Неонатальный скрининг повышал выживаемость при тяжелом комбинированном иммунодефиците
Включение в неонатальный скрининг обследования на тяжелый комбинированный иммунодефицит существенно повысило пятилетнюю выживаемость таких детей. Основными факторами, которые повлияли на выживаемость, стали раннее проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток и отсутствие инфекций перед трансплантацией.Ученые из Национального института аллергии и инфекционных заболеваний (NIAID) США оценили эффективность неонатального скрининга тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД). Результаты исследования опубликованы на сайте Национальных институтов здравоохранения (NIH) со ссылкой на журнал The Lancet.
Пятилетняя выживаемость составляла 73% в течение 28 лет наблюдения вплоть до начала проведения скрининга, когда она увеличилась до 87%. Пятилетняя выживаемость детей, у которых тяжелый комбинированный иммунодефицит диагностировали благодаря скринингу, составила 92,5%. Если заболевание выявили из-за появления клинических признаков, пятилетняя выживаемость составила 79,9%, а у детей, которым поставили диагноз из-за наличия семейного анамнеза, — 85,4%.
Основными факторами, снижавшими выживаемость, ученые назвали активные инфекции, проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток в возрасте 3,5 месяца или старше и некоторые генотипы ТКИД. Дальнейший анализ показал, что выживаемость детей после введения скрининга на тяжелый комбинированный иммунодефицит улучшилась благодаря раннему проведению трансплантации аллогенных гемопоэтических стволовых клеток и отсутствию инфекций перед процедурой.
Ученые оценили выживаемость 902 детей с ТКИД, которым проводили аллогенную трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток в 34 медицинских центрах США и Канады до введения скрининга (с 1982 по 2009 годы) и после его начала (с 2010 по 2018 годы).
Авторы подчеркнули, что в неонатальный скрининг по всему миру следует включить обследование на ТКИД.