Мутация – причина вибрационной крапивницы

Полит.ру по материалам Science: Rare ‘allergy’ to vibrations tied to faulty gene 

Группа ученых определила генетическую мутацию, которая вызывает редкое расстройство – вибрационную крапивницу. Кожа пациентов в этом случае начинает краснеть в ответ на механические вибрации, например, при работе с дрелью, газонокосилкой, в некоторых случаях реакцию кожи вызывает даже простое растирание полотенцем. Иногда к крапивнице добавляются головная боль и металлический привкус во рту. Медикам известно крайне мало случаев вибрационной крапивницы, но они сумели отметить, что она передается по наследству.

В новом исследовании, результаты которого опубликовал The New England Journal of Medicine (Boyden et al., Vibratory Urticaria Associated with a Missense Variant in ADGRE2), были изучены данные о нескольких семьях, у представителей которых встречается вибрационная крапивница. Авторам удалось определить, что у 22 больных имеется определенная мутация в гене ADGRE2, которой не оказалось у остальных 14 родственников, не страдавших вибрационной крапивницей.

Данный ген кодирует белок, служащий рецептором на поверхности тучных клеток – клеток соединительной ткани, играющих роль в иммунных реакциях организма. В частности они служат резервом гистамина, который выбрасывается в организм при аллергической реакции. Крапивница – одно из проявлений действия гистамина. Как отметили исследователи, простое встряхивание культуры тучных клеток в чашке Петри приводит к распадению рецептора, отвечающего за высвобождение гистамина, на две субъединицы. У людей с мутацией в гене ADGRE2 вероятность выхода из строя этого рецептора значительно выше. Поэтому у них наблюдаются типичные проявления аллергической реакции в ответ на механическое воздействие.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru

05.02.2015