор.
В случае с Чен это не так важно: ей уже доводилось заказывать подобный тест у компании 23andMe, который показал, что она – относительно здоровый человек.
Но ей хотелось стать ещё лучше. Анализ вроде Fitness Diet Pro показывает, какая вариация гена отвечает за ту или иную функцию организма, скажем, за быстроту сокращения мышц. В теории, обладая такой информацией, человек будет знать, какие упражнения делать и какую пищу употреблять.
Но это работает только в том случае, когда результаты исследований научно обоснованы. Генетик Эрик Топол в Twitter резко высказался в сторону Helix, написав, что «компания позорит потребительскую геномику», так как результаты её тестов ничем не подкреплены.
В то же время Топол признаётся: он большой фанат потребительской геномики, но только той, за которой стоят настоящие исследования. Это значит, что компаниям необходимо открывать пользователям доступ к их генетической информации и предоставлять исключительно результаты, подкреплённые наукой: например, рассказывать о взаимодействии лекарств с ДНК.
«Я думаю, Helix смогли бы стать серьёзной и важной компанией, если бы они избавились от ненаучного безобразия. Но такого, похоже, не случится» (Эрик Топол, генетик).
«Секвенирование проводится хорошо, – продолжает учёный, – однако дело не в этом». Если генетический скрининг ещё имеет под собой хорошую научную основу, то многочисленные дополнительные анализы, предоставляемые Helix – просто пустышки (а тот самый тест на вино высмеивали ещё до того, как он появился).
«От этого страдают потребители, так как у них обычно нет возможности и времени, чтобы понять научную статью, доступ к которой всё равно закрыт. И как же тогда узнать, где правда?» (Эрик Топол, генетик).
Результаты исследования и рекомендации
Через шесть недель после отправки данных Чен получила рекомендации Fitness Diet Pro – большой PDF-документ с яркими графиками и фотографиями людей гораздо более здоровых, чем она.
Составившие его специалисты явно не хотели обещать слишком много. Оно и понятно: Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов однажды постановило 23andMe прекратить продажи потому, что компания позиционировала себя как поставщик информации о здоровье, не имея на то соответствующих разрешений.
Основатель DNAFit и бывший олимпийский атлет Эндрю Стил помог Чен разобраться в результатах и дал ей несколько советов. На олимпиаде в Пекине он завоевал бронзу в эстафете на 400 метров, хотя у него нет варианта гена, который влияет на быстрое сокращение мышц.
«Да, я добился определённого успеха, но именно неудачи и ошибки заставили меня обратиться к генетике». (Эндрю Стил, олимпийский атлет).
Рекомендации атлета оказались очень основательными, он явно много знает о питании и тренировках.
Стил посоветовал Анжеле несколько упражнений вроде приседаний с опорой на гимнастический мяч, чтобы укрепить колени и снизить риск повреждения мягких тканей (анализ говорит, что он довольно высок).
С другой стороны, Чен, согласно отчёту, в среднем тратит меньше времени на восстановление. Чтобы «воспользоваться» этим преимуществом, Стил обратил внимание на интервальные тренировки.
Секция, посвящённая диете, описала автора как «нормальную» во всех отношениях. Но чтобы компенсировать отсутствие гена, ответственного за более качественную работу печени, Стил порекомендовал есть больше брокколи.
Для Чен некоторые из рекомендаций Fitness Diet Pro оказались неприменимы, так как она азиатка, а исследования в основном проводятся с биологическим материалом белых.
Большая часть «уникальной информации» была уже известна ей из личного опыта. Так, она гораздо чувствительнее к кофеину, чем другие. Советы Стила хоть и были даны со знанием дела, но на Reddit многие пользователи советуют то же самое. А есть больше брокколи и меньше сладкого нужно всем.
Но ни продвинутые технологии Helix, ни знания Стила не гарантируют, что Чен сможет пробежать полумарафон. Некоторые исследования показывают: мы редко прислушиваемся к тому, что у нас есть генная предрасположенность к какой-то болезни.
Поэтому мы не бросаем курить или не начинаем пользоваться солнцезащитным кремом. Мы обращаем больше внимания на непосредственную опасность, а генетика кажется слишком абстрактной, чтобы заставить нас изменить поведение и есть больше брокколи.
Недостатки бизнес-модели Helix
В отличие от качества секвенирования экзома бизнес-модель Helix оставляет желать лучшего. Начнём с того, что у вас нет доступа к собственной генетической информации, то есть вы не можете использовать её, если захотите провести тест не у партнёров компании, поделиться данными с врачом или принять участие в каком-нибудь исследовании.
Но в Helix недавно заявили, что в скором времени доступ к своим данным можно будет приобрести за дополнительную плату.
Кроме того, Helix делится вашей генетической информацией с партнёрами, у которых может быть разная политика конфиденциальности. DNAFit, например, не продаёт информацию о вас третьим лицам.
Компания Vinome, которая подскажет самое подходящее вино, тоже следует этому правилу и добавляет, что у пользователя не будет прав ни на какие разработки с использованием личного генома. Напротив, некоторые из партнёров Helix допускают, что могут поделиться генетическими данными клиентов со сторонними организациями.
Помимо этого, такой подход сам по себе вредит науке. Несмотря на то, что Helix предлагает около 30 видов анализов и сотрудничает с сильными организациями, компания как бы сдерживает прогресс.
Клиника Мейо, например, работает с Helix над созданием приложения, которое совместит в себе генетику и образование: пользователи на примере собственного ДНК смогут узнать об аутосомах или фармакогенетике. Стремление более чем похвальное, но Helix – закрытая система, поэтому значительная часть данных так и останется заблокированной.
Вице-президент Helix Джеймс Лу высказался об этом так: «Люди сами должны решать, что полезно, а что нет». По его мнению, цель компании – предоставить людям научно обоснованную информацию и убедиться, что они понимают её и принимают правильные решения на её основе.
На генетику, в отличие от, например, от астрологии, можно положиться. Эта серьёзная дисциплина помогает взглянуть на настоящую натальную карту – ДНК. Но наука, даже располагающая точными данными, может быть бесполезна. А отношение к ней как к развлечению может привести к плохим последствиям.
Наука может быть весёлой. Из отчёта 23andMe Чен узнала, какой у неё вид ушной серы и чихает ли она при ярком свете. Но также она узнала и о предрасположенности к различным болезням.
Helix же даёт лишь двусмысленные данные. Если же компания пытается так познакомить общественность с наукой, ей лучше найти другой способ.
Генетические данные объясняют только небольшую часть ваших физических результатов, если вы не профессиональный спортсмен (на это указывают и сами тесты).
По словам профессора Брайана Зикмунда-Фишера, гораздо большую роль играют другие факторы, например, регулярность занятий. В конце концов, внешняя среда оказывает более значительное влияние на наше здоровье.
Анжела Чен считает, что глупо опираться исключительно на результаты таких тестов, поскольку личное взаимодействие куда важнее. Данные от Helix едва ли вам навредят, но и пользы принесут немного.
Если вы любите многокилометровые забеги, но гены говорят об обратном, зачем себе отказывать. Ведь, несмотря на все рекомендации, ни одна компания не заставит вас выйти на пробежку в холод или в дождь.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru