Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • vsh25
  • Vitacoin

Гены налицо

Ученые выделили около двухсот участков ДНК, связанных с формой лица

Благодаря этому ученые надеются понять, как именно формируется человеческое лицо

ТАСС

Сопоставление наборов мелких мутаций в ДНК более восьми тысяч людей европейского происхождения помогло ученым выделить в их геномах две сотни участков, которые влияют на форму лица. Статью с результатами исследования опубликовал научный журнал Nature Genetics (White et al., Insights into the genetic architecture of the human face).

«Мы попытались получить ответ на простой вопрос: почему все люди выглядят по-разному и чем обусловлены эти различия – естественным отбором, случайными мутациями или какими-то другими процессами? К примеру, мы взяли геномы людей со вздернутым носом и попытались понять, что объединяет их», – прокомментировала Джулия Уайт, антрополог из Пенсильванского университета (США) и один из авторов исследования.

Генетики и молекулярные биологи в последние годы начали активно интересоваться генами, которые влияют или определяют облик и форму различных черт лица и тела, в том числе рост, массу, склонность к полноте, физическую силу и многие другие характеристики человека. Интерес ученых к ним связан с тем, что нарушения в работе этих участков ДНК приводят к развитию врожденных болезней и серьезных дефектов развития.

Как показывают открытия последних лет, число подобных генов приближается к нескольким сотням или даже тысячам. К примеру, недавно ученые обнаружили, что сразу четыре гена – PAX1, DCHS2, RUNX2 и GLI3 – управляют формой носа, а заостренность подбородка зависит от одного гена, EDAR.

Уайт и ее коллеги открыли еще две сотни подобных участков ДНК, используя две уникальных базы данных, в которых были объединены полные геномы примерно восьми тысяч жителей Британии и США, а также точные трехмерные копии их лиц.

genetics-human-face.jpg

Рисунок из пресс-релиза Penn State Genetics of human face begin to reveal underlying profile – ВМ.

Генетика красоты

Воспользовавшись такой возможностью, ученые сопоставили наборы мелких мутаций в геномах участников этих исследований с тем, где находились специально отобранные семь тысяч точек на поверхности их лиц. В общей сложности, им удалось выделить свыше 17,6 тысячи вариаций в ДНК, которые так или иначе влияли на облик человека, 11,4 тысячи которых оказались статистически значимыми.

Проанализировав их расположение внутри геномов и степень влияния на форму и черты лица, генетики выделили две сотни вариаций, чье действие на облик человека было максимально заметным. Значительная часть из них, около 89 вариаций, находилась в генах, которые уже связывались с формой лица и обликом тела человека, а еще 61 мутация уже связывалась с нарушениями в развитии головы у людей или мышей.

К примеру, гены WARS2 и TBX15 уже связывались с высотой лба и наличием ямочки на подбородке, а мутации в гене MSX1 – с появлением «заячьей губы» и других нарушений в развитии зубов и челюстей. С другой стороны, свыше 50 участков ДНК, открытых Уайт и ее коллегами, ранее не связывались с чертами лица или с анатомическими нарушениями.

Дальнейшее изучение роли этих генов в опытах на животных и культурах клеток, как надеются исследователи, раскроет их роль в формировании облика лица человека и развитии различных нарушений, связанных с анатомией черепа и мягких тканей головы людей. Эти сведения, в свою очередь, будут полезны не только для диагностики болезней и создания генных терапий для их лечения, но и они помогут антропологам понять, как люди приобрели свой сегодняшний облик, подытожила Уайт.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

геном человека аллели Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Конец начала расшифровки генома

Важнейший результат 1000 Genomes Рroject – это составление каталога вариаций человеческих генов и анализ методов и инструментов, которые могут быть использованы для дальнейшего секвенирования генома человека. Этот каталог полностью бесплатен и находится в открытом доступе.

читать

Гены замедленного действия

Здоровый человек является носителем примерно 400 генетических вариантов, представляющих собой потенциальную угрозу здоровью, и 2 вариантов, непосредственно ассоциированных с заболеваниями.

читать

Проект «1000 геномов»: пятилетний план перевыполнен

По окончании второй фазы проекта «1000 геномов» международная группа исследователей опубликовала результаты анализа полного секвенирования геномов 1092 представителей 14 различных популяций.

читать

От теломеры до теломеры

Международный консорциум Telomere-to-Telomere, куда вошли ученые СПбГУ, опубликовал первую версию нового референсного генома человека.

читать

Биоэтика и генетика: вызовы XXI века

Можно ли редактировать геном человека, чтобы у него было не только прекрасное здоровье, но и глаза голубого цвета?

читать

В будущее возьмут не всех

Международная комиссия по клиническому применению генетического редактирования выпустила 200-страничный отчет и 11 рекомендаций для ВОЗ.

читать