Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • Vitacoin

Конец начала расшифровки генома

Завершился семилетний проект по расшифровке генома человека

Яна Хлюстова, «Газета.Ру» 

Ключ к лечению рака, несвертываемости крови, болезни Альцгеймера и многих других заболеваний был получен в ходе масштабного семилетнего проекта по расшифровке генома человека, который завершился в ночь на четверг. В итоге генетики полностью расшифровали геномы более чем 2,5 тыс. человек, каждый из которых состоит из 3 млрд генов. О своей работе и планах ученые рассказали отделу науки «Газеты.Ru».

1000 Genomes Project – масштабный проект, запущенный в январе 2008 года, изначальной целью которого было полное секвенирование (расшифровка) геномов тысячи человек – представителей разных рас и национальностей. В работе приняли участие команды исследователей из США, Великобритании, Италии, Перу, Кении, Нигерии, Китая и Японии. Расшифровка полного генома человека – задача непростая, так как он содержит 20–25 тыс. активных генов. Впрочем, это составляет очень незначительную часть всех генов – остальные относятся к так называемой «мусорной ДНК», то есть не кодируют никаких белков. Но с учетом «мусорной ДНК» объем генома человека достигает около 3 млрд пар нуклеотидов.

Масштабная работа, проделанная учеными, имеет непосредственное отношение ко всем живущим на планете людям. В ходе работы ученым удалось расшифровать геномы 2504 человек, представляющих 26 разных популяций. Исследователям удалось установить, какие именно вариации имеет каждый человеческий ген – а это может помочь в том, чтобы понять, за какое генетическое заболевание он отвечает. Ученым уже удалось понять, какие именно генетические вариации ответственны за возникновение заболеваний сердечной мышцы (миокарда), хронических воспалений желудочно-кишечного тракта, серповидноклеточной анемии (нарушений строения гемоглобина) или болезни Гоше – наследственного заболевания, которое приводит к накоплению сложных жиров во многих тканях, включая селезенку, печень, почки, легкие, головной мозг и костный мозг.

Данные, полученные в результате работы, доступны на сайте самого проекта. В ночь со вторника на среду в журнале Nature вышли в открытом доступе две статьи, представляющие последние обзорные данные, которые были получены в ходе работы: An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes и A global reference for human genetic variation

Корреспонденту отдела науки «Газеты.Ru» удалось пообщаться с тремя учеными, которые принимали непосредственное участие в расшифровке генома человека: Полом Фличеком (одним из ведущих исследователей 1000 Genomes Project и ведущим научным сотрудником Европейской молекулярно-физической лаборатории), Гонсало Абекасисом (профессором Мичиганского университета) и Адамом Отоном (Нью-йоркский медицинский колледж им. Альберта Эйнштейна) и поговорить с ними о дальнейших планах и возможности практического применения результатов семилетней работы.

– В 2008 году, когда проект только начинался, перед учеными была поставлена цель: расшифровать полный геном тысячи человек. В октябре 2012 года журнал Nature объявил о том, что окончена расшифровка 1092 геномов. На текущий момент – к окончанию проекта – вам удалось секвенировать 2504 генома. Скажите, как вам удалось так существенно перевыполнить план?

Пол Фличек: Нам удалось секвенировать так много образцов, потому что за последние годы технологии, позволяющие осуществлять секвенирование генома, получили существенное развитие. Именно поэтому нам удалось получить примерно в 25 раз больше данных, чем было заявлено изначально.

Гонсало Абекасис: Не стоит забывать и о стоимости подобного анализа. Если в 2008 году полная расшифровка генома человека стоила около $100 тыс., то теперь эта сумма составляет менее $2 тыс.

– 30 сентября было объявлено о том, что финальная стадия проекта завершена. Можно ли говорить о полном завершении работ или же вы собираетесь идти дальше и ставить перед собой новые цели?

Пол Фличек: Перед нами стоит множество новых целей, касающихся как секвенирования ДНК, так и поиска взаимосвязей между вариациями разных генов, возникновения генетических заболеваний и других характеристик человека. Завершение 1000 Genomes Project – это действительно кульминация усилий, которые мы начали предпринимать еще 15 лет назад и целью которых было создание открытого ресурса, содержащего информацию о человеческих генах.

В будущем мы планируем расширить базу наших исследований и привлечь к нему людей, представляющих большее число популяций из разных стран мира, – в Африке, Азии и на Среднем Востоке остаются популяции, не вовлеченные в исследование. Теперь эта работа будет проводиться в рамках проекта International Genome Sample Resource.

