Разработан неинвазивный метод пренатального генетического тестирования

Разработан новый неинвазивный метод тестирования беременных для выявления генетической патологии у плода. В отличие от стандартного инвазивного метода с проведением амниоцентеза, который требует значительных затрат и несет риски для матери и плода, для неинвазивного анализа экзома плода потребуется только образец крови будущей матери.

Группа исследователей из Гарвардской медицинской школы разработала новый неинвазивный генетический тест для определения экзома плода по анализу крови беременных женщин. Результаты исследования опубликованы в New England Journal of Medicine.

Новый метод, получивший название «неинвазивное секвенирование плода», позволяет выявить генетические патологии плода по анализу крови матери. Тест показал высокую чувствительность при выявлении единичных замен оснований ДНК, вставок и делеций в геноме плода, которые отсутствовали у матери вне зависимости от количества выявленного ДНК плода.

У 14 беременных участниц, которые также прошли стандартную инвазивную процедуру секвенирования экзома, с помощью нового неинвазивного теста удалось точно обнаружить все клинически значимые варианты, выявленные при стандартном исследовании. В общей сложности оценку нового метода провели с участием 51 беременной женщины в разные триместры беременности.

По словам Харрисона Брэнда из Массачусетской больницы общего профиля, метод позволил выявить и предсказать варианты последовательностей ДНК с чувствительностью более 99% при первичном анализе и более 90% на основе обработанных данных.

Исследователи считают, что разработанный метод позволит избежать инвазивной процедуры секвенирования генома. Ученые планируют дополнительные исследования с большим числом участников.