Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • Био/​мол/​текст
  • Vitacoin

Кривое зеркало жизни

Как «гены Анджелины Джоли» вызывают опухоли груди?

«Альпина нон-фикшн» выпустила книгу «Кривое зеркало жизни», где молекулярный биолог разбирает современные представления – и заблуждения – о раке. ТАСС публикует отрывок о наследственном раке груди.

mirror.jpg

Рак – штука и сама по себе страшная: лечение обычно тяжелое и дорогое, риск умереть высокий, вероятность заболеть – тоже (по расчетам организации Cancer Research UK, у каждого второго жителя Великобритании, рожденного после 1960 года, рано или поздно обнаружат ту или иную форму рака; едва ли Соединенное Королевство в этом отношении какая-то особенная страна). Еще страшнее онкологические болезни становятся из-за мифов, которые их окружают. Одни думают, что опухолями людей наказывают высшие силы, другие убеждены, что лейкемия или меланома заразны, третьи лечатся народными средствами и теряют драгоценное время.

из французского Института Кюри решила, как она сама выразилась в предисловии своей книги «Кривое зеркало жизни. Главные мифы о раке, и что современная наука думает о них», отделить зерна от плевел и объяснить популярным языком, откуда берется рак и как с ним борются. Каждая из восьми глав отведена под один миф (о правильном питании, заговоре врачей и т.д.), но в них нашлось место много для чего еще, например, для истории об Анджелине Джоли, согласившейся на профилактическое удаление молочных желез.

В 2013 году знаменитая голливудская актриса Анджелина Джоли сделала операцию по удалению обеих молочных желез, чтобы избежать рака груди, а позднее удалила и яичники. В США такого рода манипуляции уже давно стали довольно обычным делом. В данном случае удивляла, пожалуй, только готовность актрисы публично говорить на такую сложную и пугающую для большинства людей тему. Откровенность Анджелины послужила, вероятно, большой психологической поддержкой тем тысячам женщин во всем мире, которые каждый год оказываются перед необходимостью лечь под нож. Рак груди – самая распространенная из злокачественных опухолей. Но, как правило, операция при таком диагнозе используется для лечения, а не для предупреждения болезни. Почему же на операцию решилась совершенно здоровая молодая женщина?

Чтобы ответить на этот вопрос, нам придется отправиться в далекие 1940-е годы, когда еще задолго до появления современных диагностических методов, используя исключительно старый добрый метод анализа генеалогических деревьев, английский врач и ученый Дэвид Смитерс опубликовал исследования семейной истории 450 пациенток с раком молочной железы и продемонстрировал, что в некоторых случаях болезнь носит очевидно наследуемый характер и встречается в женской линии той или иной семьи гораздо чаще, чем этого следовало бы ожидать исходя из средней частоты заболеваемости по стране. При этом болезнь в среднем развивалась у женщин в более раннем возрасте (до 50 лет), имела агрессивное течение и плохо поддавалась лечению.

Это наблюдение было позже подтверждено другими исследователями, но только в 1980-е годы ученым удалось идентифицировать ген, точнее, два гена – BRCA1 и BRCA2, мутации в которых были ответственны за развитие этого типа болезни. Аббревиатура этих генов BRCA буквально расшифровывается как рак груди (Breast Cancer).

В 2013 году знаменитая голливудская актриса Анджелина Джоли сделала операцию по удалению обеих молочных желез, чтобы избежать рака груди, а позднее удалила и яичники. В США такого рода манипуляции уже давно стали довольно обычным делом. В данном случае удивляла, пожалуй, только готовность актрисы публично говорить на такую сложную и пугающую для большинства людей тему. Откровенность Анджелины послужила, вероятно, большой психологической поддержкой тем тысячам женщин во всем мире, которые каждый год оказываются перед необходимостью лечь под нож. Рак груди – самая распространенная из злокачественных опухолей. Но, как правило, операция при таком диагнозе используется для лечения, а не для предупреждения болезни. Почему же на операцию решилась совершенно здоровая молодая женщина?

