Никаких «генетически модифицированных» девочек!
Сообщения о рядовом по нынешним временам событии большинство СМИ в меру сил и фантазии раздули и переврали. Чего стОят одни заголовки: от вариаций на тему «генетически смоделированной девочки» до пикантного «Не Долли, и не овечка. Первый ребенок с искусственной генной системой готовится к появлению на свет». И в первых же строчках – «Рождение первого генетически модифицированного ребенка состоится через неделю в столице Великобритании», «27-летняя женщина, имя которой по соображениям безопасности пока не называется, подарит жизнь девочке с изъятым врачами геном, который в случае развития мог привести к раку груди…»
В действительности девочку, которая со дня на день родится в клинике Лондонского университета (University College Hospital), никто генетически не модифицировал, не говоря уж о создании неизвестной науке «искусственной генной системы». И гена у нее никто не изымал, тем более что просто «изъять ген рака» было бы, пожалуй, еще хуже: в норме гены BRCA1 и BRCA2 (BRCA – breast cancer susceptibility gene) участвуют в процессах репарации ДНК и являются супрессорами опухолевого роста. Если в структуре гена-супрессора опухоли происходит мутация (в результате врожденных причин, под влиянием факторов внешней среды или в процессе старения), он перестает выполнять свои функции, вследствие чего клетки получают возможность расти и делиться бесконтрольно и могут со временем сформировать опухоль. В роду у отца девочки женщины в трех поколениях заболевали раком после наступления 20-летнего возраста, и в одну из пары его 17-х хромосом попала как раз такая, дефектная, копия гена BRCA1.
Тест-системы для выявления генов BRCA 1 и 2 типов применяются уже несколько лет. Но до настоящего времени генетическое тестирование на варианты генов BRCA1 и BRCA2 проводили только для взрослых женщин. Один из вариантов, который предлагают при положительном результате теста – профилактическая мастэктомия. Некоторые женщины предпочитают такую операцию жизни в постоянном страхе.
Преимплантационный генетический скрининг при экстракорпоральном оплодотворении – дело не только обычное, но и обязательное. Правда, до сих пор эмбрионы проверяли на хромосомные дефекты вроде синдрома Дауна и наличие генов, которые обязательно приводят к развитию серьёзных наследственных болезней. Ген BRCA1 под это определение не подходит: он не гарантирует, а только повышает вероятность заболеть раком груди почти в 3 раза – до 36% в течение жизни (для всей популяции этот показатель не превышает 13%). Другой аналогичный ген, находящийся на 13-й хромосоме BRCA2, еще опаснее: вероятность болезни для его носительниц составляет 85%. Определенные варианты генов BRCA1 и BRCA2 соответствуют также 16- и 60-процентному риску развития рака яичников при среднем для общей популяции риске 1,7%.
«Сенсационная» девочка родится без риска умереть от рака груди в результате не «моделирования искусственной генной системы», а обычного отбора для экстракорпорального оплодотворения одного из нескольких эмбрионов – того, которому посчастливилось не получить от отца дефектный ген восприимчивости к раку груди, BRCA1.
Необычность ситуации – только в том, что родители девочки первыми воспользовались принятым в 2006 году решением британского Комитет Великобритании по оплодотворению и эмбриологии человека (Human Fertilisation and Embryology Authority, HFEA) о том, что врачи могут проводить тестирование и так называемых генов предрасположенности, например BRCA1.
Преимплантационную диагностику нескольких трехдневных эмбрионов провели по обычной методике – одну из восьми клеток аккуратно отщипнули (на развитие эмбриона это не влияет) и проверили на наличие мутантных вариантов гена BRCA. Один или два здоровых эмбриона имплантировали в матку. Всё как обычно при ЭКО – за исключением того, что это был первый случай предотвращения возможной наследственной болезни у будущего ребенка. Хотя, разумеется, в геноме у девочки есть множество не-идеальных вариантов других генов, увеличивающих возможность множества других болезней. И тем же раком груди она (тьфу-тьфу) может заболеть по причинам, не связанным с BRCA.
Но событие всё-таки знаковое: на днях родится первый по-настоящему «дизайнерский» ребенок. Нет сомнений в том, что таких детей с каждым годом будет рождаться всё больше. А когда-нибудь дело наверняка дойдёт и до того, что нам авансом пообещали нынешние заголовки: преимплантационной генотерапии.
Здоровый Скептик
Портал «Вечная молодость» http://www.vechnayamolodost.ru/
23.12.2008