Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • regenerativnaya-meditsina
  • tsifrovaya-meditsina-2022
  • vsh25

Геном за 100 долларов

Американский стартап обещает секвенировать геном за $100

Ирина Конова, PCR.news

Согласно пресс-релизу Ultima Genomics Delivers the $100 Genome, новая платформа для массивного параллельного секвенирования синтезом, получившая обозначение UG 100, включает сам секвенатор и ПО для обработки данных. Снизить стоимость секвенирования до $1 за гигабазу позволяет ряд решений. Так, технология исключает проточную ячейку. Вместо нее используется кремниевая подложка. На нее нанесены участки, с которыми ДНК связывается за счет электростатических сил. Специалисты компании утверждают, что и подложка, и метод ее обработки широко используются в полупроводниковой индустрии и стоят недорого.

При подготовке ДНК используется клональная амплификация на бусинах, каждая из которых находится в капле воды в эмульсионной системе. Площадь поверхности подложки позволяет разместить на ней более 10 млрд. бусин. По словам разработчиков, есть задел для дальнейшего увеличения их количества.

Для секвенирования используются в основном немодифицированные нуклеотиды, не прерывающие реакцию. Менее 20% нуклеотидов несут флуоресцентную метку. В результате синтезируется немодифицированная ДНК. Рост цепи регистрируется оптической системой. Особая система доставки реагентов на подложку обеспечивает их экономный расход. Обработка полученных данных проводится с помощью нейросети, обученной на терабазах сиквенсов. Ultima Genomics утверждает, что максимальная длина рида, полученная с помощью UG 100, превысила 400 п. о.

Несколько научных центров получили платформу UG 100 по программе раннего доступа и готовы поделиться результатами. Например, Институт Бродов (США) использовал новую платформу для секвенирования более 200 человеческих геномов. Результаты размещены на bioRxiv. Сначала ученые секвенировали семь стандартных «геномов в бутылке» (Genome in a Bottle, GIAB), HG001–HG007. Средняя длина ридов составила 282 п. о., среднее покрытие на образец — 60Х, на референсный человеческий геном GRCh38 картировалось более 99,9% ридов. На следующем этапе UG 100 применили для секвенирования 224 образцов из проекта 1000 Genomes. Среднее покрытие составило 56Х на образец, средняя длина рида — 279 п. о. При обработке данных ученые отметили ошибки в распознавании вариантов, которые можно решить оптимизацией протокола клональной амплификации.

Еще один препринт с результатами тестирования UG 100 выложила в базу bioRxiv команда Стэнфордского университета (США). Ученые использовали платформу для анализа смены паттернов метилирования, связанной с превращением предраковых полипов в колоректальную аденокарциному. На первом этапе ученые сравнили полногеномные данные о метилировании, для стандартных референсов HG001, HG002 и HG005, полученные на UG 100 и другими методами, используя в качестве эталона результаты EpiQC. Они отметили согласованность данных UG 100 и других платформ и высокое покрытие. Затем UG 100 применили к образцам крови и свежезаморженным образцам нормальной слизистой оболочки кишечника, полипов и рака от девяти пациентов с семейным аденоматозным полипозом. Ученые обнаружили десятки тысяч сайтов дифференциального метилирования, подтвердили, что постепенное изменение характера метилирования связано с развитием рака, и описали специфические паттерны для генов и регуляторных областей. Несмотря на то, что для окончательных выводов необходимо проанализировать с помощью новой платформы большее количество образцов, авторы надеются, что полученные наборы данных послужат ценным ресурсом для дальнейших исследований.

Также готовится к публикации работа команды из Института Уайтхеда о применении UG 100 для анализа единичных клеток. Все пользователи новой платформы расскажут о ней на конференции «Достижения в области геномной биологии и технологии», которая пройдет с 6 по 9 июня во Флориде. Уже сейчас ученые называют архитектуру UG 100 революционной, преодолевающей ограничения традиционных NGS-технологий.

Первой о намерении секвенировать геном человека за $100 заявила компания Illumina в 2017 году. В 2020-м такие же планы озвучила китайская фирма MGI. Однако пока этой цели не удалось достичь никому. На сегодня стоимость одного генома упала ниже $1000, но уже несколько лет она держится на уровне $6–10 за гигабазу.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

геном человека секвенирование генома тысячедолларовый геном Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Тысячедолларовый геном: цель практически достигнута

С помощью уникальной программы финансирования перспективных разработок правительству США практически удалось достичь долгожданной цели: снизить стоимость секвенирования генома до тысячи долларов.

читать

Гонка за тысячедолларовым геномом: финиш всё ближе

На ежегодной конференции Advances in Genome Biology and Technology, посвященной последним достижениям в технологиях изучения генома, вниманию ученых были представлены технологии секвенирования генома третьего поколения.

читать

Повод для интервью

Евгений Рогаев поставил точку в вопросе об аутентичности останков царской семьи, но это только самое известное из его исследований.

читать

Эпоха ДНК-технологий

Молекулярный биолог и популяризатор науки Елена Клещенко – о том, как технологии, связанные с ДНК, изменили нашу жизнь.

читать

Почти полное секвенирование

Молекулярные биологи закончили собирать последовательность ДНК человека. Непрочитанной осталась только Y-хромосома.

читать

Геном без пропусков

Ученые получили информацию о 8% нуклеотидных оснований, по техническим причинам пропущенных при реализации проекта «Геном человека».

читать