- Главная
- Статьи
- Науки о жизни
- Генетика
- Причина аутизма – ген FOXG1?
Макроцефалия – пропорциональное увеличение головного мозга, часто встречается у детей с тяжелой формой расстройства аутистического спектра (РАС). Заболевание неизбежно сопровождается отставанием умственного развития и во многих случаях приводит к внезапной смерти. До сих пор причины возникновения различных патологий, связанных с РАС, и пути их лечения остаются неизвестными. Но последние исследования генетических мутаций при редких формах заболевания показали, что нарушения начинаются с неправильного развития головного мозга у эмбриона.
Флора Ваккарино (Flora Vaccarino) из Йельского университета и ее коллеги пытались найти отклонения при формировании коры мозга, информирует news.еizvestia.com.
Для этого они извлекли стволовые клетки из кожи четырех детей с макроцефалией, а также у их родителей, не страдающих заболеванием. Затем клетки перепрограммировали химическим путем и заставили их превратиться в крошечные трехмерные структуры, имитирующие развивающийся передний мозг человека.
Как сообщается в статье, опубликованной в издании Cell (Mariani et al., FOXG1-Dependent Dysregulation of GABA/Glutamate Neuron Differentiation in Autism Spectrum Disorders – ВМ), миниатюрные органы, выращенные из клеток больных РАС и здоровых людей, выглядели по-разному. Ученые сравнили уровень экспрессии генов, и обнаружили в первом случае повышенную активность генов, которые контролируют рост клеток мозга. В результате клетки детей делились быстрее и образовывали больше тормозных нейронов и синапсов, которые, в свою очередь, подавляли другие типы клеток.
«Такие нарушения как ускоренное деление клеток, перепроизводство тормозных нейронов, и чрезмерное количество синапсов могут быть предшественниками тех аномалий в развитии мозга, которые найдены у детей с тяжелыми формами РАС», – говорит Ваккарино в пресс-релизе университета (Making ‘miniature brains’ from skin cells to better understand autism – ВМ).
В частности, исследователи зарегистрировали десятикратное увеличение активности гена FOXG1, который играет важную роль в росте нейронов на стадии раннего эмбрионального развития. С помощью современных молекулярных технологий они скорректировали чрезмерную экспрессию гена и сумели обратить вспять некоторые негативные нейробиологические изменения.
«Регулируя уровень экспрессии FOXG1, мы смогли предотвратить перепроизводство тормозных нейронов из клеток пациента, – объясняет Ваккарино. – Примечательно, что мы также обнаружили связь между изменением экспрессии этого гена и тяжестью макроцефалии и аутизма у пациента».
Ученые говорят, что, несмотря на небольшое число обследованных людей, результаты их работы представляют основу для последующего изучения нормального развития человеческого мозга и различных отклонений, включая расстройства аутистического спектра.
Например, ген FOXG1 может быть использован в качестве биомаркера тяжелых форм заболевания и стать потенциальной мишенью для новых лекарств.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
20.07.2015
Статьи по теме
-
Клеточные технологии
Органоиды с сосудами
Немецким учёным удалось усовершенствовать органоиды, созданные из плюрипотентных стволовых клеток в чашке Петри.
22 Ноября 2019 -
Клеточные технологии
Он хотя и маленький…
За полгода в органоидах сформировалось клеточное разнообразие коры головного мозга человека.
06 Июня 2019 -
Клеточные технологии
Модифицированные клетки кожи против рака мозга
Трансформация в нервные стволовые клетки наделяет фибробласты способностью находить и уничтожать злокачественные клетки опухоли головного мозга.
29 Февраля 2016 -
Клеточные технологии
Мозг из пробирки
Выращенный учеными из Университета штата Огайо органоид по характеристикам соответствует мозгу пятинедельного эмбриона. В нем представлены все основные отделы, кроме кровеносной системы.
19 Августа 2015 -
Клеточные технологии
Модель коры головного мозга в виде крошечных сфер
Сферические модели, размер которых не превышает 5 мм, позволят изучать развитие головного мозга человека, а также молекулярные причины таких заболеваний, как аутизм и шизофрения.
26 Мая 2015