Чтобы ответить на этот вопрос, нам придется отправиться в далекие 1940-е годы, когда еще задолго до появления современных диагностических методов, используя исключительно старый добрый метод анализа генеалогических деревьев, английский врач и ученый Дэвид Смитерс опубликовал исследования семейной истории 450 пациенток с раком молочной железы и продемонстрировал, что в некоторых случаях болезнь носит очевидно наследуемый характер и встречается в женской линии той или иной семьи гораздо чаще, чем этого следовало бы ожидать исходя из средней частоты заболеваемости по стране. При этом болезнь в среднем развивалась у женщин в более раннем возрасте (до 50 лет), имела агрессивное течение и плохо поддавалась лечению.

Это наблюдение было позже подтверждено другими исследователями, но только в 1980-е годы ученым удалось идентифицировать ген, точнее, два гена – BRCA1 и BRCA2, мутации в которых были ответственны за развитие этого типа болезни. Аббревиатура этих генов BRCA буквально расшифровывается как рак груди (Breast Cancer).

mirror1.png

Новые возможности молекулярной диагностики больных и их родственников внесли уточнения в статистику Смитерса. Оказалось, что поврежденные гены BRCA1 и BRCA2 вносят свою лепту в развитие рака не только груди, но и яичников, причем риск заболеть у носительниц сломанных генов может достигать 80%. Именно поэтому в некоторых странах (особенно в США) пациенткам, имеющим дефекты в генах BRCA и плохую раковую наследственность по материнской линии, если они уже родили желаемое количество детей, врачи советуют полностью удалить ткани яичников и молочных желез. В других странах исповедуют менее радикальный подход, ограничиваясь более частой и глубокой проверкой носительниц неисправных генов, чтобы успеть поймать болезнь на самой ранней стадии. В любом случае перед женщиной, обнаружившей у себя подобный генетический дефект, стоит нелегкий выбор.

Есть надежда, что с появлением нового класса лекарств PARP-ингибиторов именно эту форму рака удастся, хотя бы отчасти, обуздать. Хотя мутации в генах BRCA больше угрожают здоровью женщин, для мужчин подобные генетические нарушения тоже не проходят бесследно. У мужчин – носителей дефектных генов повышена вероятность возникновения рака простаты и мужского рака груди (да, и такое тоже встречается). Поэтому представителям сильного пола из семей, в которых есть случаи наследственного рака груди (по женской линии), не помешает сделать анализ на присутствие мутаций в генах BRCA.

Факт: наличие мутации в генах BRCA очень сильно повышает вероятность возникновения рака груди и яичников у женщин. Если в семье есть случаи такого рака по женской линии, необходимо сделать генетический анализ и в случае обнаружения мутации следить за своим здоровьем более пристально. Мутация BRCA не приговор, но отягощающее обстоятельство.

Портал «Вечная молодость « http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

рак груди онкогены мутация Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Рак молочной железы: еще один ген

Американские ученые обнаружили новый онкоген рака груди – FAM83B. При избыточной экспрессии этого гена в клетках молочной железы нормальные клетки начинают вести себя как раковые.

читать

Ранний прогноз рецидива рака молочной железы

Исследование крови методом ПЦР позволяет обнаружить раковые клетки в среднем за 7,9 месяцев до появления видимых признаков рецидива рака груди у женщин.

читать

Ген рака груди влияет на развитие мозга

Мутации в гене BRCA1 приводят не только к злокачественным опухолям молочных желёз и яичников. Если этот ген не будет работать в нервных стволовых клетках, формируемый ими мозг окажется намного меньше, чем должен быть.

читать

Превентивной мастэктомии сделали слишком хорошую рекламу

Хотя двойная мастэктомия в целом снижает шансы на развитие опухоли во второй груди, наибольшую опасность представляют метастазы первичной опухоли. На это удаление второй груди повлиять не может, что означает фактическую бесполезность профилактической мастэктомии.

читать

Гены патентовать нельзя, а их копии – можно

Верховный суд США постановил, что компании не имеют права патентовать гены человека, но копии тех же генов, полученные искусственным путем, могут быть запатентованы.

читать

PR-мастэктомия

Хотя Анджелина Джоли и ведет блестящую общественную кампанию, ее действия потенциально обеспечивают миллиарды долларов доходов индустрии собственников патентов на человеческие гены.

читать