Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • vsh25
  • mmif-2019
  • Vitacoin

В заикании тоже виноваты гены?

Заикание – это распространенное нарушение речи, характеризующееся повторением и растягиванием звуков, а также нарушениями плавности речи, которым страдает около 60 миллионов человек во всем мире. Заикание принято считать психологической проблемой, однако результаты исследований с участием близнецов и усыновленных индивидуумов указывают на то, что это расстройство является наследуемым. А согласно данным, полученным учеными Национального института глухоты и других коммуникативных расстройств США (Бетесда, штат Мэриленд), работающими под руководством Дэнниса Дрейна (Dennis Drayna), его причиной могут быть десять различных мутаций трех генов, кодирующих лизосомальные ферменты.

За основу работы, результаты которой опубликованы 10 февраля в on-line версии The New England Journal of Medicine в статье «Mutations in the Lysosomal Enzyme–Targeting Pathway and Persistent Stuttering», авторы взяли данные, полученные Дрейна и коллегами в 2005 году. Тогда ученые установили, что предположительной причиной заикания являются мутации в 12-й хромосоме. В рамках последней работы авторы проанализировали генотипы примерно 400 заик и идентифицировали 10 специфичных мутаций трех генов длинного плеча 12-й хромосомы, встречающихся у 9% заик и практически не встречающихся у индивидуумов группы контроля, не страдающих нарушениями речи.

Общей чертой трех генов (GNPTAB, GNPTG и NAGPA), мутации которых ассоциированы с заиканием, является то, что они кодируют ферменты лизосом – клеточных органелл, занимающихся расщеплением клеточного мусора и отправкой продуктов расщепления на повторное использование. Любая из идентифицированных исследователями мутаций может нарушать этот процесс и приводить к накоплению в лизосомах частично расщепленных фрагментов клетки.

На сегодняшний день непонятно, каким образом эти мутации приводят к заиканию, однако Дрейна предполагает, что в мозге существуют специфичные нейроны, ответственные за формирование речи и предрасположенные к развитию данной аномалии.

В будущем авторы планируют путем мутирования обсуждаемых генов создать мышиную модель заикания. Однако сначала им предстоит выяснить, каким образом звучат аналогичные заиканию нарушения издаваемых животными звуков.

Полученные результаты указывают на возможность лечения заикания с помощью заместительной ферментативной терапии. Возможно, когда-нибудь для того, чтобы избавиться от заикания, достаточно будет периодических внутривенных инъекций ферментов, которые будут поддерживать нормальную работу нейронов.

По словам Дрейна, его работа поможет не только привлечь внимание клинической медицины к заиканию, но и найти этому состоянию соответствующее место в медицинской нозологии. Он также отмечает, что заикание в детском возрасте нередко проходит по мере взросления человека, однако в некоторых случаях оно сохраняется в течение всей жизни и, к сожалению, иногда оказывает серьезные отрицательные последствия на жизнь человека в целом.

Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам Nature: Genetic basis for stuttering identified.

15.02.2010

Читать статьи по темам:

генный анализ наследственные болезни Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

С переднего края науки: дайджест журнала Science

Обозреватель сайта Genomeweb обращает внимание читателей на самые, на его взгляд, интересные публикации в ведущем мировом научном издании – журнале Science.

читать

Персонализированная медицина: от мечты к реальности

Книга Ф.Коллинза «Язык жизни: ДНК и революция в персонализированной медицине» полна оптимизма, но не предлагает читателю плана претворения в жизнь предоставляемых персонализированной медициной преимуществ.

читать

Продление жизни: мнение хорошо информированного оптимиста

– Британский геронтолог Обри ди Грей считает, что через 20 лет ученые смогут продлить человеку жизнь до 1000 лет. Как вы к этому относитесь? – Этот бред я тоже слышал...

читать

Персонализированная медицина: панацея запаздывает

Лодка персонализированной медицины застряла на рифах нерешённых биотехнологических проблем. Есть ли возможность изменить ситуацию к лучшему?

читать

Секвенированы полные геномы двух видов рака

Ученые надеются исследовать геном всех типов опухолей до 2020 года. У каждого пациента будет найден генетический дефект, спровоцировавший рак, а лечение будет подбираться, уже исходя из этой информации.

читать