Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • ММИФ22
  • regenerativnaya-meditsina
  • vsh25

«Гены близорукости»

Пять генов определяют риск близорукости при длительном обучении

Ангелина Столярова, PCR.news

Близорукость часто развивается в школьном возрасте, причем в странах с интенсивной образовательной системой ее встречаемость выше. Предполагается, что предрасположенность к миопии определяется совокупностью генетических и внешних факторов, в том числе продолжительностью обучения, однако до сих пор взаимодействия этих обстоятельств были описаны недостаточно хорошо.

Ученые из Великобритании и Японии проанализировали связь однонуклеотидных полиморфизмов, уровня образования и близорукости. Они использовали данные более 340 000 участников проекта UK Biobank европейского происхождения. Средний возраст участников составил 58 лет, очную форму обучения они закончили в 13–26 лет. Около трети добровольцев получили высшее образование.

Для поиска генетических вариантов, вовлеченных во взаимодействие «ген — окружающая среда», исследователи использовали двухступенчатую стратегию скрининга. Она включала стандартный полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) с выявлением однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) и выбор приоритетных, наиболее значимых SNP.

С помощью такой стратегии ученые идентифицировали 25 генетических вариантов, ассоциированных с аномалиями рефракции, к которым относится и близорукость. Дальнейший анализ выявил пять вариантов, независимо влияющих на связь риска близорукости с продолжительностью обучения. Варианты располагались рядом с генами GJD2, LAMA2, RBFOX1, KCNQ5 и LRRC4C. Носительство аллелей риска было связано с повышенной вероятностью близорукости для людей, получивших университетское образование. Интересно отметить, что варианты генов GJD2 и RBFOX1 ранее были описаны как значимые в исследовании связи генотипа с близорукостью, проведенном на когортах из Восточной и Юго-Восточной Азии (в этом регионе близорукость развивается у почти 80% школьников). При этом варианты риска были связаны с повышенной вероятностью развития близорукости у лиц с высоким уровнем образования по сравнению с низким. Гены LAMA2, KCNQ5 и LRRC4C ассоциированы с близорукостью впервые.

По мнению авторов, необходимы дальнейших исследований для изучения биологических механизмов, лежащих в основе влияния вариантов в пяти генах с развитием близорукости. Кроме того, нужно изменить выборку в пользу молодого поколения из стран с высоким уровнем образования.

Статья Clark et al. Education interacts with genetic variants near GJD2, RBFOX1, LAMA2, KCNQ5 and LRRC4C to confer susceptibility to myopia опубликована в журнале PLoS Genetics.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

зрение наследственная предрасположенность снипы Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Возрастная макулярная дегенерация: найден виновник №1

Обнаружено по крайней мере шесть вариантов мутации гена Serping 1; бОльшая их часть связана с возрастной макулярной дегенерацией.

читать

Три из четырнадцати

Лечение одной из форм амавроза Лебера с помощью CRISPR-Cas9 немного улучшило зрение лишь у небольшой части пациентов.

читать

Взрослым тоже помогает

Зрение слепых от рождения взрослых мышей с амаврозом Лебера частично восстановилось после введения синтетических ретиноидов.

читать

Клетки для роговицы

Учёные СибГМУ предложили новый способ лечения вторичных дистрофий роговицы глаза на основе клеточных технологий.

читать

Генотерапия сумеречной слепоты

Генотерапия в течение нескольких дней привела к восстановлению сумеречного зрения у взрослых пациентов с амаврозом Лебера.

читать

Генотерапия редкой слепоты

Введение здорового гена в фоторецепторы сетчатки восстанавливает морфологию ресничек при одном из видов амавроза Лебера.

читать