Персональную генетическую информацию невозможно защитить от взлома
В опубликованной на этой неделе в журнале Nature Genetics провокационной статье (Eric Schadt et al., Bayesian method to predict individual SNP genotypes from gene expression data) исследователи сообщили, что им удалось разработать подход, позволяющий связать данные о ДНК конкретного человека с анонимной генетической информацией, содержащейся в базах данных определенного типа, которые находятся в открытом доступе. Однако Национальные институты здравоохранения США (NIH), ведущие одну из наиболее крупных баз данных рассматриваемого типа, заявили, что не собираются принимать никаких дополнительных мер, направленных на предотвращение использования этого метода с целью нарушения конфиденциальности.
Четыре года назад, после публикации результатов похожего исследования, NIH изъяли генетические данных со своих веб-сайтов, находящихся в открытом доступе.
В тот раз вопрос касался результатов работ, посвященных сравнению так называемых единичных нуклеотидных полиморфизмов, или «снипов» (single nucleotide polymorphisms, SNP), встречающихся у пациентов с различными заболеваниями и у здоровых людей, для идентификации генетических маркеров повышенного риска развития рассматриваемых болезней. Будучи уверенными в невозможности нарушения конфиденциальности этих данных, Национальные институты здравоохранения начали размещать on-line результаты анализа снипов сотен людей. Однако после публикации в журнале PloS Genetics результатов исследования, согласно которым, имея в распоряжении образец ДНК человека, в публичной библиотеке результатов секвенирования ДНК можно найти результаты анализа его снипов, NIH и благотворительный фонд Wellcome Trust удалили данные со своих публичных сайтов и в настоящее время разрешают только аккредитованным исследователям загружать результаты изучения снипов в базы данных.
Подобные барьеры реже применяются в отношении других генетических данных, таких как результаты оценки активности генов, полученные при анализе уровней РНК в образцах ткани. Ранее считалось, что отследить индивидуума по результатам анализа экспрессии генов невозможно, и исследователи размещали такую информацию в общедоступных базах данных. Одним из примеров является база данных по экспрессии генов Omnibus, находящаяся в ведении Национальных институтов здравоохранения США и содержащая почти 1000 массивов данных по экспрессии генов в образцах тканей человека.
Однако, если верить результатам недавней работы Эрика Шадта с коллегами из медицинской школы Маунт Синай, Нью-Йорк, все далеко не так просто. Они разработали метод создания индивидуального профиля снипов на основании результатов анализа экспрессии генов. Это означает, что теоретически любой желающий может найти в упомянутых базах данных информацию, например, об участниках клинических исследований препаратов для лечения рака молочной железы или детского ожирения.
Несмотря на существование более раннего прецедента, на этот раз Национальные институты здравоохранения не проявили беспокойства. Представитель ведомства заявил, что, пока руководители будут рассматривать опубликованные данные и возможные последствия, на сегодняшний день NIH не видят необходимости во внесении изменений в практикуемые методы предоставления доступа к данным. Выступающий от имени института исследований генома человека Лари Томпсон (Larry Thompson) объяснил это тем, что существующий риск очень мал, так как разработанный группой Шадта метод требует применения «сложного статистического метода» и «не является простой задачей». Он также пояснил, что 4 года назад отношение было иным, так как подобная «ситуация сложилась в первый раз» и руководители ведомства посчитали, что им следует действовать «с крайней степенью осторожности».
Шадт, в свою очередь, утверждает, что он и не ожидал, что Национальные институты здравоохранения наложат новые ограничения на доступ к данным. Своей работой он хотел продемонстрировать тот факт, что, возможно, не существует абсолютных методов защиты персональных генетических данных. Он считает, что, вместо блокирования доступа к информации подобного рода, следует информировать участников такого рода исследований о том, что существует вероятность нарушения конфиденциальности их генетических данных и что в подобных случаях им следует рассчитывать на другие методы защиты, такие как законы по борьбе с генетической дискриминацией.
Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам Science:
NIH Unperturbed by New Way of Peering Into Personal Genomic Data.
13.04.2012