Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • medtech
  • ММИФ-2018
  • Vitacoin

Одиннадцатый «ген паркинсонизма»

В семье меннонитов нашли «недостающее генетическое звено» болезни Паркинсона

Медновости

Международной группе генетиков и неврологов в результате долговременного широкомасштабного исследования удалось выделить «недостающее звено» – последний из мутировавших генов, провоцирующих развитие болезни Паркинсона.

Как сообщает EurekAlert! (Parkinson's disease gene identified with help of Mennonite family: UBC-VCH research), об итогах работы своей группы возглавляющий группу профессор медицинской генетики из университета Британской Колумбии Мэттью Фэррер (Matthew Farrer) рассказал, выступая 27 июня на проходящем в Дублине посвященном паркинсонизму 16-м Международном конгрессе.

Успеха ученым удалось достичь благодаря участию в исследовании, длившемся почти тридцать лет, с 1983 года, семьи меннонитов из канадской провинции Саскачеван, имеющей голландско-немецко-русские корни. Из 57 членов этой семьи двенадцати был поставлен диагноз «болезнь Паркинсона с тельцами Леви и поздним началом». Из их генетического материала путем массивного параллельного ДНК-секвенирования и был выделен мутировавший ген, названный DNAJC13.

Подтверждение результата было получено после выделения такой же мутации в нескольких других живущих в Канаде менонитских семьях. Как отметил в этой связи глава канадских меннонитов Брюс Гентер (Bruce Guenther), обнаружение DNAJC13 имеет важное значение для тех, чья семейная история восходит к меннонитским колониям 19 века на территории России.

Меннониты – одна из протестантских сект, часть членов которой в конце 18 века переселились из Германии и Голландии в Россию. В середине 19 века в российских общинах меннонитов, располагавшихся, в основном, на юге страны и в Поволжье, насчитывалось порядка ста тысяч человек. Впоследствии большая часть российских меннонитов эмигрировала в США и Канаду, где они продолжают жить замкнутыми общинами, не признавая благ цивилизации.

Всего, по словам Фэррера, в ходе исследования образцы ДНК были взяты у тысяч больных и здоровых людей. Он назвал достижение своей команды тем самым «недостающим звеном», благодаря которому можно будет объединить все последние научные открытия, связанные с болезнью Паркинсона, и, наконец, сделать прорыв в области лечения этого ныне неизлечимого дегенеративного заболевания.

В работе принимали участие, помимо специалистов из университетов Британской Колумбии и Саскачевана, ученые из Ванкуверского института исследований в области здравоохранения, университета МакГилл, клиники Майо во Флориде и норвежской больницы Святого Олафа.

Болезнь Паркинсона – второе по распространенности в мире, после болезни Альцгеймера, хроническое нейродегенеративное расстройство. Согласно данным Национального института здравоохранения США, от этого заболевания страдают более четырех миллионов людей во всем мире, из них более миллиона на территории Северной Америки.

Примерно 15 процентов заболевших имеют кровных родственников, у которых также проявилось это заболевание. Исследования последних лет, в результате которых было выделено одиннадцать связанных с паркинсонизмом генов, подтверждают теорию о генетической природе этого заболевания.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
28.06.2012

Читать статьи по темам:

мутация наследственная предрасположенность паркинсонизм секвенирование генома Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Теломеры и болезни (2)

Классической «теломерной болезнью» является врожденный дискератоз – редкое наследственное заболевание, характеризующееся неполноценной работой костного мозга. Большинство теломеропатий взрослого возраста – результат мутаций, которые скорее являются факторами риска.

читать

Роль генетики и наследственности в развитии рака

О механизме развития наследственных раков, возможностях медицины в борьбе с ними и новейших генетических разработках в этой области рассказывает зав. кафедрой медицинской генетики РГМСУ профессор Лариса Акуленко.

читать

Открыт ген восприимчивости к гриппу

Находка генетиков объясняет причины тяжелого течения гриппа у некоторых людей, тогда как для подавляющего большинства он является заболеванием средней тяжести.

читать

Деградация вместо эволюции?

Естественный отбор в популяции современного человека практически не действует, и наш генофонд становится всё хуже и хуже. Чем грозит человечеству накопление вредных мутаций? Возможно, наши потомки просто поглупеют...

читать

Близнецы разочаровали генетиков

Обескураживающий вывод, сделанный по результатам гигантской работы: геномы трех пар однояйцевых близнецов, один из которых болен рассеянным склерозом, а другой – нет, ничем не различаются.

читать