Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • techweek
  • Biohacking
  • Био/​мол/​текст

Сэкономьте на секвенировании генома

Секвенирование генома здоровых людей не имеет диагностической ценности

Журнал АВС

Секвенирование генома здорового человека в большинстве случаев не способно предсказать развитие у него в будущем тех или иных заболеваний. Результаты этой работы были представлены на Ежегодной встрече Американской Ассоциации по исследованию рака (Association for Cancer Research), а также опубликованы в журнале Science Translational Medicine (The Predictive Capacity of Personal Genome Sequencing).

Полное секвенирование генома представляет собой «каталогизирование» всех генов, полученных человеком от обоих родителей, и их проверку на наличие повреждений ДНК, которые могли бы повысить восприимчивость человека к раку и иным заболеваниям. Поскольку стоимость секвенирования генома постоянно снижается (в настоящее время цена процедуры составляет 1-3 тысячи долларов США), многие здоровые люди начали задумываться над тем, чтобы пройти такое обследование и определить для себя риск развития того или иного заболевания. Однако исследователи из Центра по изучению рака Johns Hopkins Kimmel призывают их не торопиться.

Выводы ученых вовсе не означают, что секвенирование генома не имеет никакой медицинской ценности. «Во-первых, секвенирование генома остается лучшим средством для предсказания „семейных“ заболеваний, таких как рак и некоторые другие, – говорит профессор онкологии Берт Фогельштайн (Bert Vogelstein). – Во-вторых, детальное изучение генома индивидуума помогает лучше понять механизм уже протекающего у него заболевания и точнее подобрать для него индивидуальную терапию. Однако в случае со здоровым человеком геном перестает быть надежным предсказателем».

Исследователи проследили развитие 24 заболеваний у более чем 50 тысяч близнецов из 5 стран, прошедших процедуру секвенирования генома. Результаты показали, что в случае 23 заболеваний анализ генома дал отрицательный результат и отнес риск их развития к разряду «низкий». Однако, по словам профессора Фогельштайна, это вовсе не означает, что данное заболевание у данного человека не разовьется. «Это означает всего лишь, что его персональный риск немного ниже, чем средний риск по популяции, который может быть очень существенным, – говорит исследователь. – Таким образом, даже негативный результат не гарантирует отсутствия заболевания в будущем». При этом риск 4 из 24 заболеваний– заболевания сердца у мужчин, аутоиммунный тиреоидит, диабет I типа и болезнь Альцгеймера – устойчиво определялся в 3/4 случаев, что позволяет назвать секвенирование генома достаточно надежным средством определения предрасположенности к этим болезням.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
04.04.2012

назад

Читать также:

Еще раз о бесполезности генетического тестирования

На этот раз не переоценивать значение генетических тестов, которые крайне редко могут сообщить пациентам какую-либо полезную информацию, рекомендует группа ученых-генетиков из Университета Квинсленда.

читать

Пренатальная диагностика и генетический паспорт

16-18 мая 2012 г. в НИИАГ им. Д. О. Отта (Санкт-Петербург) состоится V Всероссийская конференция с международным участием «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий».

читать

Блеск и нищета медицинской генетики

К концу 30-х годов медицинская генетика в СССР соответствовала самым высоким мировым стандартам. Но ее развитие было резко оборвано, и до сих пор медицинская генетика в России заметно отстает от уровня развитых стран.

читать

Лечение рака: в ожидании прорыва

По мнению Джеймса Уотсона, революция в биологии произойдет в области лечения рака. Здесь можно ждать прорывных результатов в ближайшие лет пять.

читать

Отменить патенты на гены!

Многие заинтересованные организации могут последовать примеру Американского союза гражданских свобод и оспорить в суде патенты на другие связанные с наследственными заболеваниями гены.

читать