Гонсало Абекасис: Кроме того, в дальнейшем мы планируем фокусироваться на том, как вариации каждого гена влияют на течение конкретной болезни. Для этого нужно изучить как можно большее число случаев течения и лечения подобных заболеваний.

Адам Отон: А еще мы собираемся проверить, как генетические вариации влияют на фенотип человека.

– А можно ли применять полученную вами информацию на практике уже сейчас? Или все-таки еще требуется дополнительное время на обработку данных?

Гонсало Абекасис: Собранная нами информация полезна для исследователей уже сейчас – она помогает ученым понять, сколько вариаций имеет каждый ген, какие из этих вариаций несут ответственность за возникновение разных заболеваний. Правда, до того момента, когда эти знания приведут к разработке новых лекарств, еще пройдет определенное время.

Адам Отон: Информация активно используется, и не только врачами, а вообще всеми желающими. Если исследователь – из любой сферы – хочет узнать, какие функции выполняет какой-либо ген, как он распространен среди населения земного шара или как выглядит какой-то участок генома, он может с легкостью получить эту информацию.

Пол Фличек: Я считаю, основная практическая польза полученных нами данных – это то, что они помогают составить карту распространения какого-то гена на планете. Допустим, у человека родом из Азии обнаружили редкое генетическое заболевание. Но данные нашего проекта говорят, что вариация какого-то гена (вызывающего это заболевание) есть только в ДНК африканцев. Это будет означать, что корни заболевания надо искать в изменениях другого гена. Кроме того, мы стали лучше понимать, как разные популяции людей мигрировали по миру. 

– Если бы вас попросили описать результаты семилетней работы в одном-двух предложениях, что бы вы сказали?

Пол Фличек: Важнейший результат 1000 Genomes Рroject – это составление каталога вариаций человеческих генов и анализ методов и инструментов, которые могут быть использованы для дальнейшего секвенирования генома человека. Этот каталог полностью бесплатен и находится в открытом доступе.

Гонсало Абекасис: Теперь у нас есть каталог, где представлены разные версии каждой последовательности ДНК, а значит, каждого гена, и с помощью которого мы можем определить, в каких регионах планеты распространена каждая версия. Мы можем использовать эту информацию, чтобы сократить время и затраты, необходимые на расшифровку генома других людей.

Адам Отон: 1000 Genomes Project самым существенным образом улучшил наше понимание того, как вариации человеческих генов распространены в мире.

– И последний вопрос: что вы чувствуете сейчас, когда семилетний проект, в котором вы принимали самое непосредственное участие, завершен?

Гонсало Абекасис: Я чувствую, что пришло время принять следующий вызов: применить то, что мы узнали, на практике и начать разрабатывать методы лечения генетических заболеваний.

Адам Оттон: Проект стал базой для дальнейшей работы: все хотят знать, что вариации генов могут рассказать нам о различных заболеваниях. Несколько следующих лет обещают быть очень насыщенными.

Пол Фличек: Мне немного грустно. Наш проект был яркой демонстрацией того, на что способны современные технологии. Проект постоянно рос и развивался – вместе с развитием технологий, а его завершение действительно означает конец целой эпохи. Хотя, само собой, использование данных, полученных при расшифровке ДНК, еще только начинается, и мне кажется, что 1000 Genomes Project можно сравнить с ребенком, которому еще расти и расти.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
01.10.2015

Читать статьи по темам:

аллели геном человека секвенирование генома Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Проект «1000 геномов»: пятилетний план перевыполнен

По окончании второй фазы проекта «1000 геномов» международная группа исследователей опубликовала результаты анализа полного секвенирования геномов 1092 представителей 14 различных популяций.

читать

Гены замедленного действия

Здоровый человек является носителем примерно 400 генетических вариантов, представляющих собой потенциальную угрозу здоровью, и 2 вариантов, непосредственно ассоциированных с заболеваниями.

читать

Возраст менопаузы определяют гены, защищающие ДНК яйцеклеток

Британские генетики открыли четыре дюжины участков ДНК, от работы которых зависит время наступления климакса у женщин, и выяснили, что забота об их состоянии может помочь дамам максимально продлить свою половую жизнь.

читать

Ген – усилитель эмоций

Обладатели одной из разновидностей гена SERT более склонны к депрессии, если жизнь дает трещину, зато более счастливы, если все идет благополучно.

читать

Естественный отбор изменил гены эскимосов

Только благодаря генетическим изменениям гренландские эскимосы компенсируют свое привычно высокое потребление жирных кислот из рыбы.

читать

Гены с юморком

По сложившейся практике название гену можно давать любое, кроме нецензурных, но хороший тон требует, чтобы оно по возможности отражало его функцию. Что приводит к появлению, например, таких генов, как...

читать