Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • medtech
  • ММИФ-2018
  • БиоМолТекст-18

Гены и болезни: новые данные

База данных ДНК позволила ученым приблизиться к генетическим причинам болезней

Полит.ру по материалам Guardian: DNA database brings scientists closer to pinpointing genes for disease

Анализ ДНК более 60 тысяч человек позволил определить генетические признаки, указывающие на высокую вероятность ряда болезней. Ученые выявили более трех тысяч мутаций, которые могут играть роль в развитии заболеваний.

Работа была направлена на то, чтобы соединить клинические данные о пациентах с информацией об их геноме. Исследование было сосредоточено на тех участках ДНК, которые кодируют информацию, необходимую для синтеза белков. Всего они составляют примерно 2% человеческого генома. По словам ведущего автора исследования Даниэля Макартура (Daniel MacArthur), работающего в Массачусетском технологическом институте и Гарварде, именно в участках, кодирующих белки, сосредоточено большинство мутаций, связанных с тяжелыми наследственными заболеваниями. Исследование стало результатом международного проекта ExAC (EXome Aggregation Consortium – ВМ), в ходе которого удалось собрать со всего мира сведения об областях ДНК, кодирующих белок, от 60 706 человек. Ученые обнаружили всего примерно 7,5 миллиона генетических вариантов, больше половины из которых, по словам Макартура, встречалось только у одного человека из 60 тысяч. Большинство выявленных мутаций описаны впервые.

Исследование также показало, что есть 3230 генов, у которых значительно меньше генетических вариантов, способных привести к инактивации гена, чем ожидалось. Это означает, что многие из этих генов, вероятно, участвуют в жизненно важных процессах в клетке. Ученые полагают, что серьезные генетические мутации в этих генах могут приводить к негативным последствиям, в частности к тяжелым заболеваниям. Пока такие случаи известных лишь для немногим более 20% этих генов. Ученым также удалось опровергнуть ранее предложенную связь с заболеваниями для 160 мутаций. Итоги исследования опубликованы в журнале Nature (Lek et al., Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans).

В отдельном исследовании, также проведенном на базе данных ДНК Exac, ученые из Королевского госпиталя Бромптона и Оксфордского университета смогли уменьшить число мутаций, для которых предполагается связь с кардиомиопатией. В журнале Genetics in Medicine они описывают, как сравнили данные почти восьми тысяч своих пациентов с базой ExAC и установили, что 40 из 48 генов, которые раньше считали связанными с кардиомиопатией, на самом деле вряд ли вызывают это заболевание (Walsh et al., Reassessment of Mendelian gene pathogenicity using 7,855 cardiomyopathy cases and 60,706 reference samples).

На данный момент база Exac включает данные о геномах людей из разных регионов Земли, в том числе Латинской Америки, Африки, Ближнего Востока. Однако ряд других регионов, например, Центральная Азия, в ней не представлены. Юэн Бирни (Ewan Birney) из Европейского центра биоинформатики в Кембридже говорит, что получение информации о них станет следующим этапом в развитии проекта.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
 26.08.2016


Читать статьи по темам:

база данных анализ ДНК мутация наследственная предрасположенность Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Зарегистрируй свою ДНК или плати

Несоблюдение требований правительства чревато огромным штрафом в размере $33000. Кроме того, «злостные отказники» могут получить и реальный тюремный срок.

читать

Российская программа для анализа ДНК

Программа NSimScan работает со скоростью самых быстрых аналогов, значительно превосходя их по чувствительности и при многократно сниженной частоте ошибок.

читать

Чего только нет в России…

России пока нет на мировой карте генетических банков данных – такие проекты в нашей стране создаются лишь отдельными учеными и небольшими компаниями под конкретные и краткосрочные нужды.

читать

Рецепт, записанный в ваших генах

В последние годы в Швейцарии активно разрабатываются инновационные медицинские технологии, основанные на углубленных познаниях из сферы генетики и на уникальных возможностях современных вычислительных систем.

читать

Полиция требует конфиденциальную информацию из баз данных

Повышенный интерес государства к персональным данным граждан побудил многие компании публиковать так называемые «отчеты о прозрачности» – статистику обращений правоохранительных структур с требованиями раскрыть те или иные данные пользователей.

читать