Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • TechWeek
  • Биомолтекст2020
  • vsh25

Сбой в системе контроля качества

Обнаружен ген, участвующий в заболеваниях двигательных нейронов

Татьяна Матвеева, «Научная Россия»

Сбои в гене NEMF, который следит за тем, чтобы рибосомы правильно строили белки в клетках, могут привести к дегенерации двигательных нейронов и связанным с ними заболеваниям, согласно новому исследованию, результаты которого опубликованы в журнале Nature Communications (Martin et al., NEMF mutations that impair ribosome-associated quality control are associated with neuromuscular disease). Пресс-релиз New gene implicated in neuron diseases можно прочитать на сайте Scripps Research Institute.

Двигательные нейроны контролируют движение, дыхание, глотание и речь. Их гибель является признаком прогрессирующих заболеваний, таких как мышечная атрофия позвоночника и боковой амиотрофический склероз, или болезнь Лу Герига (болезнь, которой страдал физик-теоретик Стивен Хокинг). Причины этих заболеваний могут быть разные. В том числе – сбой в генетической «системе контроля качества». 

Внутри клетки миллионы рибосом трансформируют генетический код в белки. Иногда случаются ошибки, некоторые из которых приводят к образованию потенциально токсичных фрагментов белка. Когда это происходит, производство белка может быть приостановлено, а «система контроля качества» рибосомного белка клетки измельчит искаженные куски для повторного использования. Здоровый ген NEMF работает в «системе контроля качества»: именно он помогает клетке перерабатывать искаженные фрагменты белка, произведенные по ошибке.

Как обнаружили ученые, несколько мутантных форм NEMF у мышей приводят к нервно-мышечным, нейродегенеративным или другим заболеваниям. Эту же закономерность выявили у людей.

Работая с помощью GeneMatcher, инструмента для пациентов, разработанного в Центре менделевской геномики Бейлора Хопкинса в Техасе (США), исследователи определили девять человек с нервно-мышечными заболеваниями, а также различными проблемами развития, включая проблемы с речью, задержку в развитии и умственную отсталость. Все они были из семи неродственных друг другу семей. И у всех них были вероятные патогенные варианты NEMF.

«Было удивительно видеть, как наши ранние и новые данные о мышах вместе со знаниями, полученными о молекулярных механизмах, были настолько предсказуемыми в отношении этих открытий у людей, – отмечают авторы работы. – Мы надеемся, что эти достижения однажды окажутся полезными для семей, члены которых страдают этими тяжелыми заболеваниями».

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

мутация нейродегенеративные заболевания Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Митохондрии и болезнь Хантингтона

Из-за мутации, которая связана с генетическим заболеванием нервной системы – болезнью Хантингтона, – нарушается работа митохондрий.

читать

Найден виновник БАС

Международная группа исследователей открыла ген, чрезмерная активность которого приводит к развитию бокового амиотрофического склероза.

читать

Общий механизм болезни Паркинсона и БАС

Ученые связали молекулярный путь, ассоциируемый с болезнью Паркинсона, с генами, мутирующими при боковом амиотрофическом склерозе (БАС).

читать

Боковой амиотрофический склероз

6 фактов об одном из наиболее распространенных нейродегенеративных заболеваний.

читать

Для чего нужен хантингтин?

Мутация в гене хантингтина приводит к развитию тяжелого нейродегенеративного заболевания. Но нормальная форма этого белка необходима для для правильной настройки межнейронных связей в развивающемся мозге.

читать