Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • regenerativnaya-meditsina
  • tsifrovaya-meditsina-2022
  • vsh25

Полный геном

Наследственные нервные болезни предложили выявлять полногеномным секвенированием

Анастасия Кузнецова-Фантони, N+1

Неврологи из Великобритании и США провели полногеномное секвенирование ДНК 404 человек, чтобы понять, насколько успешно можно диагностировать неврологические заболевания, вызванные повторами в последовательности нуклеотидов в ДНК.

Метод оказался очень эффективным с чувствительностью 97,3 процента и специфичностью 99,6 процента. Полногеномное секвенирование может помочь быстро поставить диагноз тем людям, у которых нет семейной истории заболевания или наблюдаются неспецифичные симптомы. Исследование опубликовали в The Lancet Neurology (Ibañez et al., Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study).

Часть наследственных заболевания, например хорея Гентингтона или синдром ломкой X-хромосомы возникает из-за экспансии повторяющихся последовательностей в разных генах, что нарушает синтез белков, которые эти гены кодируют. Такие болезни встречаются относительно часто: у одного из 3000 людей. Обычно диагностика этих болезней затягивается на долгие годы, так как пациентам предлагают множество генетических тестов, в которых каждый ген исследуется отдельно. Еще сложнее дело обстоит с теми, у кого симптомы болезни размытые или нетипичные — у них заподозрить «поломку» конкретного гена не всегда удается.

Неврологи из Великобритании и США во главе с Арианной Туччи (Arianna Tucci) из Лондонского университета королевы Марии проверили, насколько применим метод полногеномного секвенирования в диагностике заболеваний, связанных с экспансией повторяющихся последовательностей. В этом методе последовательность ДНК больного сравнивают с ДНК здорового человека, чтобы отыскать повторы. Ученые получили образцы ДНК 404 человек из национальной базы (National Health Service), для которых были также доступны результаты ПЦР тестирования по отдельным генам и окончательный диагноз.

Затем генетики провели полногеномное секвенирование образцов и узнали, что метод может определять болезнь с чувствительностью 97,3 процента и со специфичностью 99,6 процента.

На следующем этапе медики исследовали методом полногеномного секвенирования образцы 11631 людей без диагностированных генетических патологий и поставили диагноз 68 пациентам. Интересно, что в их числе были шесть детей с неспецифичными симптомами и без семейной истории заболевания, то есть болезнь у них имела высокие шансы остаться недиагностированной.

Медики признают, что диагноз — это не лечение, и пациентам придется и дальше жить с болезнью, но метод полногеномного секвенирования может существенно уменьшить пул анализов, которые им нужно проходить, а в некоторых случаях замедлить прогрессирование заболевания. Кроме этого, генетическое заболевание можно также заподозрить у родственников пациентов и назначить тестирование.

Неврологи пытаются найти лечение болезни Гентингтона. Например, тестируют молекулы, которые связываются одновременно с мутантным белком гантингтином и белками в составе аутофагосом, таким образом направляя белок на расщепление.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

наследственные болезни нейродегенеративные заболевания секвенирование генома Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Лечение БАС: клинический успех

Антисмысловой олигонуклеотид подавил экспрессию мутантного гена, приводящегок развитию бокового амиотрофического склероза.

читать

РНК против мутации

Ученые смогли избавить мышей от симптомов болезни Шарко – Мари – Тута на срок от трех до десяти недель в зависимости от тяжести болезни.

читать

Лекарство от хореи Гентингтона?

Открытие может стать первым шагом к созданию лекарства против нейродегенеративного заболевания, которое на сегодня неизлечимо.

читать

miR-1 против хореи Хантингтона

Идентифицирована микроРНК, регулирующая накопление белковых агрегатов, которые мешают нормальной функции нервных клеток.

читать

Аутофагия против Хантингтона

Ученые нашли несколько молекул, связывающихсяся одновременно с мутантным хантингтином и белками в составе аутофагосом.

читать