Идентичные близнецы не так уж идентичны
Вопреки традиционным представлениям, геномы идентичных (однояйцовых) близнецов идентичны не на 100%. Это неожиданное открытие имеет огромное значение для исследований наследственных заболеваний и разработки новых диагностических методов.
Известны случаи, когда только у одного из идентичных близнецов развивается, например, болезнь Паркинсона. До сих пор считалось, что причина этого кроется в воздействии факторов окружающей среды. Международная группа исследователей из США, Голландии и Швеции продемонстрировала, что определенную роль в этом играют генетические отличия.
Авторы проанализировали геномы 19 пар однояйцовых близнецов и обнаружили, что они могут отличаться по количеству копий отдельных фрагментов ДНК. Вариации возникают за счет как выпадения генов (или фрагментов ДНК), так и появления их дополнительных копий.
Человек получает одну копию каждой из хромосом от матери и одну – от отца. В результате каждый имеет две копии генома. В некоторых случаях в одной из хромосом не хватает какого-либо участка, в результате чего у человека остается только одна копия гена. Возможны также мутации, приводящие к появлению 3-4 или большего количества копий определенного фрагмента ДНК. В большинстве случаев вариации количества копий генов не оказывают влияния на состояние здоровья или развитие человека, однако иногда они повышают вероятность развития заболеваний.
Изучение изменений количества копий фрагментов ДНК может пролить свет на наследственные причины заболеваний. Например, если у одного из близнецов какая-либо болезнь, а у второго – нет, изучение региона их геномов, имеющего отличия по количеству копий какого-либо фрагмента ДНК, может увенчаться обнаружением генетической основы заболевания.
Статья Carl E.G. Bruder et al. Phenotypically Concordant and Discordant Monozygotic Twins Display Different DNA Copy-Number-Variation Profiles опубликована в мартовском номере American Journal of Human Genetics.
Портал «Вечная молодость» www.vechnayamolodost.ru по материалам ScienceDaily
18.02.2008