Врач рассказала, зачем нужны генетические тесты и стоит ли их делать
Тестирование генома дает возможность "вычислить" опасные наследственные заболевания - новорожденных в нашей стране проверяют уже на 36 редких патологий. Зачем еще нужны подобные анализы? Можно ли с их помощью скорректировать диету, чтобы защититься от будущих недугов? О распространенных мифах в этой области рассказала врач-генетик, руководитель Центра клинических исследований Неббиоло в Томске Оксана Макеева.
Миф 1. Многие говорят: делать генетический паспорт страшно, потому что могу узнать о смертельном заболевании или о том, о чем я знать не хочу.
Как правило, люди, делающие большой генетический тест на 600-700 тыс. точек генома (часто его называют "генетический паспорт"), старше 20 лет. К этому возрасту о самых опасных диагнозах наследственных заболеваний было бы уже известно - они, как правило, проявляют себя в детском возрасте.
Самое серьезное, что можно выявить, - это статус здорового носителя гена какого-либо редкого заболевания или высокие риски развития болезней с наследственной предрасположенностью. Но о носительстве генов редких болезней как раз лучше знать - тогда можно протестировать партнера на наличие мутаций в аналогичном гене, и исходя из результата планировать рождение ребенка. Если окажется, что оба партнера - носители, то можно будет воспользоваться методами ЭКО и сделать доимплантационную диагностику с отбором здорового эмбриона. Если у партнера мутаций в "вашем" гене нет, о носительстве можно забыть и без опасений планировать беременность.
Что касается высоких рисков болезней с наследственной предрасположенностью (к этой категории относятся диабет, инфаркт и гипертония) - тоже лучше иметь такую информацию: ведь в отношении большинства болезней есть превентивные меры и правила, и их можно соблюдать. Это, например, изменение образа жизни, диеты, прием лекарств или частые профилактические осмотры.
Почти у каждого "неблагоприятного" генетического варианта есть обратная сторона. Если он получил распространение в популяции, значит, давал преимущество нашим предкам выживать и оставлять потомство в опасных для жизни условиях. Например, гены ожирения позволяли делать в теле запасы питательных веществ в форме жира и переносить длительные периоды голодания. Гены невротизма не давали нашим прародителям спать на входе в пещеру, заставляли их быть более предусмотрительными и, соответственно, жить дольше других и оставлять больше потомства, распространяя при этом ген невротизма.
Миф 2. Отец и мать делают одинаковый вклад в генетической материал ребенка
Ребенок при зачатии получает от матери и отца одинаковое количество хромосом - по 23. На основании этого все считают, что вклад родителей равный. Но это не совсем так. С яйцеклеткой матери ребенок получает не только набор хромосом, но и ее внехромосомную наследственность, а именно митохондрии, которые имеют свой собственный генетический аппарат и передаются только от матери к детям. Митохондрии - это энергетические "станции" клетки. Мозг - самый энергопотребляющий орган. Сейчас просто бум на изучение митохондриальной дисфункции, и многие заболевания, особенно связанные с деятельностью мозга и нервной системы, напрямую связывают с качеством митохондрий. Поэтому вклад матери в генетическое здоровье будущего поколения все же больше.
Миф 3. Генетические тесты нужны, чтобы иметь индивидуальные рекомендации по питанию
Генетические тесты дают индивидуальные рекомендации по питанию только в части некоторых видов пищевой непереносимости: например, непереносимости лактозы (молочный сахар), казеина (белок коровьего молока), глютена, алкоголя, скорости метаболизма кофе. Также можно выявить повышенную потребность в некоторых витаминах, аминокислотах и других нутриентах.
Однако по генетическому тесту никто не составит вам диету. Во-первых, большая роль в пищеварении и способности усваивать те или иные питательные вещества принадлежит микробиоте кишечника. Во-вторых, есть много общих рекомендаций по питанию, которые подходят всем, независимо от генетических особенностей. Например, максимально увеличить поступление в пищу сырых овощей и зелени, отказаться от быстрых углеводов и трансжиров.
Ценность этих "общих" рекомендаций сильно превышает пользу, которую можно извлечь из генетического теста. Поэтому только ради "индивидуальной диеты" тратиться на тест не стоит.