На секвенирование генома – всей семьёй!

Оценено число новых мутаций при смене человеческих поколений
Дмитрий Сафин, Компьюлента 

Генетики из США проанализировали геномы родителей и двух их детей и определили, какое число новых мутаций появляется при смене поколений.

В выбранной авторами семье у обоих родителей присутствовали рецессивные гены, действие которых привело к тому, что у детей проявились редчайшие синдромы Миллера и Картагенера. Синдром Миллера (на снимке) характеризуется нарушениями развития конечностей, верхней челюсти, расщеплением нёба и обнаруживается у одного человека из миллиона.

Синдром Картагенера, встречающийся чаще, у одного человека из 10 тысяч, связан с нарушениями работы ресничек, удаляющих слизь, в дыхательных путях. Вероятность одновременного проявления обоих синдромов не превышает 10^-10.

Сравнивая расшифрованные геномы, ученые определили набор из четырех генов, которые могут быть связаны с развитием этих синдромов.

Исследователи также установили, что у детей в этой семье появилось приблизительно по 70 новых мутаций – примерно в два раза меньше, чем предполагалось. «Новая оценка несколько трансформирует наши представления о наследственной изменчивости, но это далеко не главное, – отмечает участник исследования Дэвид Галас (David Galas) из Института системной биологии. – Важнее другое: наша работа отмечает начало нового этапа развития генетики, на котором сведения о геноме каждого члена семьи приобретают практическое значение. Надеюсь, в не слишком отдаленном будущем расшифровка генома станет обычной частью медицинской карты человека».

Полная версия отчета опубликована в журнале Science (Jared C. Roach et al., Analysis of Genetic Inheritance in a Family Quartet by Whole-Genome Sequencing).

Подготовлено по материалам Nature News (Janelle Weaver, Genomes for the whole family).

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
11.03.2010