Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • tsifrovaya-meditsina-2022
  • vsh25
  • Vitacoin

Перевёртыши в хромосомах

Инверсии в геноме человека встречаются чаще, чем считалось ранее

Татьяна Матвеева, «Научная Россия»

Исследователи из США и Германии обнаружили, что инверсии в геноме являются одним из наиболее распространенных мутационных процессов у людей, сообщает Европейская молекулярно-биологическая лаборатория. Результаты работы опубликованы в журнале Cell (Porubsky et al., Recurrent inversion polymorphisms in humans associate with genetic instability and genomic disorders). 

Наша ДНК представляет собой план клеточного механизма, который позволяет функционировать клеткам, органам и всему организму. Мутации в ДНК – в том числе инверсии – могут привести к генетическим заболеваниям.

flip-flop.jpg

Под инверсией в генетике подразумевается, что участок внутри хромосомы переворачивается на 180 градусов – гены меняют свое расположение. В данной работе исследователи обнаружили 729 инверсий в 41 геноме человека и определили 40 инверсий, которые периодически повторяются. Эти инверсии обычно встречаются в областях, связанных с развитием определенных заболеваний человека. 

В результате ученые обнаружили, что у людей инверсии образуются с больше частотой, чем считалось ранее: по крайней мере 0,6% генома постоянно меняет направление. Это делает инверсию одним из самых быстрых мутационных процессов у человека, отмечают авторы работы и добавляют, что на этих участках геном нестабилен: направление участка ДНК продолжает меняться туда-обратно.

Многие важные гены лежат в этих нестабильных областях. «Мы впервые показали, что инверсии могут быть связаны с редкими геномными перестройками, которые встречаются при детском аутизме, задержке развития и эпилепсии. Теперь вопрос: почему? Мы предполагаем, что определенные конфигурации на флангах инверсий либо предрасполагают, либо защищают особей и их потомков от перестроек, связанных с болезнью. Это [открытие] может иметь практическое применение: можно определять семьи, подверженные риску развития этих расстройств», – говорит Эван Эйхлер из Вашингтонского университета. 

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

хромосомы мутация Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Без ОТК

Механизмы контроля качества репарации ДНК при делении раковым клеткам не нужны – иначе всем новым клеткам пришлось бы умереть.

читать

ДНК и ее человек (1)

Отрывок из книги, выходящей в издательстве «Альпина нон-фикшн» – о потребительских тестах, по которым можно судить о происхождении человека.

читать

Нет предела совершенству?

Очередная модернизация системы редактирования генома CRISPR сделала её еще точнее и до семи раз безопаснее.

читать

Почему собаки любят людей

Фактически все «лучшие друзья человека» являются носителями так называемого «синдрома эльфа» – задержки умственного развития, связанной с перестройкой хромосом.

читать

Сколько у вас хромосом?

У человекообразных обезьян на 2 хромосомы больше, чем у нас. Как получилось, что в процессе эволюции у людей потерялись хромосомы? Происходит ли что-то подобное сейчас?

читать