В Петербурге запустили проект по выявлению нейромышечных заболеваний у детей
Порядка 25 тысяч петербургских мальчиков в возрасте 12-14 месяцев обследуют в рамках первого в стране селективного скрининга на мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера - тяжелейшие недуги, значительно ухудшающие качество жизни и укорачивающие ее продолжительность. Ранее выявление позволит вовремя начать лечение и как минимум улучшить качество жизни. Предполагается, что опыт Северной столицы будут перенимать все остальные регионы России.
Скрининг уже начался. Пока что в трех районах города - Фрунзенском, Пушкинском и части Калининского. Со следующего года планируют подключить все детские поликлиники города.
- Этот проект селективного скрининга, в ходе которого ставятся не только диагностические задачи, но и научно-исследовательские, - первый не только в России, но и в мире. 25 тысяч - количество обоснованное. В прошлом году в Петербурге родилось 50 тысяч детей, и половина из них - мужского пола, - подчеркнула Светлана Каримова, президент национальной ассоциации "Генетика", член Экспертного совета Государственной думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.
Скрининг на упомянутые мышечные дистрофии не входит в программу расширенного неонатального скрининга нововорожденных на 36 наследственных заболеваний, запущенную по всей России с этого года. Так что дублирования нет. Это разные скрининги.
Большинство больных миодистрофиями - именно мальчики. Миодистрофия Дюшенна в среднем встречается у одного из 3500 новорожденных мальчиков, миодистрофия Беккера - у одного на 20 тысяч. Первое заболевание обычно начинается в детсадовском возрасте, второе - позже, в возрасте пяти-десяти лет, и характеризуется менее тяжелым течением. И то, и другое характеризуются дегенерацией мышц и прогрессирующей мышечной слабостью. В итоге дети, которые при рождении выглядели вполне здоровыми, могут уже к подростковому возрасту стать инвалидами, передвигающимися на колясках. В конечном итоге заболевание поражает мышцы сердца и системы дыхания. Так что ранний уход из жизни - скорее норма. Трагедия еще и в том, что зачастую эти дети - с полностью сохранным интеллектом, а значит, осознают происходящее с ними. Несмотря на всю физическую тяжесть недуга, они могут хорошо окончить школу, учиться в вузе.
Страдают миодистрофией и девочки, но все-таки это встречается гораздо реже. Но в будущем предполагают обследовать и маленьких представительниц прекрасного пола.
Сейчас в Петербурге проживают 86 человек, страдающих миодистрофиями Дюшенна-Беккера.
Сама процедура скрининга проста: отдельно сдавать анализ (это анализ крови) не нужно. Согласно законодательству, детям в возрасте одного года нужно проходить в поликлинике диспансеризацию, в том числе им делается анализ крови. Просто будет "на одну пробирку больше". Разумеется, с согласия родителей. Анализ будут делать на фермент креатинфосфокиназу (биохимический маркер миодистрофии). Если показатели окажутся повышенными, ребенка пошлют на консультацию к генетикам, выяснять, почему именно. Миодистрофии - генетически обусловленные недуги. Мутации определенного гена, отвечающего за синтез белка дистрофина, и приводят к поражению мышц. Но могут быть и другие причины повышения показателя, так что впадать в панику только от настораживающего результата анализа уж точно не стоит. И нужно помнить: сейчас, и в России в том числе, уже есть терапия, облегчающая состояние больного миодистрофией ребенка.
- Когда мама с ребенком придут на диспансеризацию, врач обязательно расскажет о скрининге, зачем он проводится. Подготовлены памятки с разъяснениями, в том числе в них есть информация о том, как правильно подготовиться к сдаче анализа, - объяснила Анна Ацапкина, заместитель руководителя проекта скрининга.
Важно, что в случае подтверждения недуга семья сможет в дальнейшем, планируя следующую беременность, уже учитывать фактор генетической поломки и обратиться за помощью к специалистам по вспомогательным репродуктивным технологиям, чтобы исключить рождение еще одного ребенка с той же патологией. То есть не возникнет ситуации, когда в семье, в которой и не было больных миодистрофиями родственников, друг за другом рождаются больные дети.
Проект рассчитан на полтора года. Результаты будут проанализированы, проект представлен в Минздрав, чтобы затем скрининг был введен в систему ОМС. Тогда он будет действовать уже по всей стране.
А на первом этапе, до конца этого года, предполагается обследовать около трех тысяч маленьких петербургских мальчиков.