Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • vsh25
  • Vitacoin

Дела сердечные

Генетики научились предсказывать смертельное сердечное заболевание

РИА Новости

Британские ученые разработали метод генетического тестирования, который позволяет прогнозировать течение гипертрофической кардиомиопатии – опасного сердечного заболевания, которое может привести к внезапной смерти.

Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics (Harper et al., Common genetic variants and modifiable risk factors underpin hypertrophic cardiomyopathy susceptibility and expressivity).

Гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП) – сердечное заболевание, характеризующиеся утолщением сердечной мышцы – называют тихим убийцей или бомбой замедленного действия, так как оно часто протекает бессимптомно. Но если его своевременно не выявить и не лечить, оно может вызвать внезапную смерть от остановки сердца даже у молодых людей. В частности, это одна из самых частых причин гибели молодых спортсменов.

Заболевание условно относят к наследственным, потому что его вызывают редкие генетические дефекты – мутации генов, кодирующих синтез сократительных белков миокарда. В то же время, ученые до сих пор не могли понять, почему у одних членов семьи, имеющих характерные мутации, оно развивается, а у других нет, и почему у некоторых людей без этих мутаций все же иногда отмечается ГКМП.

Исследователи из Оксфордского университета сравнили ДНК 2780 человек с ГКМП и 47 486 человек без ГКМП и обнаружили разные типы генетических изменений в ДНК людей с гипертрофической кардиомиопатией. Оказалось, что ГКМП могут вызывать как редкие наследственные генетические мутации, так и общие варианты мутаций. Последние не передаются по наследству и представляют меньшую опасность для самого носителя.

«Это новаторское открытие, которое может стать самым большим достижением в наших знаниях о генетической основе заболевания за 25 лет, – приводятся в пресс-релизе Британского фонда сердца (BHF), который финансировал исследования, слова руководителя проекта Хью Уоткинса (Hugh Watkins), профессора медицины и директора Центра передовых исследований BHF Оксфордского университета. – Теперь у нас есть новый генетический инструмент, который, как мы полагаем, лучше предсказывает, какие члены семей будут иметь тяжелую форму болезни, и выявляет тех, кто нуждается в раннем вмешательстве. Он также избавит многие семьи от беспокойства, поскольку позволяет определить тех, кто вряд ли передаст своим детям дефектные гены. Это снизит потребность в ненужном генетическом тестировании и регулярных наблюдениях».

«ГКМП – одно из наиболее распространенных наследственных сердечных заболеваний, затрагивающее тысячи семей в Великобритании. Эти открытия принесут долгожданные ответы многим семьям и избавят от необходимости регулярных клинических осмотров и беспокойства», – отмечает еще один автор исследования, профессор Нилеш Самани (Nilesh Samani), врач-кардиолог и медицинский директор BHF.

В качестве примера авторы приводят случай 63-летнего Чарльза из Бирмингема, у которого в мае 2016 года была диагностирована гипертрофическая кардиомиопатия. Чарльз и его жена очень переживали, что заболевание передастся их детям 13 и 16 лет, активно занимающимся спортом.

Генетическое тестирование показало, что у Чарльза был тип ГКМП, вызванный генетическими ошибками в общих вариантах. Это означает, что он вряд ли передаст болезнь своим детям, и его собственные перспективы намного радужнее.

«Эта новость сняла много тревог в нашей семье, – приводит BHF слова Чарльза. – Эти генетические открытия действительно изменили нашу жизнь и изменят жизнь многих других семей».

Авторы также выяснили, что в случае ГКМП, связанной с общими генетическими дефектами, весьма эффективны методы снижения артериального давления, которые позволяют предотвратить развитие болезни.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru

Читать статьи по темам:

сердце мутация наследственные болезни Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Лекарство от кальциноза

Обызвествлённый аортальный клапан можно избавить от вредных кальциевых отложений.

читать

Органоид эмбрионального сердца

Швейцарские исследователи вырастить не «взрослое» сердце, а его эмбриональный аналог, создав так называемый гаструлоид.

читать

Микросердца сокращаются

В органоиде сформировались все основные типы сердечных клеток, а также структуры, похожие на коронарные сосуды и камеры сердца.

читать

Следите за пульсом

Даже умеренное увеличение частоты сердцебиения ведет к заметному росту риска умереть в ближайшие годы.

читать

Безжировая диета для сердца

Стимулирование кардиомиоцитов потреблять глюкозу вместо жирных кислот может помочь в лечении сердечной недостаточности.

читать