Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • Vitacoin

Новый «ген порфирии»

Найдена мутация, вызывающая «болезнь вампиров»

Сергей Васильев, Naked Science

Наследственную порфирию связали с белком, участвующим в формировании других белков, – мутации в его гене нарушают синтез гемоглобина и вызывают «вампирскую» светобоязнь.

porphyria.jpg
Пациент, больной порфирией (фото из Википедии)

Считается, что некоторые легенды о вампирах были вдохновлены случаями редкого, но реально встречающегося наследственного заболевания, эритропоэтической порфирии. У людей, страдающих различными формами этой болезни, нарушен синтез гемоглобина, что приводит к анемии и накоплению в крови промежуточных продуктов, протопорфиринов. Под действием ультрафиолетового излучения они превращаются в порфирины, которые повреждают клетки кожи, вызывая тяжелые воспаления, язвы, деформации мягких тканей. Неудивительно, что больные тщательно избегают солнечного света и вынуждены то и дело прибегать к переливанию крови.

Заболевание может принимать разные формы, в зависимости от того, какой именно этап производства гемоглобина блокирован, и далеко не все из них удалось связать с мутациями в конкретных генах. Лишь недавно американские медики обнаружили нарушение в гене ClpX, ведущее к развитию «вампирской» эритропоэтической порфирии (Erythropoietic Protoporphyria, EPP). Статью доктора Барри Поу (Barry Paw) и его коллег из Бостонской детской больницы публикует журнал PNAS.

Стоит сказать, что гемоглобин является комплексной молекулой, содержащей белковую часть и пигментную группу (гем) – протопорфириновое соединение с координированным атомом железа. Этот финальный этап присоединения металла катализирует фермент феррохелатаза, и, как правило, развитие ЕРР связано с нарушением в гене этого фермента (FECH). Однако в некоторых случаях с геном FECH у больных оказывается все в порядке, что ставит ученых в тупик. Лишь новое исследование бостонских медиков показало, что виновником ЕРР может выступать совершенно другой ген – ClpX, который участвует в целом ряде внутриклеточных процессов, связанных с синтезом белков.

Ученые отмечают, что для синтеза гема и гемоглобина организму достаточно иметь хотя бы одну нормальную копию гена ClpX – при этом кровь сможет переносить кислород и углекислый газ, поддерживая жизнь. Однако финальный этап производства будет оставаться самым медленным и не сможет успевать за предыдущими шагами, заставляя эритроциты накапливать промежуточный продукт, протопорфирин IX. Именно он под действием света и наносит повреждения клеткам, вызывая тяжелую «вампирскую» болезнь.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
 08.09.2017


Читать статьи по темам:

наследственные болезни мутация Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Курение может быть полезно

Исследователи обнаружили мужчину, для которого курение стало своего рода «лекарством» от анемии. Ученые советуют использовать в похожих случаях специальные антиоксиданты.

читать

Синдром ломкой X-хромосомы

В этой статье пойдет речь об одном из тяжелых наследственных заболеваний – синдроме ломкой X-хромосомы – и о сложностях его изучения.

читать

Легенды о великанах подтвердила генетика

Частота мутаций в гене AIP и связанный с ними гигантизм у нынешних жителей Ольстера могли послужить основой для легенд и сказок о гигантах, живущих на севере Ирландии.

читать

Генетическое однообразие

Эффект «бутылочного горлышка» привел к тому, что среди гренландских эскимосов распространено большее количество вредных мутаций, чем в других популяциях людей.

читать

Причина рассеянного склероза – мутация

Рассеянный склероз может быть вызван заменой всего одного нуклеотида в гене NR1H3. Открытие опровергает мнение о том, что это заболевание никогда не наследуется.

читать