Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • Биомолтекст2020
  • vsh25
  • Vitacoin

Причина слабоумия

Редактирование генома помогло выявить возникновение редкого заболевания

Indicator

Группа ученых из разных научных учреждений выяснила, как при редком генетическом заболевании – WAGR-синдроме – формируется умственная отсталость и другие нарушения работы мозга. Статья об этом была опубликована в журнале Nature Communications (Peter et al., In vivo epigenetic editing of Sema6a promoter reverses transcallosal dysconnectivity caused by C11orf46/Arl14ep risk gene).

Синдром WAGR также известен как синдром делеции хромосомы 11p13. Он может возникнуть, когда часть гена или весь ген, расположенный в области хромосомы 11p13, случайно удаляется. При этом заболевании у пациентов развивается комплекс симптомов, среди которых нефробластома, отсутствие радужной оболочки глаза, патология половых органов и умственная отсталость. Хотя это заболевание достаточно редкое, у своих носителей оно существенно сокращает жизнь и обрекает на постоянное врачебное наблюдение.

В новой работе ученые из Университета Джонса Хопкинса, Школы медицины Медицинского центра Маунт-Синай и Нью-Йоркского университета нашли ген, который отвечает за развитие умственной отсталости при WAGR-синдроме. Для этого исследователи использовали РНК-направляемое эпигенетическое редактирование с помощью инструмента dCas9-SunTag.

Это позволило ученым уменьшить количество производимого белка C11orf46 в мозге мышей. Оказалось, что цепи нейронов в мозге мыши с меньшим количеством белка C11orf46 не смогли сформировать мозолистое тело физиологической формы. Это явление может привести к таким состояниям, как умственная отсталость, аутизм или другие нарушения развития мозга. То же самое происходит при синдроме WAGR.

С помощью модифицированной системы редактирования генома CRISPR исследователи смогли отредактировать часть отвечающего за патологические процессы гена. Это редактирование эпигенома позволило C11orf46 связывать и выключать ген в мозге мышей. Такие мыши затем показали полное восстановление исходной структуры мозолистого тела и смогли нормально функционировать.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

наследственные болезни эпигенетика Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Эпигенетическая наследственность – как, где, когда?

Хотя предшественники сперматозоидов и яйцеклеток очень эффективны в удалении с ДНК маркеров метилирования, иногда они могут ошибаться, что позволяет эпигенетической информации передаваться по наследству.

читать

Репрограммирование клеток для регенеративной медицины (3)

Заболевания человека можно рассматривать как суммарный результат генетических, внешних и эпигенетических факторов, что следует учитывать при моделировании болезней in vitro с помощью репрограммированных клеток.

читать

Репрограммирование клеток для регенеративной медицины (2)

Исследователи уже начали работу над созданием экспериментальных моделей путем репрограммирования клеток пациентов с широким спектром заболеваний.

читать

Учи эпигеном!

Расшифровка эпигенома не только помогает лучше узнать, как развиваются генетические и онкологические заболевания, она также поможет разработать стратегии лечения таких патологий.

читать

Индивидуальность человека: не только гены

Некодирующие участки ДНК управляют активностью генов и играют не меньшую роль в определении таких индивидуальных особенностей, как внешний вид человека, его развитие и даже предрасположенность к определенным заболеваниям.

читать