Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • БиоМолТекст-18
  • Vitacoin

Опасность «негенетических» мутаций

Мутации ДНК вне генов могут быть причиной пороков развития нервной системы

Марина Аствацатурян, «Эхо Москвы»

Об этом свидетельствуют результаты первого в своем роде масштабного исследования.

Новые мутации, или мутации de novo, возникающие у конкретного зародыша, а не унаследованные от родителей, затрагивая определенные гены, могут обусловливать такие дефекты как мозговая дисфункция у 42 процентов детей. Это приводит к проблемам с обучением и речью. Но до сих пор оставалось неясным, сколько людей, включая пациентов с недиагностированными пороками развития, могут быть носителями «негенетических» мутаций, то есть мутаций, расположенных в участках ДНК, которые не кодируют белки. Ученые из Института Сенгера (Wellcome Sanger Institute) в Кембриджшире решили разведать незнакомую геномную территорию – участки ДНК человека, которые состоят из регуляторных элементов. Они предположили, что эти некодирующие отрезки могут играть некоторую роль в возникновении пороков развития нервной системы.

Анализируя геномы почти 8 000 детей и их обоих родителей, исследователи обращали пристальное внимание на некодирующую часть с регуляторными элементами, которые контролируют включение и выключение генов. Эти регуляторные элементы в высшей степени консервативны, то есть на протяжении эволюционной истории млекопитающих они почти не менялись, следовательно, могли играть решающую роль в раннем развитии головного мозга. Группа из Института Сенгера в сотрудничестве с генетиками из Национальной службы здоровья (NHS Regional Genetics) Великобритании установила, что это действительно так: внегенные мутации, затрагивающие регуляторные элементы, могут вызывать неврологические нарушения развития, и этому открытию посвящена статья в Nature (Short et al., De novo mutations in regulatory elements in neurodevelopmental disorders).

Авторы подсчитали, что от одного до трех процентов пациентов, у которых не установлены мутации в генах, несут вызывающие патологии мутации de novo в регуляторных элементах, которые обычно активны в эмбриональном головном мозге. Среди недиагностированных пороков развития нервной системы у детей – умственная отсталость, эпилепсия и аутизм, и новые данные могут внести вклад в выяснение их природы. В 2010 году в Великобритании был запущен проект по геномной диагностике детей с неизвестными нарушениями развития (Deciphering Developmental Disorders). 

К настоящему времени удалось установить происхождение дефектов развития у 13000 детей, но это одна треть выборки, а две трети нарушений до сих пор не распознаны, то есть не имеют отношения к каким-либо генам, кодирующим белки. В исследовании Института Сенгера участвовали дети с мозговой дисфункцией, сказывающейся на обучении и речи, и 140 обследованных детей из 8000 семей оказались с новыми мутациями не в генах, но в регуляторных элементах.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

мутация мозг экспрессия генов Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Причина аутизма – ген FOXG1?

Регулируя уровень экспрессии FOXG1, исследователи смогли предотвратить перепроизводство тормозных нейронов из клеток пациента, а также обнаружили связь между изменением экспрессии этого гена и тяжестью макроцефалии и аутизма.

читать

Причина шизофрении – не только в нейронах?

Возможно, что многие случаи шизофрении возникают из-за нарушений в работе не нейронов, а клеток нейроглии, которые раньше не связывали с этой болезнью.

читать

Ученые открыли ген, управляющий старением мозга

У пожилых людей, у которых есть две «плохих» копии TMEM106B, фронтальная кора выглядит на 12 лет старше, чем у их ровесников с двумя нормальными версиями этого гена.

читать

«Ген запоя»

Ученые нашли возможное генетическое и биологическое объяснение тому, почему некоторые люди часто уходят в запои – их виной могут быть особые мутации в гене ALDH1a1, отвечающем за вывод алкоголя из организма.

читать

Болезнь Альцгеймера – горе от ума?

Самая распространенная форма старческого слабоумия возникла одновременно с возросшими возможностями мозга.

читать